home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0409 / 04095.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  160 lines
  1. $Unique_ID{BRK04095}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Penta X Syndrome}
  4. $Subject{Penta X Syndrome XXXXX Syndrome 49,XXXXX Syndrome Down Syndrome}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 790:
  11. Penta X Syndrome
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible that the main title of the article (Penta X Syndrome) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  16. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      XXXXX Syndrome
  21.      49,XXXXX Syndrome
  22.  
  23. Information on the following disease can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Down Syndrome
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37. Penta X Syndrome is a chromosomal disorder which affects females.  It is
  38. caused by the presence of extra X chromosomes.  Major symptoms may include
  39. mental and growth deficiencies, upward slanting eyes with excess skin over
  40. the inner corners of the eyes (epicanthal folds), and an unclosed blood
  41. vessel that connects the lung's left artery to the heart's main artery
  42. (patent ductus arteriosus).
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Individuals with Penta X may have mental deficiencies, failure to thrive, and
  47. growth deficiencies that may result in short stature.  The face may be
  48. unusually round, the head small, and the eyes widely spaced (hypertelorism)
  49. and upwardly slanted.  Excess skin over the inner corner of the eyes
  50. (epicanthal folds) may occur.  A short neck, a low hairline, low-set ears,
  51. teeth defects such as abnormally short roots, and deformities of the iris in
  52. the eye may also occur.
  53.  
  54. In the developing fetus, there is a blood vessel that connects the lung's
  55. left artery to the aorta, the heart's main artery.  This blood vessel
  56. normally closes at the age of about twenty-four hours.  When it fails to
  57. close it is called patent ductus arteriosus, and it may cause problems of
  58. blood circulation as well as heart problems.
  59.  
  60. The hands of females with Penta X Syndrome may be small with unusual
  61. creases across the palms (simian creases).  Foot deformities may also occur
  62. causing only the ball and the sides of the foot to touch the ground (talipes
  63. equinovarus).  Multiple joint dislocations may affect the shoulder, elbow,
  64. hips, wrists, or fingers.  Additionally, the kidneys may develop abnormally
  65. (renal dysplasia).
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Penta X Syndrome is a genetic disorder caused by the presence of extra X
  70. chromosomes.  Normal females have 46 chromosomes, two of which are X
  71. chromosomes.  Penta X individuals have 49 chromosomes, five of which are X
  72. chromosomes.
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Penta X Syndrome is a very rare disorder affecting only females before birth.
  77.  
  78. Related Disorders
  79.  
  80. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Penta X
  81. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  82.  
  83. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic
  84. condition associated with mental retardation.  It is caused by an extra
  85. chromosome 21.  There are over 50 clinical signs of Down Syndrome, but it is
  86. rare to find all or even most of them in one person.  Some common
  87. characteristics include:  mental retardation, upward slanting eyes with
  88. excess skin at the inner corners (epicanthal folds), unusual creases across
  89. the palms (simian creases), short neck and hands, small head and ears, poor
  90. muscle tone, fine, soft, and often sparse hair, and sometimes heart and
  91. respiratory problems.  Down Syndrome affects males and females.  (For more
  92. information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare
  93. Disease Database).
  94.  
  95. Therapies:  Standard
  96.  
  97. The open fetal vessel (patent ductus arteriosus) of Penta X individuals can
  98. be dealt with surgically.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  99. Special education, physical therapy, and other medical, social, or vocational
  100. services may be of benefit to help the child to reach his/her potential.
  101.  
  102. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  103.  
  104. Therapies:  Investigational
  105.  
  106. This disease entry is based upon medical information available through June
  107. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  108. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  109. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  110. information about this disorder.
  111.  
  112. Resources
  113.  
  114. For more information on Penta X Syndrome, please contact:
  115.  
  116.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  117.      P.O. Box 8923
  118.      New Fairfield, CT  06812-1783
  119.      (203) 746-6518
  120.  
  121.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  122.      9000 Rockville Pike
  123.      Bethesda, MD  20892
  124.      (301) 496-5751
  125.  
  126.      National Association for Retarded Citizens
  127.      P.O. Box 6109
  128.      Arlington, TX  76011
  129.      (817) 640-0204
  130.      1-800-433-5255
  131.  
  132. For information about education of children with learning disabilities:
  133.  
  134.      National Information Center for Handicapped Children and Youth
  135.      P.O. Box 1492
  136.      Washington, D.C.  20013
  137.      (703) 528-8480
  138.  
  139. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  140.  
  141.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  142.      1275 Mamaroneck Avenue
  143.      White Plains, NY  10605
  144.      (914) 428-7100
  145.  
  146.      Alliance of Genetic Support Groups
  147.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  148.      Chevy Chase, MD  20815
  149.      (800) 336-GENE
  150.      (301) 652-5553
  151.  
  152. References
  153.  
  154. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  155. Jones;  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 73.
  156.  
  157. 49,XXXXX SYNDROME:  R. Fragoso, et al.;  Ann Genet (1982, issue 25 (3)).
  158. Pp. 145-148.
  159.  
  160.