home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0389 / 03895.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  158 lines
  1. $Unique_ID{BRK03895}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Kearns-Sayre Syndrome}
  4. $Subject{Kearns-Sayre Syndrome Heart block-Retinitis
  5. Pigmentosa-Ophthalmoplegia Retinitis Pigmentosa (RP) Ophthalmoplegia Cardiac
  6. Arrhythmias }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 367:
  13. Kearns-Sayre Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Kearns-Sayre Syndrome) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Heart block-Retinitis Pigmentosa-Ophthalmoplegia
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Retinitis Pigmentosa (RP)
  29.      Ophthalmoplegia
  30.      Cardiac Arrhythmias
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Kearns-Sayre Syndrome is a rare muscular disorder characterized by
  43. paralysis of the eye, face and mouth muscles in combination with vision and
  44. hearing deficits.  The heart muscle is always involved and in some patients
  45. brain function can be affected.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Kearns-Sayre Syndrome affects muscle cells in several areas of the body.
  50. Cell structures (mitochondria) which release energy in muscles become
  51. impaired.  The heart is a muscle which also can be affected.  The wall of the
  52. heart becomes inflamed, occasionally leading to irregular heartbeats.  The
  53. heart may become enlarged.  Slowly progressive paralysis of the muscles
  54. controlling the eyes (ophthalmoplegia) can occur.  Weakness of facial and
  55. mouth muscles, the eyelids (causing lid drooping) and muscles of the arms or
  56. legs are also symptomatic of this disorder.
  57.  
  58. Reduced brain function and retinal degeneration causing impaired vision
  59. can also occur in patients with Kearns-Sayre Syndrome.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. The exact cause of Kearns-Sayre Syndrome is unknown.  The change in cell
  64. structure (mitochondria) which affects eye, facial and heart muscles is under
  65. investigation.  However, the significance and nature of the modified cells is
  66. not yet understood.
  67.  
  68. Affected Population
  69.  
  70. Males and females may be affected in equal numbers with Kearns-Sayre
  71. Syndrome.  This disorder usually begins before twenty years of age.
  72.  
  73. Related Disorders
  74.  
  75. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited vision disorders
  76. causing degeneration of the retina.  When the retina degenerates, vision
  77. decreases and may be lost.  Retinitis Pigmentosa may be associated with other
  78. symptoms such as deafness (i.e., Usher Syndrome), central nervous system
  79. disorders, metabolic disorders and other hereditary conditions such as
  80. Turner's Syndrome.  (For more information, choose "RP" and "Turner" as your
  81. search terms in the Rare Disease Database).
  82.  
  83. Ophthalmoplegia is defined as paralysis of the external muscles of the
  84. eye.  This symptom can occur in conjunction with Kearns-Sayre Syndrome as
  85. well as other disorders.  Ophthalmoplegia may be caused by neurological or
  86. muscle lesions.
  87.  
  88. Cardiac Arrhythmias are a variation of normal heart beat patterns.  Any
  89. heart beat abnormality should receive prompt medical attention to avoid
  90. serious complications, but some arrhythmias may be benign such as those caused
  91. by caffeine or nicotine.
  92.  
  93. Therapies:  Standard
  94.  
  95. A pacemaker and/or various anti-arrhythmic drugs can be useful in treating
  96. heart beat irregularities caused by Kearns-Sayre Syndrome.  Other treatment
  97. is symptomatic and supportive.
  98.  
  99. Therapies:  Investigational
  100.  
  101. Coenzyme Q10 is being investigated as a treatment for Kearns-Sayre Syndrome.
  102. This compound appears to improve release of energy by muscle mitochondria in
  103. preliminary tests.  Heart, vision and neurologic symptoms may also improve
  104. with this therapy.  More research on Coenzyme Q10 is needed to determine its
  105. long-term safety and effectiveness.
  106.  
  107. This disease entry is based upon medical information available through
  108. March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  109. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  110. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  111. current information about this disorder.
  112.  
  113. Resources
  114.  
  115. For more information on Kearns-Sayre Syndrome, please contact:
  116.  
  117.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  118.      P.O. Box 8923
  119.      New Fairfield, CT  06812-1783
  120.      (203) 746-6518
  121.  
  122.      American Heart Association
  123.      7320 Greenville Ave.
  124.      Dallas, TX  75231
  125.      (214) 750-5300
  126.  
  127.      RP Foundation Fighting Blindness
  128.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  129.      Baltimore, MD  21217
  130.      (800) 638-2300
  131.      (301) 225-9400
  132.      TDD (301) 225-9409
  133.  
  134.      NIH/National Eye Institute
  135.      9000 Rockville Pike
  136.      Bethesda, MD
  137.      (301) 496-5248
  138.  
  139.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  140. Clearinghouse
  141.      Box AMS
  142.      Bethesda, MD  20892
  143.      (301) 495-4484
  144.  
  145. References
  146.  
  147. HEART INVOLVEMENT IN PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA (KEARNS-SAYRE
  148. SYNDROME):  ELECTROPHYSIOLOGIC, HEMODYNAMIC AND MORPHOLOGIC FINDINGS.:  B.
  149. Schwartzkopff, et. al.; Z Kardiol (March 1986, issue 75(3)).  Pp. 161-169.
  150.  
  151. TREATMENT OF KEARNS-SAYRE SYNDROME WITH COENZYME Q10:  S. Ogasahara, et.
  152. al.; Neurology (January 1986, issue 36(1)).  Pp. 45-53.
  153.  
  154. THE FINE STRUCTURE OF THE INTRAMITOCHONDRIAL CRYSTALLOIDS IN
  155. MITOCHONDRIAL MYOPATHY:  T.M. Mukherjee, et. al.; J Submicrosc Cytol (July
  156. 1986, issue 18(3)).  Pp. 595-604.
  157.  
  158.