home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0390 / 03907.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  261 lines
  1. $Unique_ID{BRK03907}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Klippel-Trenaunay Syndrome}
  4. $Subject{Klippel-Trenaunay Syndrome Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome KTW
  5. Syndrome Angio-Osteohypertrophy Syndrome Congenital Dysplastic Angiectasia
  6. Elephantiasis Congenita Angiomatosa Hemangiectatic Hypertrophy
  7. Osteohypertrophic Nevus Flammeus Parkes-Weber Syndrome Sturge-Weber Syndrome}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 453:
  14. Klippel-Trenaunay Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Klippel-Trenaunay Syndrome)
  18. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  25.      KTW Syndrome
  26.      Angio-Osteohypertrophy Syndrome
  27.      Congenital Dysplastic Angiectasia
  28.      Elephantiasis Congenita Angiomatosa
  29.      Hemangiectatic Hypertrophy
  30.      Osteohypertrophic Nevus Flammeus
  31.  
  32. DISORDER SUBDIVISIONS
  33.  
  34.      Parkes-Weber Syndrome
  35.  
  36. Information on the following diseases can be found in the Related
  37. Disorders section of this report:
  38.  
  39. Sturge-Weber Syndrome
  40.  
  41. General Discussion
  42.  
  43. ** REMINDER **
  44. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  45. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  46. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  47. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  48. section of this report.
  49.  
  50. Klippel-Trenaunay Syndrome is a blood vessel disorder combining Nevus
  51. Flammeus (a birth mark which is the color of a port wine stain), excessive
  52. growth of the soft tissue and bone, and varicose veins.  Cases range from
  53. mild to severe with a variety of complications possible.   Onset usually
  54. occurs before birth or during early childhood.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Seventy-five percent of Klippel-Trenaunay Syndrome cases involve wine colored
  59. birthmarks called "nevus flammeus" or "port wine stains".  These birthmarks
  60. are apparent at birth and tend to deepen in color with age.
  61.  
  62. Masses of veins, lymph vessels and capillaries (with or without thickened
  63. walls) may be diagnosed before birth with the use of ultrasound tests.  In
  64. eighty-five percent of affected patients, the limbs on one side of the body
  65. are affected with these vascular lesions.  Usually one leg is affected,
  66. although an arm, leg, or both may be involved.  Dilated varicose veins tend
  67. to develop as substitute channels for obstructed underlying veins during the
  68. first years of life.  The underlying veins may be absent or underdeveloped
  69. and are often constricted by fibrous bands.
  70.  
  71. Gradual bone and soft tissue overdevelopment may occur underneath the
  72. abnormal vessel masses.  An arm or leg (or both), is often lengthened to some
  73. degree and may be enlarged in circumference as well.  Varicose veins are
  74. present in all patients, although they may be hidden by swelling.  In a few
  75. cases, swelling may occur as a result of compression or malformations of
  76. lymph vessels.  Occasionally wasting (atrophy) may occur in the affected
  77. limb.
  78.  
  79. Parkes-Weber Syndrome is a subdivision of Klippel-Trenaunay Syndrome
  80. characterized by direct blood flow from veins to arteries, bypassing the
  81. capillary networks (arteriovenous shunts).
  82.  
  83. A variety of complications can result from Klippel-Trenaunay Syndrome.
  84. The overdevelopment of a leg can cause compensatory curvature of the spine
  85. (Scoliosis) to occur.   Varicose veins can lead to skin ulcerations, swelling
  86. and changes associated with constricted blood flow.  Other possible
  87. dermatological changes may include eczema, atrophy, flesh colored warts,
  88. connective tissue inflammation (cellulitis), and profuse sweating in
  89. overlying skin areas.  Veins may become inflamed and possibly blocked by a
  90. blood clot (Thrombophlebitis), but the clot is usually stationary and carries
  91. little danger of traveling to the lungs.  Unexpected bleeding may develop in
  92. the abnormal blood vessels and/or capillaries due to diminished amounts of
  93. clotting factors in circulating blood.  When certain abdominal veins become
  94. dilated, abnormal vein drainage may lead to bleeding in the rectum, vagina,
  95. area around the vagina (vulva), or bladder.  Abnormal growths in the bladder
  96. and colon may lead to bleeding as well, and may compress the spinal cord
  97. possibly causing partial paralysis.
