home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0392 / 03928.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.3 KB  |  159 lines
  1. $Unique_ID{BRK03928}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Leprechaunism}
  4. $Subject{Leprechaunism Donohue Syndrome Pseudoleprechaunism William's Syndrome
  5. }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 387:
  12. Leprechaunism
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Leprechaunism) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered
  18. by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Donohue Syndrome
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report.
  26.  
  27.      Pseudoleprechaunism
  28.      William's Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Leprechaunism is a progressive hereditary endocrine disorder
  40. characterized by overdevelopment (hyperplasia) of the pancreas, insulin
  41. resistance, and excessive amounts of estrogens.  It may be associated with
  42. abnormal carbohydrate metabolism, and a large quantity of iron in the liver
  43. (hepatic siderosis).  Physical and sometimes mental retardation occurs with
  44. facial abnormalities and abnormal external genitalia.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Leprechaunism is characterized by growth retardation starting before birth
  49. with shortness of arms and legs.  However, hands and feet tend to be large.
  50. Fatty tissue under the skin (subcutaneous) tends to disappear with advancing
  51. age.  Children with this disorder have an elfin face characterized by sunken
  52. cheeks, a pointed chin, a flat broad nose, eyes that are set wide apart and
  53. low set ears.  Symptoms also include excessive hairiness (hirsutism), and
  54. dark pigmentation in skin creases.  In girls ovaries may be enlarged and
  55. exhibit cysts.  Nipples and clitoris are also enlarged.  In boys, the penis
  56. may be larger than normal.  Additionally, mental development may sometimes be
  57. retarded.
  58.  
  59. Patients with Leprechaunism have low blood sugar levels (hypoglycemia)
  60. after fasting, and an elevated insulin level can be detected through blood
  61. tests (hyperinsulinemia).  They are also more susceptible to infections.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Leprechaunism is a genetic disorder inherited as an autosomal recessive
  66. trait.  Parents of children with this disorder are often related
  67. (consanguineous).  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  68. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  69. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  70. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  71. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  72. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  73. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  74. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  75. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  76. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  77. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  78.  
  79. The exact cause of Leprechaunism is not known.  The genetic defect may
  80. cause an abnormality in the pancreas affecting production of insulin or may
  81. affect the way the insulin is bound to the insulin receptors.  However, other
  82. body systems seem to be involved.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. Leprechaunism affects less than 100 people in the United States, mostly
  87. female.  Onset occurs before birth.  Only 4 out of 15 reported cases were
  88. males.  Usually the parents are closely related (second and first cousins
  89. once removed).
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Patterson Pseudoleprechaunism is a very rare disorder that has symptoms
  94. resembling Leprechaunism.  Children with this syndrome may have a normal
  95. birth weight, bronze colored skin (hyperpigmentism), loose skin on the hands
  96. and feet, unusual facial characteristics, enlargement of the adrenal glands
  97. and the adrenal cortex (hyperadrenocorticism), and diabetes mellitus.
  98.  
  99. Williams Syndrome is an autosomal dominant inherited disorder which is
  100. characterized by heart abnormalities, an elfin face, mild mental and growth
  101. deficiencies, teeth set wide apart, and increased calcium levels in the blood
  102. (hypercalcemia) during infancy.  (For more information on this disorder,
  103. choose "Williams Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  104.  
  105. Therapies:  Standard
  106.  
  107. Treatment of Leprechaunism is symptomatic and supportive.  Genetic counseling
  108. may benefit families of affected children.  Infections should be guarded
  109. against and aggressively treated.
  110.  
  111. Therapies:  Investigational
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through June
  114. 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  115. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  116. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  117. information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Leprechaunism, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  129.      Box NDDIC
  130.      Bethesda, MD  20892
  131.      (301) 468-6344
  132.  
  133.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  134.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  135.      Crewe CW1 1XN, England
  136.      Telephone:  (0270) 250244
  137.  
  138. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  139.  
  140.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  141.      1275 Mamaroneck Avenue
  142.      White Plains, NY  10605
  143.      (914) 428-7100
  144.  
  145.      Alliance of Genetic Support Groups
  146.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  147.      Chevy Chase, MD  20815
  148.      (800) 336-GENE
  149.      (301) 652-5553
  150.  
  151. References
  152.  
  153. THE PATTERSON SYNDROME, LEPRECHAUNISM, AND PSEUDOLEPRECHAUNISM:  T.J. David,
  154. et al.;  Journal of Medical Genetics (August 1981:  issue 18,4).  Pp. 294-298.
  155.  
  156. INSULIN RESISTANCE IN AN INFANT WITH LEPRECHAUNISM:  H. Kashiwa, et al.;
  157. Acta Paediatrica Scandinavica (September 1984:  issue 73,5).  Pp. 701-704.
  158.  
  159.