home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0423 / 04237.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  177 lines
  1. $Unique_ID{BRK04237}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Stickler Syndrome}
  4. $Subject{Stickler Syndrome Arthro-Ophthalmopathy Epiphyseal Changes and High
  5. Myopia Ophthalmoarthropathy Weissenbacher-Zweymuller Syndrome Marfan Syndrome
  6. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita Wagner Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990, National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 421:
  14. Stickler Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Stickler Syndrome) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Arthro-Ophthalmopathy
  25.      Epiphyseal Changes and High Myopia
  26.      Ophthalmoarthropathy
  27.      Weissenbacher-Zweymuller Syndrome
  28.  
  29. Information on the following disorders can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Marfan Syndrome
  33.      Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
  34.      Wagner Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Stickler Syndrome is a genetic disorder inherited as a dominant trait.
  47. This disorder is characterized by congenital abnormalities of the eye, a
  48. small jaw, and a cleft palate.  Degenerative changes in some joints with bone
  49. abnormalities may occur early in life.  With early treatment, the prognosis
  50. may be favorable.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Initial symptoms of Stickler Syndrome may include a broad, flat, sunken
  55. bridge of the nose which makes the face look flattened.  A cleft palate and
  56. small jaw (the Pierre Robin anomaly) may also be present.  In addition,
  57. sensorineural deafness may develop.  Eye defects may include a high degree of
  58. nearsightedness (myopia), irregularities of the lens (astigmatism), and
  59. changes of the optic disk (where the optic nerve enters the retina).
  60. Cataracts, detachment of the retina and blindness may develop during the
  61. first decade of life.  A form of glaucoma called glaucoma simplex may also
  62. occur.
  63.  
  64. Bone abnormalities in joints such as the ankles, knees and wrists usually
  65. occur.  During childhood, patients may experience stiffness and soreness
  66. after strenuous exercise.  Swelling, redness and a feeling of heat may occur
  67. occasionally, leading to cracking (crepitation) and temporary locking of
  68. joints.  Irregularities may be seen on X-rays of the joint surfaces, usually
  69. in the vertebral column and the knees.  Incomplete dislocation (subluxation)
  70. of the hips is another frequent finding.  Abnormal development of the
  71. cartilage at the ends of long bones (epiphyseal plate) may occur, and loose
  72. bony cartilage particles can be present in the joint.  Joint
  73. hyperextensibility of the finger, knee, and elbow may occur as well as
  74. tapering fingers.
  75.  
  76. Causes
  77.  
  78. Stickler Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait that may be
  79. expressed in mild, moderate or severe forms.  (Human traits including the
  80. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  81. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  82. dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either
  83. the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and
  84. resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  85. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  86. regardless of the sex of the resulting child.)
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Stickler Syndrome is a rare disorder which affects males as well as females.
  91.  
  92. Related Disorders
  93.  
  94. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Stickler
  95. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  96.  
  97. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SED Congenita) is a disorder with
  98. autosomal dominant inheritance with symptoms which can range from mild to
  99. severe.  It is characterized by flat facial features, nearsightedness
  100. (myopia), retinal detachment, cleft palate, clubfoot, short-trunk dwarfism, a
  101. waddling gait and normally sized hands and feet.  This disorder is often
  102. detectable at birth and may affect males and females in equal numbers.  (For
  103. more information choose "SED Congenita" as your search term in the Rare
  104. Disease Database.)
  105.  
  106. Wagner Syndrome is inherited as an autosomal dominant disorder that can
  107. be expressed in mild, moderate or severe form.  It is characterized by facial
  108. abnormalities, an underdeveloped jaw, saddle nose, cleft palate, and vision
  109. abnormalities.  Joint hyperextensibility in the fingers, elbows and knees,
  110. and hip deformities may also occur.
  111.  
  112. Therapies:  Standard
  113.  
  114. Avoidance of excessive physical exertion including contact sports may prevent
  115. stiffness and soreness of ankles, knees, and wrists.  Detached retinas may be
  116. surgically reattached.  Genetic counseling will be helpful to families of
  117. children with Stickler Syndrome.
  118.  
  119. Therapies:  Investigational
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through March
  122. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  123. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  124. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  125. information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Stickler Syndrome, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812-1783
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      Stickler Syndrome Support Group
  137.      27 Braycourt Ave.
  138.      Walton on Thomas
  139.      Surrey KT 12 2 AZ England
  140.  
  141.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  142. Clearinghouse
  143.      Box AMS
  144.      Bethesda, MD  20892
  145.      (301) 495-4484
  146.  
  147.      NIH/National Eye Institute
  148.      9000 Rockville Pike
  149.      Bethesda, MD  20892
  150.      (301) 496-5248
  151.  
  152. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  153.  
  154.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  155.      1275 Mamaroneck Avenue
  156.      White Plains, NY  10605
  157.      (914) 428-7100
  158.  
  159.      Alliance of Genetic Support Groups
  160.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  161.      Chevy Chase, MD  20815
  162.      (800) 336-GENE
  163.      (301) 652-5553
  164.  
  165. References
  166.  
  167. MANAGEMENT OF RETINAL DETACHMENT IN THE WAGNER-STICKLER SYNDROME:  B.M.
  168. Billington, et al.;  Transactions Ophthalmol Soc UK (1985:  issue 104, pt 8).
  169. Pp. 875-879.
  170.  
  171. STICKLER'S SYNDROME OR HEREDITARY PROGRESSIVE ARTHRO-OPHTHALMOPATH:  M.
  172. Vallat, et al.;  Journal Fr Ophthalmol (1985:  issue 8,4).  Pp. 301-307.
  173.  
  174. THE WAGNER-STICKLER SYNDROME:  A STUDY OF 22 FAMILIES:  R.M. Liberfarb,
  175. et al.;  Journal Pediatrics (September 1981:  issue 99,3).  Pp. 394-399.
  176.  
  177.