home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0430 / 04306.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.3 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK04306}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{VACTERL Association}
  4. $Subject{VACTERL Association VACTERL Vertebral anomalies Anal
  5. atresia congenital Cardiac disease Tracheo Esophageal fistula Renal
  6. radial dysplasia Limb defects VATER Association defects Tracheoesophageal
  7. Townes-Brocks Syndrome Holt-Oram REAR}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 486:
  15. VACTERL Association
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (VACTERL Association) is
  19. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  20. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  21. covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      VACTERL Syndrome
  26.      VACTERL Association
  27.  
  28.      VACTERL is the acronym for: (V)ertebral anomalies, (A)nal atresia,
  29. congenital (C)ardiac disease, (T)racheo(E)sophageal fistula, (R)enal
  30. anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects
  31.  
  32. DISORDER SUBDIVISIONS
  33.  
  34.      VATER Association : (V)ertebral defects, (A)nal atresia,
  35. (T)racheoesophageal fistula with (E)sophageal atresia, and (R)adial
  36. dysplasia.
  37.  
  38. Information on the following diseases can be found in the Related
  39. Disorders section of this report:
  40.  
  41.      REAR Syndrome
  42.      Townes-Brocks Syndrome
  43.      Holt-Oram Syndrome
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or
  50. treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this
  51. disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed
  52. in the "Resources" section of this report.
  53.  
  54.  
  55. VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies, (A)nal
  56. atresia, congenital (C)ardiac disease, (T)racheo(E)sophageal fistula,
  57. (R)enal anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects.
  58. Abnormalities are present at birth.  Symptoms occur in various combinations
  59. and can be manifestations of several recognized disorders.  Related
  60. disorders such as the VATER Association and the REAR Syndrome, which are
  61. composed of some of the same symptoms, have been expanded into the VACTERL
  62. Association.  Nearly all cases have occurred sporadically, although some
  63. familial cases have been identified.  Occasionally, other abnormalities may
  64. accompany this association of symptoms.
  65.  
  66. Symptoms
  67.  
  68. Vertebral anomalies of the VACTERL Association can include divided spinal
  69. disks, incomplete or half-developed spinal disks, and developmental
  70. abnormalities of the tailbone (sacrum) which is the lowest section of the
  71. vertebral column comprising part of the pelvis.
  72.  
  73. The absence of a normal opening (atresia) in the anus can also occur.
  74. Abnormal passages from hollow organs to the body surface or to another organ
  75. (fistulas) can develop between the lower section of the rectum and the
  76. urethra (in males), or the vagina (in females).  Fistulas may occasionally
  77. be found in conjunction with congenital absence of the anus, usually in the
  78. upper section of the rectum.
  79.  
  80. The most common heart (cardiac) abnormality is Ventricular Septal
  81. Defect, which is a congenital defect in the wall (septum) between the two
  82. ventricles of the heart, usually resulting from failure of the spiral septum
  83. to close the interventricular aperture (foramen) normally.  (For more
  84. information on this disorder, please choose "Ventricular Septal Defect" as
  85. your search term in the Rare Disease Database.)
  86.  
  87. Abnormal passages or openings (fistulas) can also occur between the
  88. windpipe (trachea) and/or upper digestive tract (tracheo-esophageal
  89. fistula).  Occasionally, the esophagus may be absent at birth.
  90.  
  91. The most common kidney abnormality is the inborn absence (agenesis) of
  92. the kidneys.  In other cases, the kidney tissue may be over-developed.
  93.  
  94. Radial limb dysplasia includes any defect involving the radial side of
  95. the arm such as underdevelopment of the thumb, the presence of three bones
  96. (triphalangeal) in the thumb instead of the normal two, the presence of
  97. extra fingers on one hand (polydactyly), and/or absence of some of the
  98. fingers.
  99.  
  100. Some persons with VACTERL Association may not grow at a normal rate, but
  101. mental development is usually normal.
  102.  
  103. Causes
  104.  
  105. VACTERL Association is a combination of developmental abnormalities which
  106. are thought to occur sporadically.  However, some scientists believe some
  107. cases to be genetic.  Abnormalities are presumed to be defects in the middle
  108. (mesodermal) of three primary layers of the embryo during fetal development
  109. due to a variety of causes.
