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Text File  |  1994-01-18  |  4.8 KB  |  130 lines
  1. $Unique_ID{BRK03927}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Leopard Syndrome}
  4. $Subject{Leopard Syndrome Multiple Lentigines Syndrome Cardiomyopathic
  5. Lentiginosis }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 718:
  12. Leopard Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Leopard Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Multiple Lentigines Syndrome
  22.      Cardiomyopathic Lentiginosis
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33. Leopard syndrome is a genetic disorder characterized by small, dark spots
  34. on the skin (lentigines).  Other symptoms such as EKG abnormalities,
  35. retardation of growth and deafness commonly occur.  Intelligence is usually
  36. unaffected.
  37.  
  38. The name "leopard" is composed of the first letters of the symptoms most
  39. commonly associated with this disorder.  The "L" represents lentigenes, the
  40. "E" electrocardiogram abnormalities, the "O" ocular hypertelorism (wide
  41. spacing of the eyes), the "P" pulmonary stenosis, the "A" anomalies of the
  42. genital organs, the "R" retarded growth and the "D" deafness.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Leopard syndrome is most visibly characterized by small, dark spots on the
  47. skin which are unrelated to exposure to the sun and are potentially malignant
  48. (lentigines).  These "lentigines", which resemble freckles, range between 1
  49. and 5mm in size and are usually spread across the neck and torso.  They tend
  50. to increase with age.
  51.  
  52. Individuals with Leopard syndrome commonly have other symptoms including
  53. an abnormal narrowing of the opening between the pulmonary artery adjacent to
  54. the right ventricle of the heart (pulmonary stenosis), a chronic disorder of
  55. the heart muscle (hypertrophic obstructive cardiomyopathy), mild growth
  56. deficiency, excessively wide spacing between the eyes, prominent ears, winged
  57. shoulder blades, undescended testicles in males (cryptorchidism) and late
  58. onset of adolescence.
  59.  
  60. Occasionally people with leopard syndrome have an impairment of the sense
  61. of smell, a missing or underdeveloped kidney and/or deafness.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Leopard syndrome is inherited as an autosomal dominant characteristic.  Human
  66. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  67. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  68. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  69. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  70. normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  71. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  72. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Leopard syndrome affects males and females in equal numbers.
  77.  
  78.  
  79. Therapies:  Standard
  80.  
  81. Genetic counseling may be of benefit for leopard syndrome patients and their
  82. families.  Surgery may correct such problems as undescended testicles and
  83. certain heart abnormalities.  A dermatologist should carefully monitor skin
  84. symptoms in order to identify possible malignancies.  Other treatment is
  85. symptomatic and supportive.
  86.  
  87. Therapies:  Investigational
  88.  
  89. This disease entry is based upon medical information available through
  90. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  91. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  92. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  93. the most current information about this disorder.
  94.  
  95. Resources
  96.  
  97. For more information on Leopard Syndrome, please contact:
  98.  
  99.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  100.      P.O. Box 8923
  101.      New Fairfield, CT  06812-1783
  102.      (203) 746-6518
  103.  
  104.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  105.      9000 Rockville Pike
  106.      Bethesda, MD  20892
  107.      (301) 496-5133
  108.  
  109. For genetic information and genetic counseling referrals:
  110.  
  111.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  112.      1275 Mamaroneck Avenue
  113.      White Plains, NY  10605
  114.      (914) 428-7100
  115.  
  116.      Alliance of Genetic Support Groups
  117.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  118.      Chevy Chase, MD  20815
  119.      (800) 336-GENE
  120.      (301) 652-5553
  121.  
  122. References
  123.  
  124. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  125. University Press, 1986.  Pp. 455-456.
  126.  
  127. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed:  Kenneth
  128. Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 470-471.
  129.  
  130.