home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0425 / 04255.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  250 lines
  1. $Unique_ID{BRK04255}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Tay-Sachs Disease}
  4. $Subject{Tay-Sachs Disease Amaurotic Familial Idiocy Amaurotic Familial
  5. Infantile Idiocy Cerebromacular degeneration GM2 Gangliosidosis, Type 1
  6. Hexoaminidase Alpha-Subunit Deficiency (Variant B) Infantile cerebral
  7. ganglioside Infantile sipoidosis GM-2 gangliosideoses (type S) Lipidosis,
  8. ganglioside, infantile Sphingolipidosis Sandhoff Disease Alper's Disease Kufs
  9. Disease Leighs Disease}
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1992 National
  14. Organization for Rare Disorders, Inc.
  15.  
  16. 9:
  17. Tay-Sachs Disease
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible that the main title of the article (Tay-Sachs Disease)
  21. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  22. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Amaurotic Familial Idiocy
  27.      Amaurotic Familial Infantile Idiocy
  28.      Cerebromacular degeneration
  29.      GM2 Gangliosidosis, Type 1
  30.      Hexoaminidase Alpha-Subunit Deficiency (Variant B)
  31.      Infantile cerebral ganglioside
  32.      Infantile sipoidosis GM-2 gangliosideoses (type S)
  33.      Lipidosis, ganglioside, infantile
  34.      Sphingolipidosis
  35.  
  36. Information on the following diseases can be found in the Related
  37. Disorders section of this report:
  38.  
  39.      Sandhoff Disease
  40.      Alper's Disease
  41.      Kufs Disease
  42.      Leighs Disease
  43.  
  44. General Discussion
  45.  
  46. ** REMINDER **
  47. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  48. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  49. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  50. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  51. section of this report.
  52.  
  53.  
  54. Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that results in the
  55. progressive destruction of the central nervous system.  The body is unable to
  56. properly metabolize certain fats (lipids) due to the absence of an enzyme
  57. (hexosaminidase A).  This results in the accumulation of these fats in the
  58. brain (GM2 ganliosidosis).  The disease is generally found among children of
  59. East European Jewish heritage.  Sandhoff disease is another form of Tay-Sachs
  60. disease that is not limited to any particular ethnic group.
  61.  
  62. Symptoms
  63.  
  64. Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that results in the
  65. progressive destruction of the central nervous system.  The body is unable to
  66. properly metabolize certain fats (lipids) due to the absence of an enzyme
  67. (hexosaminidase A).  This results in the abnormal accumulation of these fats
  68. in the brain (GM2 ganliosidosis).
  69.  
  70. Tay-Sachs disease generally begins as mild muscle weakness with onset
  71. around 3 to 5 months of age.  An abnormal startle response (a normal reflex
  72. in young infants caused by a sudden loud noise) and muscle spasms (myoclonic
  73. jerks) may also be seen at this time.  Between 6 to 10 months of age further
  74. signs appear; i.e., feeding difficulties, muscle weakness (hypotonia),
  75. restlessness and vision abnormalities such as staring episodes, unusual eye
  76. movements and red circular spots in the eyes surrounded by fluid (cherry red
  77. macular spots).  By the end of the first year there is increasing loss of
  78. vision.
  79.  
  80. After 12 months the child begins to regress, losing learned skills and
  81. coordination.  Seizures begin and deterioration continues.  Eventually the
  82. child is limp (flaccid), unresponsive and paralyzed.
  83.  
  84. Tay-Sachs disease can be detected prenatally through amniocentesis.
  85. Prospective parents can be tested to determine if they are carriers for the
  86. Tay-Sachs gene.  Both the mother and the father must have the gene in order
  87. for a child to be affected (see "Causes").
  88.  
  89. Causes
  90.  
  91. Tay-Sachs Disease is a very rare disorder inherited as an autosomal recessive
  92. genetic trait.   Human traits, including the classic genetic diseases, are
  93. the product of the interaction of two genes, one received from the father and
  94. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  95. unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each
  96. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  97. person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.
  98. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  99. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  100. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  101. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  102. from each parent, and will be genetically normal.
  103.  
  104. The gene that causes Tay-Sachs and its resulting enzyme deficiency
  105. (hexoaminidase B subunit) has been located on chromosome 5.  This deficiency
  106. causes excessive storage of certain fats (gangliosides) in the central
  107. nervous system.
  108.  
  109. Affected Population
  110.  
  111. Tay-Sachs disease primarily affects children of Eastern European Jewish
  112. ancestry (Ashkenazi).  Approximately 1 in 30 Ashkenazi Jews carry the gene
  113. for Tay-Sachs Disease.  It is also sometimes found in some communities of
  114. Italian descent, in Irish Catholics and in non-Jewish Canadians.
  115.  
  116. Related Disorders
  117.  
  118. Symptoms of the following disorders, can be similar to those of Tay-Sachs
  119. disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  120.  
