home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0389 / 03896.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  260 lines
  1. $Unique_ID{BRK03896}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome}
  4. $Subject{Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome Disorder of Cornification 15
  5. Keratitis Deafness Type DOC 15 Keratitis Deafness Type Ichthyosiform
  6. Erythroderma Corneal Involvement Deafness KID Syndrome Ichthyosis Darier
  7. Disease Keratosis Follicularis Ichthyosis Congenita Ichthyosis X-Linked }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 884:
  14. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Keratitis Ichthyosis
  18. Deafness Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing to find the alternate name and disorder subdivision covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Disorder of Cornification 15 (Keratitis Deafness Type)
  25.      DOC 15 (Keratitis Deafness Type)
  26.      Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness
  27.      KID Syndrome
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Ichthyosis
  33.      Darier Disease (Keratosis Follicularis)
  34.      Ichthyosis Congenita
  35.      Ichthyosis, X-Linked
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Keratitis Ichthyosis Deafness (KID) Syndrome is a very rare disorder,
  47. that occur most often for no apparent reason but has also been linked to an
  48. autosomal recessive trait.  It is characterized by inflammation of the eye's
  49. cornea (keratitis), fixed hardened skin scales (plaques) on the extremities
  50. and face, thick hardened skin on the palms of the hands and the soles of the
  51. feet, and deafness.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome is present at birth.  The cornea of
  56. the eye is usually inflamed.  A red, diffusely thickened skin rash is usually
  57. shed during the first week of life.  Fixed, hardened (keratotic) skin
  58. plaques, often with a red base, usually occur on the extremities and face,
  59. producing an aged or lion-like appearance.  Some patients have thickened and
  60. hardened skin (hyperkeratosis) and prominent hair sacs (follicles) over much
  61. of the body surface.  In others, the involvement may be limited to the face
  62. and extremities.  Overdevelopment of the outer layer of skin (hyperkeratosis)
  63. around the hair follicles on the scalp may result in significant baldness.
  64. The nails may be abnormal or underdeveloped, and teeth may be small and
  65. susceptible to decay.
  66.  
  67. Hardening and thickening of the outer skin layer of the palms of the
  68. hands and the soles of the feet (keratoderma palmoplantare) makes them appear
  69. pebbly.  Some patients develop recurrent skin infections, including
  70. candidiasis, multiple abscesses and uncommon granulomatous fungus infections.
  71. Squamous cell skin cancers may occur in some cases.
  72.  
  73. Nerve deafness, which may be severe in some cases, usually occurs.  Eye
  74. involvement includes inflammation of the cornea and the membranes of the eye
  75. (conjunctiva), which may progress to abnormal formation of tiny vessels in
  76. the cornea.
  77.  
  78. Growth may be impaired in patients with KID Syndrome.
  79.  
  80. Causes
  81.  
  82. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome occurs for no apparent reason in the
  83. majority of cases.  Several cases of this disorder have been linked to an
  84. autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic
  85. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  86. the father and one from the mother.
  87.  
  88. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  89. the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives
  90. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  91. the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the
  92. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive
  93. disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be
  94. carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their
  95. children will receive both normal genes, one from each parent, and will be
  96. genetically normal.
  97.  
  98. Affected Population
  99.  
  100. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome appears to affect females slightly more
  101. often then males.  This syndrome usually starts during infancy.  However,
  102. symptoms may begin as late as the second decade of life.
  103.  
  104. Related Disorders
  105.  
  106. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Keratitis
  107. Ichthyosis Deafness Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential
  108. diagnosis:
  109.  
  110. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  111. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  112. accumulation of large amounts of dead skin cells in the top layer of the
  113. skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into
  114. squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin
  115. cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.
  116. The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar
  117. holding these cells together.  (For more information on this disorder choose
  118. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  119.  
