home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0425 / 04250.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK04250}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Syringomyelia}
  4. $Subject{Syringomyelia Morvan Disease Syringobulbia Amyloid Neuropathy
  5. Arnold-Chiari Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 381:
  12. Syringomyelia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Syringomyelia) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered
  18. by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Morvan Disease
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Syringobulbia
  28.      Amyloid Neuropathy
  29.      Arnold-Chiari Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Syringomyelia is a neurological disorder characterized by a fluid-filled
  41. cavity (syrinx) within the spinal cord.  The cavity is a congenital lesion,
  42. but for unknown reasons it often expands during adolescence or the young
  43. adult years.  The syrinx is situated near the middle of the spine.  It
  44. usually begins in the neck (cervical) area, but may extend across the spinal
  45. cord or virtually along its whole length.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Patients with Syringomyelia in the upper (cervical and thoracic) part of the
  50. spinal cord may first notice loss of feeling for pain and temperature in
  51. their fingers, hands, arms, and upper chest.  In the early stages, a sense of
  52. touch is still present.  A loss of feeling may spread over the shoulders and
  53. back like a cape.  Sinking in of the eyeball, a drooping upper eyelid, slight
  54. elevation of the lower lid, constriction of the pupil, narrowing of the
  55. opening between the eyelids, absence of sweating and flushing of the affected
  56. side of the face (Horner syndrome; Bernard-Horner syndrome; Horner's ptosis)
  57. may also occur.
  58.  
  59. Chronic progressive degeneration of the stress-bearing portion of a bone
  60. joint is another symptom of Syringomyelia (Charcot joint; neuropathic
  61. arthropathy).  Reflexes in the upper extremities may be absent.
  62.  
  63. Morvan disease is a severe form of Syringomyelia accompanied by
  64. ulceration of fingers and toes.
  65.  
  66. When the lumbar and sacral segments of the spine are affected,
  67. spasticity, muscle weakness, and muscular incoordination (ataxia) in the
  68. lower extremities as well as paralysis of the bladder usually occur.
  69.  
  70. Syringomyelia is a slowly progressive disorder.  Erosion of the bony
  71. spinal canal may occur in long-standing cases, as well as increased porosity
  72. of the bones (osteoporosis).  Joint contractures and progressive curvature of
  73. the spine (scoliosis) are other long-term symptoms.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. Syringomyelia is most often a congenital disorder of unknown cause.  In some
  78. cases the disorder may be inherited through autosomal dominant or recessive
  79. genes.  However, it can also be caused by spinal cord injuries during any
  80. stage of life.
  81.  
  82. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  83. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  84. and one from the mother.
  85.  
  86. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  87. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  88. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  89. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  90. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  91. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  92. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  93. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  94. be genetically normal.
  95.  
  96. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  97. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  98. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  99. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  100. regardless of the sex of the resulting child.)
  101.  
  102. The disorder is often associated with an excess of a type of nerve cells
  103. that constitute the white matter of the brain (astrocytes) in damaged areas
  104. of the central nervous system.  Frequently, there is an association with an
  105. exposed spinal cord (spina bifida), an extra rib arising from a neck vertebra
  106. (cervical rib), or asymmetry of the skull.  In some cases a tumor in the
  107. spinal cord may be found in conjunction with Syringomyelia.
  108.  
  109. Affected Population
  110.  
  111. Syringomyelia usually affects persons of either sex before 30 years of age.
  112. There are approximately 1,000 cases of this disorder identified in the United
  113. States each year.
  114.  
  115. Related Disorders
  116.  
  117. Syringobulbia is a similar neurological disorder characterized by a fluid-
  118. filled cavity (syrinx) within the brain stem.  The cavity is a congenital
  119. lesion, but for unknown reasons it often expands during adolescence or the
  120. young adult years.  Syringobulbia usually occurs as a slitlike gap within
  121. the lower brainstem that may affect the lower cranial nerves, sensory or
  122. motor nerve pathways by disruption or compression.  (For more information on
  123. this disorder, choose "Syringobulbia" as your search term in the Rare Disease
  124. Database.)
  125.  
  126. Amyloid Neuropathy is a hereditary disorder in which the abnormal
  127. glycoprotein "amyloid" accumulates in the nervous system and impairs its
  128. function.  It often affects the elderly.  (For more information on this
  129. disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease
  130. Database.)
  131.  
  132. Arnold-Chiari Syndrome is characterized by a displacement of the
  133. brainstem into the spinal cord.  Infants with the disorder may exhibit
  134. symptoms such as vomiting, mental impairment, and weakness.  The extremities
  135. may be paralyzed.  Arnold-Chiari Syndrome usually appears in a milder form in
  136. adolescents.  Swelling of the optic nerve region (papilledema), nystagmus,
  137. ataxia, transient abnormal sensations (paresthesias) and paralysis affecting
  138. the eyes or lower cranial nerves may also occur.  (For more information on
  139. this disorder, choose "Arnold-Chiari Syndrome" as your search term in the
  140. Rare Disease Database.)
  141.  
  142. Neoplasms and vascular malformations in the spinal cord may also cause
  143. neurological symptoms similar to those of Syringomyelia.
  144.  
  145. Therapies:  Standard
  146.  
  147. An accurate diagnosis of Syringomyelia and the location of the syrinx can be
  148. arrived at by using imaging techniques such as delayed CT metrizamide
  149. myelography, or MRI (magnetic resonance imaging).  Intraoperative Sonography
  150. (IOS) has been used during surgery to evaluate the effectiveness of the
  151. procedure as it is being performed.
  152.  
  153. Treatment of Syringomyelia consists of connecting the fluid-filled cavity
  154. (syrinx) in the spinal cord with the abdominal cavity (syringo-peritoneal
  155. shunting) to drain the fluid.  This procedure has been effective in reversing
  156. or arresting neurological deterioration in some patients.  Radiation has not
  157. proven to be of any benefit in treatment of this disorder.
  158.  
  159. Therapies:  Investigational
  160.  
  161. Cutting of the spinal cord and its central canal at the lower end (filum
  162. terminale) and decompression of the spinal cord have been advocated by some
  163. for treatment of Syringomyelia.  However, the effects of these surgical
  164. procedures are hard to evaluate, since the natural course of the disorder is
  165. variable.  Consideration of such radical experimental surgery should be
  166. carefully made.
  167.  
  168. This disease entry is based upon medical information available through
  169. April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  170. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  171. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  172. current information about this disorder.
  173.  
  174. Resources
  175.  
  176. For more information on Syringomyelia, please contact:
  177.  
  178.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  179.      P.O. Box 8923
  180.      New Fairfield, CT  06812-1783
  181.      (203) 746-6518
  182.  
  183.      American Syringomyelia Alliance Project, Inc.
  184.      P.O. Box 1586
  185.      Longview, TX  75606
  186.      (214) 759-2469
  187.      (800) ASAP-282
  188.  
  189.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  190.      9000 Rockville Pike
  191.      Bethesda, MD  20892
  192.      (301) 496-5751
  193.      (800) 352-9424
  194.  
  195. References
  196.  
  197. SURGICAL TREATMENT OF SYRINGOMYELIA.  FAVORABLE RESULTS WITH
  198. SYRINGOPERITONEAL SHUNTING:  N.M. Barbaro, et. al.; Journal of Neurosurgery
  199. (September 1984:  issue 61,3).  Pp. 531-538.
  200.  
  201. POSTTRAUMATIC SYRINGOMYELIA:  G.E. Dworkin, et al.; Archives of Physical
  202. and Medical Rehabilitation (May 1985:  issue 66,5).  Pp. 329-331.
  203.  
  204.