  110.  
  111. Affected Population
  112.  
  113. VACTERL Association is a very rare combination of developmental
  114. abnormalities which affects males in slightly greater numbers than females.
  115.  
  116. Related Disorders
  117.  
  118. Symptoms of the following disorders can be similar to those of VACTERL
  119. Association.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  120.  
  121. REAR Syndrome is an acronym for (R)enal anomalies, deformed external
  122. (E)ars and perceptive deafness, (A)nal stenosis, and (R)adial dysplasia.
  123. Underdeveloped kidneys are the most common renal abnormalities.  The
  124. external ears are abnormally developed and deafness is present at birth.
  125. The anus is constricted or smaller than normal and other anal abnormalities
  126. can also occur.  Abnormal tissue development is present in the area of the
  127. bone in the forearm (radius) or upper arm.
  128.  
  129. Townes-Brocks Syndrome is characterized by the congenital lack of an
  130. anal opening in association with hand, foot and ear abnormalities.  An extra
  131. joint in the thumb (triphalangeal thumb) and/or an extra thumb can be
  132. present.  In the feet, fusion of the long bones (metatarsals) may occur, or
  133. some bones may be absent.  External ears can be abnormally large or
  134. "lopping" and mild sensorineural deafness can occur.
  135.  
  136. Holt-Oram Syndrome, also known as Atriodigital Dysplasia or Heart-Hand
  137. Syndrome, is a genetic disorder comprised of atrial septal defect in
  138. association with hand and forearm deformities.
  139.  
  140. Therapies:  Standard
  141.  
  142. Treatment of VACTERL Association by successive surgical rehabilitation of
  143. malformations is often useful.  Other treatment is symptomatic and
  144. supportive.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. The Titanium Rib Project is underway to implant expandable ribs in patients
  149. with disorders involving missing, underdeveloped or otherwise malformed rib
  150. cages, ribs or chest walls.  Absent areas due to surgery or birth defects,
  151. fused ribs or hypoplastic chests may be improved using the titanium ribs
  152. which can be expanded as the child grows.  Interested persons may contact:
  153.  
  154.      Dr. Robert Campbell
  155.      Santa Rosa Children's Hospital
  156.      519 W. Houston St.
  157.      San Antonio, TX  78207-3198
  158.      (512) 567-5125
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  162. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  163. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  164. the most current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on VACTERL Association, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT  06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      National Center for Child Health and Human Development
  176.      9000 Rockville Pike
  177.      Bethesda, MD  20892
  178.      (301) 496-5133
  179.  
  180. For genetic information and genetic counseling referrals, contact:
  181.  
  182.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  183.      1275 Mamaroneck Avenue
  184.      White Plains, NY  10605
  185.      (914) 428-7100
  186.  
  187.      Alliance of Genetic Support Groups
  188.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  189.      Chevy Chase, MD  20815
  190.      (800) 336-GENE
  191.      (301) 652-5553
  192.  
  193. References
  194.  
  195. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  196. University Press, 1986.  Pp. 67, 752.
  197.  
  198. A POPULATION STUDY OF THE VACTERL ASSOCIATION:  EVIDENCE FOR ITS
  199. ETIOLOGIC HETEROGENEITY:  M.J. Khoury, et al.; Pediatrics (May 1983, issue
  200. 71(5)).  Pp. 815-820.
  201.  
  202. TRACHEAL AGENESIS AND ASSOCIATED MALFORMATIONS:  A COMPARISON WITH
  203. TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA AND THE VACTERL ASSOCIATION:  J.A. Evans, et al.;
  204. Am J Med Genet (May 1985, issue 21(1)).  Pp. 21-38.
  205.  
  206. TOWNES SYNDROME.  A DISTINCT MULTIPLE MALFORMATION SYNDROME RESEMBLING
  207. VACTERL ASSOCIATION:  J.H. Hersh, et al.; Clin Pediatr (Phila) (February
  208. 1986, issue 25(2)).  Pp. 100-102.
  209.  
  210.