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Text File  |  1994-01-18  |  8.7 KB  |  203 lines
  1. $Unique_ID{BRK04289}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome}
  4. $Subject{Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome Camptodactyly Facultative Type
  5. Camptodactyly-Limited Jaw Excursion Camptodactyly-Trismus Syndrome Hecht
  6. Syndrome Mouth Inability To Open Completely-Camptodactyly Mouth Inability To
  7. Open Completely And Short Finger-Flexor Tendons Camptodactyly Gordon Syndrome
  8. Spasmodic Torticollis }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 931:
  15. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Trismus
  19. Pseudocamptodactyly Syndrome) is not the name you expected.  Please check the
  20. SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered
  21. by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Camptodactyly, Facultative Type
  26.      Camptodactyly-Limited Jaw Excursion
  27.      Camptodactyly-Trismus Syndrome
  28.      Hecht Syndrome
  29.      Mouth, Inability To Open Completely-Camptodactyly
  30.      Mouth, Inability To Open Completely, And Short Finger-Flexor Tendons
  31.  
  32. Information on the following diseases can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Camptodactyly
  36.      Gordon Syndrome
  37.      Spasmodic Torticollis
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome is a rare disorder inherited as an
  49. autosomal dominant genetic trait.  The major features of this disorder are an
  50. inability to open the mouth completely and a bending deformity of the fingers
  51. that occurs when extending the wrist backward.  Abnormally short muscle
  52. tendons are the cause of these conditions.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Pseudocamptodactyly Syndrome is a rare disorder in which the patient is born
  57. with short muscle tendons that prevent normal growth and development.  One of
  58. the major features of this disorder is a limited ability to open the mouth.
  59. This condition makes chewing difficult for some.  The cause of the limitation
  60. in opening the mouth has not been determined and in some cases has been so
  61. subtle that it has gone unnoticed.
  62.  
  63. Short flexor tendons in the fingers is another feature of Trismus
  64. Pseudocamptodactyly Syndrome.  This causes a condition in which the fingers
  65. bend toward the palm of the hand when the wrist is flexed backward.
  66.  
  67. Some patients with Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome also have short
  68. flexor muscles of the feet.  This can cause abnormalities such as:  toes that
  69. turn downward (talipes equinovarus); inward curvature of the heel with the
  70. foot twisted in an abnormal position (metatarsus adductus); a flat arch of
  71. the foot (pes planus); an abnormality in which the front part of the foot is
  72. pointed in toward the middle of the body while the heel remains straight
  73. (metatarsus varus); and/or a condition in which the foot is flexed backward
  74. and turns outward (calcaneovalgus).
  75.  
  76. Other symptoms found in some patients with Trismus Pseudocamptodactyly
  77. Syndrome may be:  short stature; a short muscle in the back of the leg
  78. (gastrocnemius); short muscles in the back of the thigh (hamstrings) causing
  79. a tilt of the pelvis; and/or mild spasms of the neck causing the head to tilt
  80. (spasmodic torticollis).
  81.  
  82. Causes
  83.  
  84. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome is inherited as an autosomal dominant
  85. genetic trait with a variance in the severity.  Human traits, including the
  86. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,
  87. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders
  88. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  89. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the
  90. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  91. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  92. of the sex of the resulting child.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome is a rare disorder that affects males
  97. and females in equal numbers.  Many American cases of this disorder have been
  98. traced to a Dutch girl who migrated to Tennessee.  Five cases in three
  99. generations of a Japanese family have also been reported.  There have been
  100. over thirty-five cases of this disorder reported in the medical literature.
  101.  
  102. Related Disorders
  103.  
  104. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Trismus
  105. Pseudocamptodactyly Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential
  106. diagnosis:
  107.  
  108. Camptodactyly is a rare disorder that may occur alone or be associated
  109. with a syndrome.  When Camptodactyly occurs alone it is inherited as an
  110. autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by fingers
  111. flexed towards the palm of the hand.  Typically all the fingers are affected
  112. except the thumb.  The toes may be affected in some cases.  Camptodactyly
  113. affects males and females equally.
  114.  
  115. Gordon Syndrome is a rare disorder that belongs to a group of genetic
  116. musculoskeletal disorders called the Distal Arthrogryposes.  This disorder is
  117. characterized by permanent flexion of one or more fingers (camptodactyly), a
  118. cleft palate, and clubfeet.  Other developmental abnormalities may also
  119. occur.  (For more information on this disorder, choose "Gordon Syndrome" as
  120. your search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Spasmodic Torticollis is a tonic or intermittent spasm of the neck
  123. muscles resulting in rotation and tilting of the head which is often painful.
  124. There are three different varieties of the disorder:  tonic causing sustained
  125. turning of the head due to increased asymmetric muscle tone in one or more
  126. neck muscles;  clonic which causes shaking movements of the head; and mixed
  127. tonic and clonic involving both kinds of movement.  (For more information on
  128. this disorder choose "Spasmodic Torticollis as your search term in the Rare
  129. Disease Database).
  130.  
  131. Therapies:  Standard
  132.  
  133. Patients with deformities of the foot will require orthopedic care.  Physical
  134. Therapy may be of benefit to some patients.
  135.  
  136. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  137. Genetic testing of families (linkage analysis) has been performed to identify
  138. carriers of the gene.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  143. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  144. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  145. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  146. treatment of genetic disorders in the future.
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  150. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  151. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  152. current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  164. Clearinghouse
  165.      Box AMS
  166.      9000 Rockville Pike
  167.      Bethesda, MD  20892
  168.      (301) 495-4484
  169.  
  170. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  171.  
  172.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  173.      1275 Mamaroneck Avenue
  174.      White Plains, NY 10605
  175.      (914) 428-7100
  176.  
  177.      Alliance of Genetic Support Groups
  178.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  179.      Chevy Chase, MD  20815
  180.      (800) 336-GENE
  181.      (301) 652-5553
  182.  
  183. References
  184.  
  185. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  186. Hopkins University Press, 1990.  Pp.724.
  187.  
  188. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  189. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp.  190.
  190.  
  191. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  192. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  257-58.
  193.  
  194. TRISMUS PSEUDOCAMPTODACTYLY SYNDROME:  DUTCH-KENTUCKY SYNDROME:  C.C.
  195. Mabry, et al.; J Pediatr (October, 1974, issue 85(4)).  Pp.  503-8.
  196.  
  197. LINKAGE ANALYSIS WITH THE TRISMUS-PSEUDOCAMPTODACTYLY SYNDROME:  R.D.
  198. Robertson, et al; Am J Med Genet (May, 1982, issue 12(1)).  Pp.  155-20.
  199.  
  200. ORTHOPEDIC ASPECTS OF THE TRISMUS PSEUDOCAMPTODACTYLY SYNDROME. P.J.
  201. O'Brien, et al.; J Pediatr Orthop (August, 1984, issue 4(4)).  Pp.  469-71.
  202.  
  203.