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Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  144 lines
  1. $Unique_ID{BRK03906}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Klippel-Feil Syndrome}
  4. $Subject{Klippel-Feil Syndrome KFS Congenital Cervical Synostosis Klippel-Feil
  5. Syndrome: Types I, II, and III Wildervanck Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 659:
  12. Klippel-Feil Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Klippel-Feil Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      KFS
  22.      Congenital Cervical Synostosis
  23.  
  24. Disorder Subdivisions:
  25.  
  26.      Klippel-Feil Syndrome:  Types I, II, and III
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Wildervanck Syndrome
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Klippel-Feil Syndrome is a rare, congenital disorder of the spine.  Major
  43. symptoms may include a short neck, low hairline at the back of the head and
  44. restricted mobility of the upper spine.  There may also be associated hearing
  45. loss, neurologic, heart, kidney and breathing problems.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Three types of Klippel-Feil Syndrome have been identified.  Symptoms common
  50. to all types include fusion of neck vertebrae, scoliosis (curvature of the
  51. spine), and low hairline.
  52.  
  53. Children born with Klippel-Feil Syndrome Type I show massive fusion of
  54. many neck and upper back vertebrae into bony blocks.  Type II is
  55. characterized by fusion at only one or two interspaces (disks) such as the
  56. first vertebra of the neck.
  57.  
  58. Type III is characterized by fusion in neck and back or lower back.  More
  59. than half of the cases of Klippel-Feil Syndrome also have kidney defects.
  60. The compression of vertebrae may also cause problems of the nervous system
  61. and contribute to heart and lung conditions.  Following neurologic defects,
  62. hearing loss is the second most common associated feature.  There is
  63. increased danger of head and neck injury in children and adults who exhibit
  64. craniocervical fusion.
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. Klippel-Feil Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human
  69. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  70. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  71. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  72. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  73. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  74. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  75. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  76. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  77. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  78. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  79. parent, and will be genetically normal.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Klippel-Feil Syndrome is a rare disorder that affects males and females in
  84. equal numbers.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Klippel-Feil
  89. Syndrome.   Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  90.  
  91. Wildervanck Syndrome consists of congenital perceptive deafness, fused
  92. cervical vertebrae and palsy of the eyes.  It primarily affects females.
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. Treatment of Klippel-Feil Syndrome is supportive and symptomatic.  Genetic
  97. counseling may be of benefit for patients and their families.
  98.  
  99. Therapies:  Investigational
  100.  
  101. This disease entry is based upon medical information available through April
  102. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  103. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  104. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  105. information about this disorder.
  106.  
  107. Resources
  108.  
  109. For more information on Klippel-Feil Syndrome, please contact:
  110.  
  111.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  112.      P.O. Box 8923
  113.      New Fairfield, CT  06812-1783
  114.      (203) 746-6518
  115.  
  116.      NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  117. Information Clearinghouse
  118.      Box AMS
  119.      Bethesda, MD  20892
  120.      (301) 495-4484
  121.  
  122. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  123.  
  124.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  125.      1275 Mamaroneck Avenue
  126.      White Plains, NY  10605
  127.      (914) 428-7100
  128.  
  129.      Alliance of Genetic Support Groups
  130.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  131.      Chevy Chase, MD  20815
  132.      (800) 336-GENE
  133.      (301) 652-5553
  134.  
  135. References
  136.  
  137.  
  138. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  139. University Press, 1986.  Pp. 443, 1466.
  140.  
  141. AURAL ABNORMALITIES IN KLIPPEL-FEIL SYNDROME; I. Ohtani, et al.; Am J
  142. Otol (November, 1985, issue 6 (6)).  Pp. 468-471.
  143.  
  144.