home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0425 / 04256.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  189 lines
  1. $Unique_ID{BRK04256}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Telecanthus}
  4. $Subject{Telecanthus BBB Syndrome Hypertelorism-Hypospadias Syndrome Dystopia
  5. Canthorum G Syndrome Waardenburg Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 582:
  12. Telecanthus
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Telecanthus With
  16. Associated Abnormalities) is not the name you expected.  Please check the
  17. SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered
  18. by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      BBB Syndrome
  23.      Hypertelorism-Hypospadias Syndrome
  24.      Dystopia Canthorum
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      G Syndrome
  30.      Waardenburg Syndrome
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Telecanthus With Associated Abnormalities is a very rare genetic disorder
  42. affecting the eyes and other parts of the body.  Major symptoms include very
  43. widely spaced eyes (hypertelorism), urinary tract anomalies, and
  44. abnormalities in the development of the mouth and the lips.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Telecanthus With Associated Abnormalities is apparent at birth.  The most
  49. obvious features are very widely spaced eyes that may be crossed or
  50. misaligned (strabismus) combined with a high broad nasal bridge.  This may be
  51. accompanied by urinary tract deformities such as the opening of the urethra
  52. set very low on the underside of the male penis (hypospadias) or opening into
  53. the vagina of females.  Often the testicles of the affected males are
  54. undescended (cryptorchidism).  There may be clefting of the palate, lips and
  55. back of the mouth (uvula) and often patients show one or more congenital
  56. heart defects.  There is a high rate of mental retardation among affected
  57. males.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. The exact cause of Telecanthus With Associated Abnormalities is not known.
  62. It is thought to be inherited as an X-linked trait.  (Human traits including
  63. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes
  64. for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-
  65. linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  66. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  67. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  68. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  69. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  70. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  71. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  72. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  73. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  74. risk of transmitting the disease to their sons.)
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. Telecanthus With Associated Abnormalities affects males more often and more
  79. seriously than females.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Telecanthus
  84. With Associated Abnormalities.  Comparisons may be useful for a differential
  85. diagnosis:
  86.  
  87. G Syndrome is marked at birth by widely spaced eyes (hypertelorism), a
  88. broad, flat nasal bridge, neuromuscular defects of the esophagus and
  89. swallowing mechanism, and a hoarse cry.  The opening of the urethra may be
  90. too low on the underside of the penis (hypospadias).  Undescended testicles
  91. (cryptorchidism), a scrotum that is divided into two parts (bifid) and an
  92. anus without an opening (imperforate) may be present.
  93.  
  94. Waardenburg Syndrome is characterized by displacement of the inner folds
  95. of the eyelids, prominence of the nose, and overdevelopment of the eyebrows.
  96. The patient may have two different colored eyes or two colors in one iris of
  97. the eye.  Congenital nerve deafness may also occur.  A white streak of hair
  98. in the front (forelock) of the head or early greying of the hair may
  99. characterize this disorder.  A thin nose with flaring nostrils, a "cupid bow"
  100. configuration of the lips, wide-set eyes, inflammation of the tear sac and
  101. drooping of the upper eyelids may occur.  A lack of an indent between the
  102. nose and the forehead, prominent lower jaw and a clefted or high-arched
  103. palate may also be present.  (For more information on this disorder, choose
  104. "Waardenburg" as your search term in the Rare Disease Database).
  105.  
  106. Therapies:  Standard
  107.  
  108. Treatment of Telecanthus With Associated Abnormalities may include
  109. reconstructive surgery to correct the spacing between the eyes as well as
  110. straightening the eyes themselves.  Surgical correction of the urinary
  111. deformities as well as the cleft palate, lips and uvula may also be
  112. recommended.  If heart deformities are present, surgery may be necessary.
  113. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  114. treatment is symptomatic and supportive.
  115.  
  116. Therapies:  Investigational
  117.  
  118. This disease entry is based upon medical information available through
  119. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  120. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  121. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  122. the most current information about this disorder.
  123.  
  124. Resources
  125.  
  126. For more information on Telecanthus with Associated Abnormalities, please
  127. contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  135.      9000 Rockville Pike
  136.      Bethesda, MD 20892
  137.      (301) 496-5133
  138.  
  139.      Forward Face
  140.      560 First Ave.
  141.      New York, NY  10016
  142.      (212) 263-5205
  143.      (800) 422-FACE
  144.  
  145.      National Craniofacial Foundation
  146.      3100 Carlisle  Suite 215
  147.      Dallas, TX  75204
  148.      1-800-535-3843
  149.  
  150.      FACES
  151.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  152.      P.O. Box 11082
  153.      Chattanooga, TN 37401
  154.      (615) 266-1632
  155.  
  156.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  157.      550 First Avenue
  158.      New York, NY 10016
  159.      (212) 340-5400
  160.  
  161. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  162.  
  163.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  164.      1275 Mamaroneck Avenue
  165.      White Plains, NY  10605
  166.      (914) 428-7100
  167.  
  168.      Alliance of Genetic Support Groups
  169.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  170.      Chevy Chase, MD  20815
  171.      (800) 336-GENE
  172.      (301) 652-5553
  173.  
  174. References
  175.  
  176. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  177. University Press, 1986.  Pp. 1458.
  178.  
  179. PHENOTYPIC OVERLAP OF THE BBB AND G SYNDROMES.  J. F. Cordero, et al., Am
  180. J Med Genet (1978, issue 2 (2)).  Pp. 145-152.
  181.  
  182. STUDIES OF MALFORMATION SYNDROMES OF MAN VB; THE HYPERTELORISM-HYP (BBB)
  183. SYNDROME.  CASE REPORT AND REVIEW.  C. H. Gonzalez, et al., Eur J Pediatr
  184. (April, 1977, issue 125 (1)).  Pp. 1-13.
  185.  
  186. THE G AND BBB SYNDROMES; CASE PRESENTATIONS, GENETICS, AND NOSOLOGY.  S.
  187. J.  Funderburk, et al., Am J Med Genet (1978, issue 2 (2)).  Pp. 131-144.
  188.  
  189.