home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0430 / 04307.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  125 lines
  1. $Unique_ID{BRK04307}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Valinemia}
  4. $Subject{Valinemia Hypervalinemia Valine Transaminase Deficiency }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 627:
  11. Valinemia
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible that the main title of this article (Valinemia) is not the
  15. name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names
  16. and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Hypervalinemia
  21.      Valine Transaminase Deficiency
  22.  
  23. General Discussion
  24.  
  25. ** REMINDER **
  26. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  27. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  28. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  29. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  30. of this report.
  31.  
  32. Valinemia is a very rare metabolic disorder.  It is characterized by
  33. elevated levels of the amino acid valine in the blood and urine caused by a
  34. deficiency of the enzyme valine transaminase.  This enzyme is needed in the
  35. breakdown (metabolism) of valine.  Infants with valinemia usually have a lack
  36. of appetite, vomit frequently, and fail to thrive.  Low muscle tone
  37. (hypotonia) and hyperactivity also occur.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Valinemia is usually present at birth.  Symptoms include lack of appetite,
  42. frequent vomiting, and failure to thrive.  The levels of the amino acid
  43. valine in the blood and urine are elevated.  Abnormally low muscle tone,
  44. excessive drowsiness, and/or hyperactivity can also occur.  A diet low in
  45. valine introduced during early infancy usually improves symptoms of
  46. valinemia, and lowers the valine concentrations in the blood to normal
  47. levels.
  48.  
  49. Causes
  50.  
  51. Valinemia is thought to be a genetic disorder inherited through recessive
  52. genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the
  53. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  54. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  55. does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same
  56. trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene
  57. for the disease, he or she will be a carrier for the disease, but usually
  58. will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children
  59. of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25
  60. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  61. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  62. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  63.  
  64. Affected Population
  65.  
  66. Valinemia is a very rare disorder, occurring in less than 200 persons in the
  67. United States.  It is present in affected infants at birth.
  68.  
  69. Therapies:  Standard
  70.  
  71. Valinemia is treated by following a diet low in the amino acid valine with
  72. appropriate monitoring to avoid symptoms of valine deficiency.
  73.  
  74. Therapies:  Investigational
  75.  
  76. This disease entry is based upon medical information available through
  77. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  78. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  79. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  80. the most current information about this disorder.
  81.  
  82. Resources
  83.  
  84. For more information on Valinemia, please contact:
  85.  
  86.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  87.      P.O. Box 8923
  88.      New Fairfield, CT  06812-1783
  89.      (203) 746-6518
  90.  
  91.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  92.      Box NDIC
  93.      Bethesda, MD  20892
  94.      (301) 468-2162
  95.  
  96.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  97.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  98.      Crewe CW1 1XN, England
  99.      Telephone:  (0270) 250244
  100.  
  101. For information on genetics and genetic counseling, please contact:
  102.  
  103.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  104.      1275 Mamaroneck Avenue
  105.      White Plains, NY  10605
  106.      (914) 428-7100
  107.  
  108.      Alliance of Genetic Support Groups
  109.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  110.      Chevy Chase, MD  20815
  111.      (800) 336-GENE
  112.      (301) 652-5553
  113.  
  114. References
  115.  
  116. A SIBSHIP WITH HYPERVALINEMIA:  O.S. Reddi, et al.; Human Genet (2 November
  117. 1977:  issue 39(1)).  Pp. 139-142.
  118.  
  119. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  120. al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 450-451.
  121.  
  122. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  123. University Press, 1986.  P. 1294.
  124.  
  125.