home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0425 / 04251.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.5 KB  |  165 lines
  1. $Unique_ID{BRK04251}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Tangier Disease}
  4. $Subject{Tangier Disease Familial Alpha-Lipoprotein Deficiency
  5. Alphalipoproteinemia Familial High-Density Lipoprotein Deficiency
  6. Analphalipoproteinemia Alpha High-Density Lipoprotein Deficiency
  7. Acanthocytosis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 385:
  15. Tangier Disease
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Tangier Disease) is not the
  19. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Familial Alpha-Lipoprotein Deficiency
  26.      Alphalipoproteinemia
  27.      Familial High-Density Lipoprotein Deficiency
  28.      Analphalipoproteinemia
  29.      Alpha High-Density Lipoprotein Deficiency
  30.  
  31. Information on the following disease can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Acanthocytosis
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Tangier Disease is an inherited blood disorder involving decreased
  47. concentrations of fat compounds in the blood called high density
  48. lipoproteins.  Large amounts of these compounds may accumulate in certain
  49. organs of the body causing tissue discoloration.  In later stages, these
  50. accumulations may cause organ enlargement and/or blood circulation problems.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Tangier Disease is a slowly progressive disorder initially characterized by
  55. enlarged orange or yellowish-gray tonsils.  This same discoloration may be
  56. found in other parts of the throat and/or rectum.  In time, the liver, spleen
  57. and lymph nodes may become enlarged.  Brain dysfunction, loss of tendon
  58. reflexes and coronary artery disease may also occur.  In some cases, small
  59. solid elevated skin lesions (papules) may appear.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Tangier Disease is inherited as an autosomal recessive trait.  The absence of
  64. normal amounts of high density lipoproteins (HDL) in the blood cause symptoms
  65. of this disorder.  High density lipoproteins are fat-carrying components of
  66. the blood containing relatively low levels of fatty acids and high levels of
  67. proteins.
  68.  
  69. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  70. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  71. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  72. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  73. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  74. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  75. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  76. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  77. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  78. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  79. parent and will be genetically normal.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Tangier Disease is thought to be present at birth but without noticeable
  84. symptoms.  It usually is diagnosed during later childhood or adulthood.  Only
  85. twenty known cases in the world were documented between 1967 and 1977,
  86. although the primary reason for this small number may be misdiagnosis and a
  87. low level of the recognition of symptoms.  This disorder was first identified
  88. in the inbred population of Tangier Island in Chesapeake Bay, Maryland, and
  89. later in Missouri and Kentucky.  However, it may possibly be spreading to
  90. other countries.
  91.  
  92. Related Disorders
  93.  
  94. Acanthocytosis, also known as Bassen-Kornzweig Syndrome, is inherited as a
  95. recessive trait and can often be found in inbred populations.  This disorder
  96. is marked by the absence of low density lipoproteins and excretion of fat in
  97. stools (steatorrhea).  Other features of Acanthocytosis may include abnormal
  98. red blood cells (acanthocytes), retinitis pigmentosa, ataxia and mental
  99. retardation.  Absorption of fat is markedly impaired.  Massive doses of
  100. Vitamins E and A may delay or retard the neurologic complications.  (For more
  101. information choose Acanthocytosis", "RP" and "ataxia" as your search terms in
  102. the Rare Disease Database).
  103.  
  104. Therapies:  Standard
  105.  
  106. Treatment of Tangier Disease is symptomatic and supportive.  Genetic
  107. counseling may be of benefit to families of patients with this disorder.
  108. Surgical removal of the spleen may become necessary in some cases if the
  109. spleen is enlarged.
  110.  
  111. Therapies:  Investigational
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through
  114. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  115. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  116. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  117. the most current information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Tangier Disease, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  129.      9000 Rockville Pike
  130.      Bethesda, MD  20892
  131.      (301) 496-5751
  132.      (800) 352-9424
  133.  
  134.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  135.      2001 Beacon St, Rm. 304
  136.      Brookline, MA  02164
  137.      (617) 277-4463 or 277-3965
  138.  
  139. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  140.  
  141.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  142.      1275 Mamaroneck Avenue
  143.      White Plains, NY  10605
  144.      (914) 428-7100
  145.  
  146.      Alliance of Genetic Support Groups
  147.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  148.      Chevy Chase, MD  20815
  149.      (800) 336-GENE
  150.      (301) 652-5553
  151.  
  152. References
  153.  
  154. ANALYTICAL CAPILLARY ISOTACHOPHORESIS:  A ROUTINE TECHNIQUE FOR THE ANALYSIS
  155. OF LIPOPROTEINS AND LIPOPROTEIN SUBFRACTIONS IN WHOLE SERUM:  U. Borgmann, et
  156. al.; J Chromatogr (Feb. 22, 1985, issue 320(1)).  Pp. 253-62.
  157.  
  158. JAPANESE ADULT SIBLINGS WITH TANGIER DISEASE AND STATISTICAL ANALYSIS OF
  159. REPORTED CASES:  K. Fujii, et al.; Tokai J Exp Clin Med (Dec. 1984, issue
  160. 9(5-6)).  Pp.379-387.
  161.  
  162. TANGIER DISEASE.  A HISTOLOGICAL AND ULTRASTRUCTURAL STUDY:  P.
  163. Dechelotte, et al.; Pathol Res Pract (Oct. 1985, issue 180(4)).  Pp. 424-430.
  164.  
  165.