  98.  
  99. Other symptoms which may be associated with Klippel-Trenaunay Syndrome
  100. include the presence of extra fingers with or without webbing, dilated veins
  101. in the lungs, partial overgrowth of the face without the associated port wine
  102. stain birthmark, an open spine (spina bifida), absence of the opening in the
  103. ear canal, absence of fingers or toes, an abnormally small number of clotting
  104. platelets in circulating blood (thrombocytopenia), an abnormally low
  105. concentration of a clotting factor in circulating blood plasma
  106. (hypofibrinogenemia), congenital dislocation of the hips, exceptionally large
  107. feet, and bilateral undescended testes in males.  A few cases of this
  108. disorder have occurred in conjunction with Sturge-Weber Syndrome.  (For more
  109. information on Sturge-Weber Syndrome, see the Related Disorders section of
  110. this report.)
  111.  
  112. Causes
  113.  
  114. The exact cause of Klippel-Trenaunay Syndrome is not known, although it is
  115. presumed to be genetic.  Symptoms may develop due to a defect in fetal
  116. development or a hereditary embryonic tissue weakness.
  117.  
  118. Affected Population
  119.  
  120. Klippel-Trenaunay Syndrome is a rare disorder affecting males and females in
  121. equal numbers.  The disorder occurs worldwide.
  122.  
  123. Related Disorders
  124.  
  125. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Klippel-
  126. Trenaunay Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  127.  
  128. Sturge-Weber Syndrome is usually a dominant hereditary disorder in which
  129. a port wine colored stain (angioma) on the face, and intracranial
  130. abnormalities are present at birth.  Generalized seizures and additional
  131. neurological symptoms usually occur between one and two years of age.
  132. Vascular lesions (telangiectasias and angiomas) in the brain usually involve
  133. the occipital or parieto-occipital regions.  Glaucoma may be present in the
  134. eye located on the same side of the face where the port wine stain occurs.
  135. This eye may also be enlarged.  The iris may remain blue, even though the
  136. other eye may change to another color as the infant matures.  Sight in half
  137. of the visual field may be defective or absent in the affected eye.   (For
  138. more information on this disorder, choose "Sturge-Weber" as your search term
  139. in the Rare Disease Database).
  140.  
  141. Therapies:  Standard
  142.  
  143. Treatment of Klippel-Trenaunay Syndrome is usually directed toward
  144. controlling symptoms.  The port wine colored stain birthmark may be lightened
  145. or removed with argon, yellow light, or carbon dioxide laser surgery.
  146. Application of makeup may be helpful as a temporary measure for cosmetic
  147. reasons.  When blood vessel abnormalities occur in the colon, surgical
  148. resection of the intestines may be required.  Lesions in the bladder may be
  149. removed by means of a high frequency electrical current aided by imaging with
  150. a flexible lighted tube (cystoscope).
  151.  
  152. Children with port wine stain birthmarks, minimal varicose veins and an
  153. oversized limb with a discrepancy of less than one centimeter usually require
  154. no surgical intervention.  For patients with marked presence of varicose
  155. veins, wearing elastic support stockings may be helpful.  Discrepancies in
  156. leg length may be corrected by placing a lift in the shoe on the healthy foot
  157. to prevent compensatory curvature of the spine (scoliosis).  Diuretics,
  158. antibiotics, or iron supplements may be required for patients with
  159. complications involving blood cell or connective tissue inflammation
  160. (cellulitis), blood clots in veins (thrombophlebitis), recurrent bleeding or
  161. anemia.  Ulcerations or eczema may require local treatment prescribed by a
  162. dermatologist.
