home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0390 / 03905.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  4KB  |  120 lines
  1. $Unique_ID{BRK03905}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Klinefelter Syndrome}
  4. $Subject{Klinefelter Syndrome}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 96:
  11. Klinefelter Syndrome
  12.  
  13. General Discussion
  14.  
  15. ** REMINDER **
  16. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  17. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or
  18. treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this
  19. disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed
  20. in the "Resources" section of this report.
  21.  
  22. Klinefelter Syndrome, which is characterized by the presence of one or
  23. more extra x-chromosomes in at least one tissue, is the most frequent cause
  24. of primary hypogonadism.  Hypogonadism is a condition in which abnormally
  25. decreased functional activity of the gonads results in retardation of growth
  26. and sexual development).  Klinefelter Syndrome is clearly evident only after
  27. puberty with evidence of infertility and/or eunuchoidism of varying degrees.
  28. Abnormally large mammary glands occur with high frequency.
  29.  
  30. Symptoms
  31.  
  32. The most common symptoms of Klinefelter Syndrome may include abnormally
  33. small testes which contain sclerosed (hard) tubules, lack of sperm, enlarged
  34. mammary glands, and abnormally small penis.  Mental deficiency may also
  35. occur.  Other clinical manifestations may include retarded development of
  36. external and accessory sex organs, absence of beard and body hair, a high
  37. pitched voice, and a striking lack of muscular development.
  38.  
  39. If mosaicism (cells consisting of male tissue in one part and female
  40. tissue in another part) with the XXY genotype occurs in only a few cell
  41. lines, many of these characteristics may be absent.  In this case, the only
  42. manifestation of the disorder might be either infertility or decreased
  43. fertility.
  44.  
  45. Causes
  46.  
  47. Klinefelter Syndrome results from the presence of supernumerary X
  48. chromosomes.
  49.  
  50. Affected Population
  51.  
  52. Only males are predominantly affected with Klinefelter Syndrome.  The rate
  53.  
  54. of occurrence is 1 in 500.
  55.  
  56. Therapies:  Standard
  57.  
  58. Treatment of male primary hypogonadism is with androgens to promote
  59. virilization.  Testosterone enanthate or cypionate may provide satisfactory
  60. replacement.  However, patients with Klinefelter Syndrome cannot become
  61. fertile so gonadotropin therapy need not be considered.  Mastectomy may be
  62. necessary for cosmetic purposes in some patients.
  63.  
  64. Therapies:  Investigational
  65.  
  66. This disease entry is based upon medical information available through
  67. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  68. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  69. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  70. current information about this disorder.
  71.  
  72. Resources
  73.  
  74. For more information on Klinefelter Syndrome, please contact:
  75.  
  76.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  77.      P.O. Box 8923
  78.      New Fairfield, CT  06812-1783
  79.      (203) 746-6518
  80.  
  81.      Klinefelter's Syndrome Association of America
  82.      P.O. Box 93
  83.      Pine River, WI  54965
  84.  
  85.      Klinefelter Syndrome and Associates
  86.      P.O. Box 119
  87.      Roseville, CA  95661-0119
  88.  
  89.      Klinefelter's Syndrome Support Group of Canada
  90.      P.O. Box 5000
  91.      Pentanguishene, Ontario, LOK 1PO
  92.      Canada
  93.  
  94.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  95.      9000 Rockville Pike
  96.      Bethesda, MD  20892
  97.      (301) 496-5133
  98.  
  99. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  100.  
  101.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  102.      1275 Mamaroneck Avenue
  103.      White Plains, NY  10605
  104.      (914) 428-7100
  105.  
  106.      Alliance of Genetic Support Groups
  107.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  108.      Chevy Chase, MD  20815
  109.      (800) 336-GENE
  110.      (301) 652-5553
  111.  
  112. References
  113.  
  114. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  115. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 167-70, 1412-13.
  116.  
  117. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  118. Research Laboratories, 1987.  Pp. 2074-5, 2150.
  119.  
  120.