home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0409 / 04096.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  176 lines
  1. $Unique_ID{BRK04096}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pentalogy of Cantrell}
  4. $Subject{Pentalogy of Cantrell Cantrell Syndrome Cantrell-Haller-Ravich
  5. Syndrome Cantrell Pentalogy Pentalogy Syndrome Peritoneopericardial
  6. Diaphragmatic Hernia Thoracoabdominal Ectopia Cordis Thoracoabdominal Syndrome
  7. TAS Midline Defect TAS Midline Defects Included Omphalocele}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 939:
  14. Pentalogy of Cantrell
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Pentalogy of Cantrell)
  18. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Cantrell Syndrome
  24.      Cantrell-Haller-Ravich Syndrome
  25.      Cantrell Pentalogy
  26.      Pentalogy Syndrome
  27.      Peritoneopericardial Diaphragmatic Hernia
  28.      Thoracoabdominal Ectopia Cordis
  29.      Thoracoabdominal Syndrome
  30.      TAS Midline Defect
  31.      TAS, Midline Defects, Included
  32.  
  33. Information on the following diseases can be found in the Related
  34. Disorders section of this report:
  35.  
  36.      Omphalocele
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. **REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Pentalogy of Cantrell is a very rare disorder characterized by a
  48. combination of severe defects of the middle of the chest, sternum, diaphragm,
  49. heart, and abdominal wall.  This defect can affect males or females and is
  50. apparent at birth or shortly after.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Pentalogy of Cantrell is characterized by chest wall defects that may include
  55. a clefting of the chest area.  The protrusion of the intestines through the
  56. child's navel into a sac (omphalocele) is also present.  Muscles of the
  57. diaphragm are often missing allowing the heart to be apparent under the skin.
  58. An opening between the area of the body that contains the bowels, liver, and
  59. heart may exist.  Often the above defects affect the infant's ability to
  60. breathe, for the heart to function, and may even cause widespread internal
  61. infection of the patient's abdominal cavity.  Symptoms may occur due to an
  62. abnormality in the development of midline embryonic tissue fourteen to
  63. eighteen days after conception.  The infant usually has normal intelligence.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Pentalogy of Cantrell can be a sporadic condition or be transmitted by an X-
  68. linked gene.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the
  69. product of the interaction of two genes, one received from the father and one
  70. from the mother.  X-linked disorders are conditions which result from a
  71. defective gene on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but
  72. males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females,
  73. disease traits on the X chromosome can be corrected by the normal gene on the
  74. other X chromosome causing the female to be asymptomatic or making symptoms
  75. less serious than in males.  Since males only have one X chromosome, if they
  76. inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men
  77. with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are
  78. carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked
  79. disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to
  80. their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to
  81. their sons.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Pentalogy of Cantrell is a very rare disorder it effects 5.5 infants per one
  86. million live births.  Males are effected more frequently than females.
  87. Females tend to have less severe symptoms than males.  Approximately fifty
  88. cases have been identified in the medical literature.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pentalogy of
  93. Cantrell.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Omphalocele is the protrusion of the internal abdominal tissue through
  96. the navel into a clear sac outside of the body.  If the size is less than 4
  97. cm it is considered a hernia of the navel.  If more than 4 cm it is an
  98. omphalocele.
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. Pentalogy of Cantrell usually requires a series of surgeries over a period of
  103. years.  Abdominal and heart defects both require very involved surgical
  104. procedures.  The abdominal defect is usually closed first.  Heart defects are
  105. repaired when the child is older.
  106.  
  107. The disorder is usually apparent at birth or shortly after.  Ultrasound
  108. testing can determine if the condition is present even before birth.
  109.  
  110. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  111. Other treatment is symptomatic and supportive.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  116. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  117. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  118. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  119. treatment of birth defects in the future.
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through
  122. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  123. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  124. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  125. current information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Pentalogy of Cantrell, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  137.      9000 Rockville Pike
  138.      Bethesda, MD  20892
  139.      (301) 496-5133
  140.  
  141. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  142.  
  143.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  144.      1275 Mamaroneck Ave.
  145.      White Plains, NY  10605
  146.      (914) 428-7100
  147.  
  148.      Alliance of Genetic Support Groups
  149.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  150.      Chevy Chase, MD 20815
  151.      (800) 336-GENE
  152.      (301) 652-5553
  153.  
  154. References
  155.  
  156. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  157. Hopkins University Press, 1992.  P. 1971.
  158.  
  159. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th ed., Ed.:  Richard E. Behrman, W.B.
  160. Saunders Company, 1992.  Pp. 1032-1033.
  161.  
  162. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  163. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1375-1376.
  164.  
  165. GASTROINTESTINAL DISEASE, PATHOPHYSIOLOGY, DIAGNOSIS, AND MANAGEMENT, 4th
  166. ed., Ed.:  Marvin H. Sleisenger, M.D., W.B. Saunders, Co., 1989.  Pp. 1015-
  167. 1017.
  168.  
  169. PRENATAL DIAGNOSIS OF PENTALOGY OF CANTRELL., A. Ghidini, et al.; J
  170. Ultrasound Med, October, 1988, (issue 7 (10)).  Pp. 567-572.
  171.  
  172. PENTALOGY OF CANTRELL AND ECTOPIA CORDIS, A FAMILIAL DEVELOPMENTAL FIELD
  173. COMPLEX., R.A. Martin, Am J Med Genet, April, 1992, (issue 42 (6)).  Pp. 839,
  174. 841.
  175.  
  176.