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Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  182 lines
  1. $Unique_ID{BRK04254}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Tarui Disease}
  4. $Subject{Tarui Disease Glycogen Disease of Muscle Glycogen Storage Disease VII
  5. Glycogenosis Type VII Muscle Phosphofructokinase Deficiency
  6. Phosphofructokinase Deficiency McArdle Disease Pompe Disease Forbes Disease }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 397:
  14. Tarui Disease
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Tarui Disease) is not the
  18. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Glycogen Disease of Muscle
  25.      Glycogen Storage Disease VII
  26.      Glycogenosis Type VII
  27.      Muscle Phosphofructokinase Deficiency
  28.      Phosphofructokinase Deficiency
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      McArdle Disease
  34.      Pompe Disease
  35.      Forbes Disease
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Tarui Disease is a glycogen storage disease.  Symptoms of this hereditary
  48. metabolic disorder are caused by a lack of the enzyme phosphofructokinase in
  49. muscle and a partial deficiency of the enzyme in red blood cells.  The enzyme
  50. deficiency prevents the breakdown of glucose into energy.  Tarui Disease is
  51. characterized by pain and cramps in muscles during heavy exercise.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Symptoms of Tarui Disease include pain and cramps in muscles during strenuous
  56. exercise.  These symptoms usually are not severe.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Tarui Disease is a disorder inherited through autosomal recessive genes.  The
  61. condition is caused by a deficiency of the enzyme phosphofructokinase.  This
  62. enzyme normally converts fructose-6-phosphate to fructose-1,6-diphosphate.
  63. This is the controlling step in the breakdown of glucose into available
  64. energy.  Therefore, energy is not available to a muscle during heavy
  65. exercise.  Consequently, pain and cramps occur in the muscle.
  66.  
  67. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  68. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  69. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  70. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  71. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  72. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  73. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  74. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  75. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  76. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  77. parent and will be genetically normal.
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. All Glycogen Storage Diseases together affect about 1 in 40,000 persons in
  82. the United States.  Tarui Disease affects males and females in equal numbers.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which
  87. the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or
  88. glucose) is disturbed.  Too much glycogen to be stored in the liver and
  89. muscles and too little sugar available in the blood.
  90.  
  91. The following disorders are similar to Tarui Disease.  These can be
  92. compared to Tarui Disease for a differential diagnosis:
  93.  
  94. McArdle Disease is a glycogen storage disease.  Symptoms of this
  95. hereditary metabolic disorder are caused by an inborn lack of the enzyme
  96. myophosphorylase.  This enzyme is needed for the breakdown of glycogen (the
  97. body's form of stored energy) into sugar (glucose).  In McArdle Disease the
  98. breakdown of glucose cannot take place.  Severe muscle cramps occur as a
  99. result of heavy exercise.
  100.  
  101. Pompe Disease is a glycogen storage disease.  This hereditary metabolic
  102. disorder is caused by an inborn lack of the enzyme alpha-1,4 glucosidase
  103. (lysosomal glucosidase; acid maltase).  This enzyme deficiency causes excess
  104. amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates)
  105. to accumulate in all body tissues, especially in the heart muscle.
  106.  
  107. Forbes Disease is a glycogen storage disorder inherited through autosomal
  108. recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of the enzyme amylo-1,6
  109. glucosidase (debrancher enzyme).  This enzyme deficiency causes excess
  110. amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates)
  111. to be deposited in the liver, muscles and heart.  The nerves ic the back of
  112. the legs and on the sides of the heel and foot (sural nerves) also accumulate
  113. excess glycogen.  The heart may be involved in some cases.
  114.  
  115. For more information on the above disorders, choose "McArdle," "Pompe,"
  116. and "Forbes" as your search terms in the Rare Disease Database.
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Treatment of Tarui Disease is symptomatic and supportive.  Strenuous exercise
  121. should be avoided to prevent muscle pain and cramps.
  122.  
  123. Therapies:  Investigational
  124.  
  125. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the
  126. Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with
  127. Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested
  128. patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further
  129. information.  The address and phone number of the organization are listed in
  130. the Resources section of this report.
  131.  
  132. This disease entry is based upon medical information available through
  133. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  134. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  135. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  136. the most current information about this disorder.
  137.  
  138. Resources
  139.  
  140. For more information on Tarui Disease, please contact:
  141.  
  142.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  143.      P.O. Box 8923
  144.      New Fairfield, CT  06812-1783
  145.      (203) 746-6518
  146.  
  147.      Association for Glycogen Storage Disease
  148.      P.O. Box 896
  149.      Durant, IA  52747
  150.      (319) 785-6038
  151.  
  152.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  153.      Box NDDIC
  154.      Bethesda, MD  20892
  155.      (301) 468-6344
  156.  
  157.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  158.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  159.      Crewe CW1 1XN, England
  160.      Telephone:  (0270) 250244
  161.  
  162. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  163. contact:
  164.  
  165.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  166.      1275 Mamaroneck Avenue
  167.      White Plains, NY  10605
  168.      (914) 428-7100
  169.  
  170.      Alliance of Genetic Support Groups
  171.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  172.      Chevy Chase, MD  20815
  173.      (800) 336-GENE
  174.      (301) 652-5553
  175.  
  176. References
  177.  
  178. EXCESS PURINE DEGRADATION IN EXERCISING MUSCLES OF PATIENTS WITH MUSCLE
  179. GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPES V AND VII:  I. Mineo, et al.; Journal Clin
  180. Invest (August 1985:  issue 76,2).  Pp. 556-560.
  181.  
  182.