  120. Darier Disease is a gradually progressive, hereditary skin disorder.  It
  121. is characterized by elevated spots (papules) on the scalp, forehead, face,
  122. neck, area behind the ears, and middle of the back.  These spots may become
  123. darker and may be covered with grey/brown scales or crusts (ichthyosis).
  124. (For more information on this disorder choose "Darier Disease" as your search
  125. term in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Ichthyosis Congenita is an inherited skin disorder.  It is characterized
  128. by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse
  129. scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of
  130. the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information
  131. on this disorder choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the
  132. Rare Disease Database).
  133.  
  134. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males.  It is
  135. caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme
  136. deficiency leads to biochemical alterations in the steroid sex hormone
  137. metabolism, including diminished estrogen production during fetal
  138. development.  Cholesterol sulfate accumulates in blood, skin, and other
  139. tissues after birth, causing scaliness and abnormalities of the eye's cornea.
  140. Levels of sex hormones do not appear to be affected.  (For more information
  141. on this disorder choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare
  142. Disease Database).
  143.  
  144. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  145. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  146. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  147. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the proper name as your search term in
  148. the Rare Disease Database).
  149.  
  150. Therapies:  Standard
  151.  
  152. Dermatologic symptoms of KID Syndrome are treated by applying skin softening
  153. (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be
  154. especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic
  155. acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be
  156. covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is
  157. used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  158.  
  159. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  160. Other treatment is symptomatic and supportive.
  161.  
  162. Therapies:  Investigational
  163.  
  164. Drugs derived from vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  165. etretinate may also be effective against dermatologic symptoms of KID
  166. Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  167. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women
  168. can cause severe defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not
  169. yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of
  170. Ichthyosis.
  171.  
  172. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  173. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  174. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  175. Interested persons may contact:
  176.  
  177.      Dr. Sherri Bale
  178.      Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  179.      9000 Rockville Pike
  180.      Bethesda, MD  20892
  181.      (301) 402-2679
  182.  
  183. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  184. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome.  The product is manufactured by:
  185.  
  186.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  187.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  188.      Novato, CA  94949
  189.  
  190. This disease entry is based upon medical information available through
  191. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  192. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  193. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  194. current information about this disorder.
  195.  
  196. Resources
  197.  
  198. For more information on Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  199.  
  200.      National Organization for Rare Disorders
  201.      P.O. Box 8923
  202.      New Fairfield, CT  06812-1783
  203.      (203) 746-6518
  204.  
  205.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  206.      3640 Grand Avenue, Suite 2
  207.      Oakland, CA  94610
  208.      (415) 763-9839
  209.  
  210.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  211. Information Clearinghouse
  212.      Box AMS
  213.      Bethesda, MD  20892
  214.      (301) 495-4484
  215.  
  216.      National Eye Institute (NEI)
  217.      9000 Rockville Pike
  218.      Bethesda, MD  20892
  219.      (301) 496-5248
  220.  
  221.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  222.      20 Staniford St.
  223.      Boston, MA  02114
  224.      (617) 742-3140
  225.  
  226. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  227.  
  228.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  229.      1275 Mamaroneck Avenue
  230.      White Plains, NY 10605
  231.      (914) 428-7100
  232.  
  233.      Alliance of Genetic Support Groups
  234.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  235.      Chevy Chase, MD  20815
  236.      (800) 336-GENE
  237.      (301) 652-5553
  238.  
  239. References
  240.  
  241. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  242. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1272.
  243.  
  244. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  245. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 935-6.
  246.  
  247. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZATION DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  248. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987, issue 5(1)).
  249. Pp. 155-178
  250.  
  251. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  252. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  253. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986, issue 15(6)).  Pp.
  254. 1253-58.
  255.  
  256. KID SYNDROME (KERATITIS, ICHTHYOSIS, AND DEAFNESS) AND CHRONIC
  257. MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS:  CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE:  M.
  258. Harms, et al,; Pediatr Dermatol (July 1984, issue 2(1)).  Pp. 1-7.
  259.  
  260.