  163.  
  164. Surgical removal or stripping of varicose or underlying veins may not be
  165. recommended because of possible complications or recurrences.  Orthopedic
  166. procedures to correct extreme overgrowth of an affected limb may include
  167. surgery.  If a discrepancy in leg length is found, X-rays should be taken and
  168. compared every six months to determine timing of surgery to correct the bone
  169. overgrowth.
  170.  
  171. Therapies:  Investigational
  172.  
  173. The Flashlamp-Pulsed Tunable Dye laser is showing very good results in the
  174. treatment of port wine stain in the skin of children under age eighteen.
  175. This treatment has shown little or no side effects.
  176.  
  177. This disease entry is based upon medical information available through
  178. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  179. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  180. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  181. current information about this disorder.
  182.  
  183. Resources
  184.  
  185. For more information on Klippel-Trenaunay Syndrome, please contact:
  186.  
  187.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  188.      P.O. Box 8923
  189.      New Fairfield, CT  06812-1783
  190.      (203) 746-6518
  191.  
  192.      Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group
  193.      4610 Wooddale Ave.
  194.      Edina, MN  55424
  195.      (612) 925-2596
  196.  
  197.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  198.      9000 Rockville Pike
  199.      Bethesda, MD  20892
  200.      (301) 496-5751
  201.      (800) 352-9424
  202.  
  203.      The Sturge-Weber Foundation
  204.      P.O. Box 460931
  205.      Aurora, CO  80046
  206.      (303) 360-7290
  207.      (800) 627-5482
  208.  
  209.      Sturge-Weber Support Group
  210.      2036 Ridgewood Way
  211.      Bountiful, Utah  84010
  212.      (801) 292-8228
  213.      (801) 292-6639
  214.  
  215.      Nevus Network
  216.      1400 S. Joyce St., #C1201
  217.      Arlington, VA  22202
  218.      (703) 920-2349
  219.      (405) 377-3403
  220.  
  221.      Giant Congenital Pigmented Nevus Support Group
  222.      12 Twixt Hill Rd.
  223.      Ridgefield, CT  06877
  224.      (203) 438-3863
  225.  
  226.      Nevus Support Group
  227.      58 Necton Rd.
  228.      Wheathampstead, Herts
  229.      AL4 8AU England
  230.  
  231. For Information on genetics and genetic counseling referrals, please
  232. contact:
  233.  
  234.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  235.      1275 Mamaroneck Avenue
  236.      White Plains, NY  10605
  237.      (914) 428-7100
  238.  
  239.      Alliance of Genetic Support Groups
  240.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  241.      Chevy Chase, MD  20815
  242.      (800) 336-GENE
  243.      (301) 652-5553
  244.  
  245. References
  246.  
  247. CT FINDINGS IN SPLENIC HEMANGIOMAS IN THE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME:
  248. R.L. Pakter, et al.; J Comput Assist Tomogr (Jan.-Feb. 1987, issue 11(1)).
  249. Pp. 88-91.
  250.  
  251. A RETROMEDULLARY ARTERIOVENOUS FISTULA ASSOCIATED WITH THE KLIPPEL
  252. SYNDROME:  A CLINICOPATHOLOGIC STUDY:  N. Benhaiem-Sigaux, et al.; Acta
  253. Neuropathol (Berl) (1985, issue 66(4)).  Pp. 318-324.
  254.  
  255. CORRECTION OF LEG INEQUALITY IN THE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME:  M.
  256. Peixinho, et al.; Int Orthop (1982, issue 6(1)).  Pp. 45-47.
  257.  
  258. SURGICAL IMPLICATIONS OF KLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME:  Peter P. Gloriezk,
  259. et al.; Ann Surg (March 1983, issue 197).  Pp. 353.
  260.  
  261.