  121. Sandhoff Disease is another form of Tay-Sachs disease.  It is a severe,
  122. progressive, inherited, fat (lipid) storage disorder that leads to the
  123. destruction of the central nervous system.  The first symptoms usually occur
  124. in the third to sixth month of life.  These symptoms may include feeding
  125. problems, general tiredness (lethargy) and a marked "startle" response to
  126. sounds.  Cherry red spots (macules) are usually seen in the eyes.  (For more
  127. information on this disorder, choose "Sandhoff Disease" as your search term
  128. in the Rare Disease Database).
  129.  
  130. Alpers Disease is a rare progressive neurological disorder affecting
  131. infants and children.  It is characterized by the degeneration
  132. (deterioration) of areas of the brain (cerebral gray matter).  This may
  133. result in muscle disturbances, seizures, partial paralysis, jerky muscle
  134. spasms (myoclonus), blindness and growth retardation.  Unrelenting seizures
  135. and mental deterioration may occur.  Liver disease may also be associated
  136. with this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Alpers
  137. Disease" as your search term on the Rare Disease Database).
  138.  
  139. Kufs Disease is a very rare inherited disorder that causes an
  140. accumulation of pigmented fats in the brain (lipofuscinoses).   Symptoms may
  141. include muscle weakness, lack of coordination, confusion, behavioral changes,
  142. and in some cases severe mental disturbances may occur.  Kufs disease first
  143. appears in adolescents or young adults.   The AB variant of Tay-Sachs disease
  144. (hexosaminidase activator deficiency) might be confused with this disorder
  145. initially.  Later symptoms of Kufs disease may include large, dark, round
  146. spots on the skin (ichthyosis vulgaris).  (For more information on this
  147. disorder, choose "Kufs Disease" as your search term in the Rare Disease
  148. Database).
  149.  
  150. Leigh's Disease is a severe genetic metabolic disorder that is generally
  151. diagnosed in infancy.  This disease causes damage to the brain, spinal cord
  152. and optic nerve.  Infants may have low body weight, slow growth and seizures.
  153. There is a progressive loss of neurological function which may result in
  154. mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Leigh's
  155. Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  156.  
  157. Therapies:  Standard
  158.  
  159. The treatment of Tay-Sachs disease is symptomatic and supportive.  The
  160. presence of the gene that causes Tay-Sachs disease can be detected prior to
  161. birth (prenatally) by a laboratory analysis of the fluid that surrounds the
  162. fetus (amniocentesis).  Prospective parents can be tested to determine if
  163. they are carriers for this disease.  Pregnancies in couples at risk (both
  164. parents carriers) can be tested by amniocentesis.
  165.  
  166. Therapies:  Investigational
  167.  
  168. Research is ongoing for Tay-Sachs Disease.  Scientists have not yet
  169. discovered a way to replace the missing enzyme in the bodies of children with
  170. this disorder.
  171.  
  172. This disease entry is based upon medical information available through
  173. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  174. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  175. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  176. the most current information about this disorder.
  177.  
  178. Resources
  179.  
  180. For more information on Tay-Sachs Disease, please contact:
  181.  
  182.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  183.      P.O. Box 8923
  184.      New Fairfield, CT  06812-1783
  185.      (203) 746-6518
  186.  
  187.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  188.      2001 Beacon St., Rm. 304
  189.      Brookline, MA  02164
  190.      (617) 277-4463 or 277-3965
  191.  
  192.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  193.      9000 Rockville Pike
  194.      Bethesda, MD  20892
  195.      (301) 496-5133
  196.  
  197.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  198.      9000 Rockville Pike
  199.      Bethesda, MD  20892
  200.      (301) 496-5751
  201.      (800) 352-9424
  202.  
  203.      National Foundation for Jewish Genetic Diseases
  204.      250 Park Ave., Suite 1000
  205.      New York, NY  10177
  206.      (212) 682-5550
  207.  
  208.      Tay-Sachs and Allied Diseases Association
  209.      17 Sydney Road
  210.      Barkingside, Ilford
  211.      Essex
  212.      England
  213.      01-550-8989
  214.  
  215.      Dr. Roy Gravel
  216.      Montreal Children's Hospital
  217.      2300 Tupper St.
  218.      Montreal PQ H3H 1P3 Canada
  219.  
  220.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  221.      Golden Gates Lodge Weston Road
  222.      Crewe CW1 1XN, England
  223.      (0270) 250244
  224.  
  225. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  226. contact:
  227.  
  228.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  229.      1275 Mamaroneck Avenue
  230.      White Plains, NY  10605
  231.      (914) 428-7100
  232.  
  233.      Alliance of Genetic Support Groups
  234.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  235.      Chevy Chase, MD 20815
  236.      (800) 336-GENE
  237.      (301) 652-5553
  238.  
  239. References
  240.  
  241. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  242. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 149, 157, 174.
  243.  
  244. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  245. University Press, 1986.  Pp. 1198-1201.
  246.  
  247. BIOCHEMISTRY AND GENETICS OF TAY-SACHS DISEASE; Canadian Journal of
  248. Neurological Science, (Aug 1991, issue 18 (3 suppl)).  Pp. 419-423.
  249.  
  250.