home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0428 / 04288.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.1 KB  |  193 lines
  1. $Unique_ID{BRK04288}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Triploid Syndrome}
  4. $Subject{Triploid Syndrome Triploidy Syndrome Triploidy Chromosome Triploidy
  5. Syndrome Trisomy Down Syndrome 11q Syndrome 18p Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 710:
  12. Triploid Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Triploid Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Triploidy Syndrome
  22.      Triploidy
  23.      Chromosome Triploidy Syndrome
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Trisomy
  29.      Down Syndrome
  30.      11q Syndrome
  31.      18p Syndrome
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Triploid Syndrome is an extremely rare chromosomal disorder.  A complete
  43. extra set of chromosomes totalling sixty-nine, rather than the normal forty-
  44. six, is found in the infant.  Babies with Triploid Syndrome usually are lost
  45. through early miscarriage.  However, some infants have been born and survived
  46. as long as five months.  The infant shows severely retarded fetal growth and
  47. many other prenatal abnormalities.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Triploid Syndrome symptoms may include miscarried fetuses occuring early in
  52. pregnancy, larger than normal size placenta, lack of prenatal skeletal
  53. growth, wider than normally spaced eyes (ocular hypertelorism), low nasal
  54. bridge, low-set malformed ears and a smaller than normal sized jaw.  The
  55. third and fourth fingers of the hands may be connected, and the hands may
  56. have unusual simian creases.  The infant may show congenital heart defects
  57. and also defects of the sex organs (smaller than normal sized organs and
  58. urinary openings in abnormal locations).  There may also be abnormal brain
  59. development and lack of development of both the adrenal glands and the
  60. kidneys.  Less often there is an unusually shaped skull, cleft lip and/or
  61. palate, growth of the brain or spinal cord outside of the body
  62. (meningomyelocele), and hernias.  There may also be liver and gallbladder
  63. deformities, twisted colon, and finger and toe deformities.
  64.  
  65. The Triploid Syndrome is often associated with pregnancies which occur
  66. soon after oral contraceptives are discontinued.  The pregnant mother
  67. experiences extremes of high blood pressure (hypertension), swelling (edema),
  68. and excretion of albumin in the urine (albuminuria).  This condition is
  69. called toxemia or preeclampsia.  In several instances a triploid pregnancy
  70. has been followed or preceded by a cyst-like (molar) pregnancy.
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Triploid Syndrome is caused by a complete extra set of chromosomes.  The
  75. triplication of the chromosomes is most often caused by double fertilization
  76. of an egg rather than an egg with extra chromosomes.  The disorder is not
  77. inherited; it is a birth defect.
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Triploid Syndrome occurs in very rare instances, usually in pregnancies that
  82. occur after oral contraceptive use or after a miscarried molar pregnancy.
  83. The syndrome does not seem to be affected by the age of the parents.  It
  84. affects male and female infants in equal numbers.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. Symptoms of the following disorders are caused by duplication, triplication
  89. or deletion of chromosomes:
  90.  
  91. Trisomies are very rare genetic disorders characterized by a triple
  92. chromosome.  The most common symptom of the trisomies is mental retardation.
  93. Chromosomes are found in the nucleus of all body cells.  They carry the
  94. genetic characteristics of each individual.  Pairs of human chromosomes are
  95. numbered from 1 through 22, with an unequal 23rd pair of X and Y chromosomes
  96. for males, and two X chromosomes for females.  People with a Trisomy have an
  97. extra chromosome added to one of the normal pairs.  The triplication of the
  98. chromosome may be partial, either an extra short arm (p+) or an extra long
  99. arm (q+).  Defects are classified by the name of the abnormal chromosome
  100. pair and which portion of the chromosome is affected.  (For more information
  101. on this disorder, choose "Trisomy" as your search term in the Rare Disease
  102. Database).
  103.  
  104. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic
  105. condition caused by a chromosomal abnormality.  One additional chromosome is
  106. present.  Children with Down Syndrome have some degree of mental retardation.
  107. That can range from mild to profound.  However, most children with Down
  108. Syndrome function in the mild to moderate range.  Many of the children can be
  109. educated in the public schools, learn basic academic and pre-vocational
  110. skills with special training, and perform many daily living activities
  111. independently.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your
  112. search term in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. 11q Syndrome (Jacobsen Syndrome) is a rare genetic disorder affecting the
  115. long arm of chromosome 11.  The disorder may be characterized by a narrow
  116. protruding forehead, eye problems, abnormally shaped nose and mouth and
  117. mental retardation.  This syndrome is caused by a deletion on the long arm
  118. (q) of chromosome 11.  The severity and type of abnormality depends upon the
  119. size and location of the missing chromosome piece.  The cause of the
  120. chromosome break itself is unknown.  (For more information on this disorder,
  121. choose "11q" as your search term in the Rare Disease Database).
  122.  
  123. 18p Syndrome is a deletion of the short arm (p) of chromosome 18.  It is
  124. characterized by unusual facial features and mild to severe mental
  125. retardation.  This syndrome may also include growth deficiency, diminished
  126. muscle tension and a smaller than normal sized brain.  There may also be
  127. behavior problems and delayed speech.  (For more information on this
  128. disorder, choose "18p" as your search term in the Rare Disease Database).
  129.  
  130. Therapies:  Standard
  131.  
  132. Treatment of Triploid Syndrome is symptomatic and supportive.
  133.  
  134. Therapies:  Investigational
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  138. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  139. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  140. the most current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Triploid Syndrome, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      The National Adrenal Diseases Foundation
  152.      505 Northern Blvd., Suite 200
  153.      Great Neck, NY  11021
  154.      (516) 487-4992
  155.  
  156.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  157.      9000 Rockville Pike
  158.      Bethesda, MD  20892
  159.      (301) 496-5133
  160.  
  161. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  162. contact:
  163.  
  164.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  165.      1275 Mamaroneck Avenue
  166.      White Plains, NY  10605
  167.      (914) 428-7100
  168.  
  169.      Alliance of Genetic Support Groups
  170.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  171.      Chevy Chase, MD  20815
  172.      (800) 336-GENE
  173.      (301) 652-5553
  174.  
  175. References
  176.  
  177. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons
  178. Jones, M.D., W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 32-35.
  179.  
  180. DIPLOSPERMY II INDICATED AS THE ORIGIN OF A LIVE BORN HUMAN TRIPLOID (69,
  181. XXX).  B.M. Page, et al.; J Med Genet (October, 1981, issue 18 (5)).  Pp.
  182. 386-389.
  183.  
  184. MORPHOLOGIC ANOMALIES IN TRIPLOID LIVEBORN FETUSES.  N. Doshi, et al.; Hum
  185. Pathol, (August, 1983, issue 14 (4)).  Pp. 716-723.
  186.  
  187. MIDTRIMESTER PREECLAMPTIC TOXEMIA IN TRIPLOID PREGNANCIES.  R. Toaff, et
  188. al.; Isr J Med Sci, (March, 1976, issue 12 (3)).  Pp. 234-239.
  189.  
  190. THE ORIGIN OF HUMAN TRIPLOIDS.  P.A. Jacobs. et al.; Ann Hum Genet, (July,
  191. 1978, issue 42 (1)).  Pp. 49-57.
  192.  
  193.