home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0389 / 03893.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  205 lines
  1. $Unique_ID{BRK03893}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Kartagener Syndrome}
  4. $Subject{Kartagener Syndrome Kartagener Triad Situs Inversus, Bronchiectasis
  5. and Sinusitis Dextrocardia, Bronchiectasis and Sinusitis Siewert Syndrome
  6. Chronic Sinobronchial Disease and Dextrocardia Primary Ciliary Dyskinesia
  7. Immotile Cilia Syndrome Fibrosing Alveolitis Bronchiectasis, Congenital and
  8. Acquired }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 526:
  15. Kartagener Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Kartagener Syndrome) is not
  19. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Kartagener Triad
  25.      Situs Inversus, Bronchiectasis and Sinusitis
  26.      Dextrocardia, Bronchiectasis and Sinusitis
  27.      Siewert Syndrome
  28.      Chronic Sinobronchial Disease and Dextrocardia
  29.      Primary Ciliary Dyskinesia
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Immotile Cilia Syndrome
  35.      Fibrosing Alveolitis
  36.      Bronchiectasis, Congenital and Acquired
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Kartagener Syndrome is a genetic disorder combining three major symptoms.
  48. These include chronic enlargement of the bronchial tubes (bronchiectasis),
  49. chronic inflammation of the lining of the sinuses (sinusitis), and abnormal
  50. cross-positioning of body organs during prenatal development (situs
  51. inversus).
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Kartagener Syndrome begins before birth and is characterized by three major
  56. symptoms:  chronic enlargement of the bronchial tubes (bronchiectasis),
  57. chronic inflammation of the lining of the sinuses (sinusitis) and abnormal
  58. cross-positioning of body organs during prenatal development (situs
  59. inversus).  Symptoms usually become apparent during early infancy and
  60. continue into adulthood.  Chronic sinusitis occurs, caused by an inability to
  61. clear mucous from the sinuses.  Hearing loss can occur in some cases because
  62. of recurrent ear infections and possible inner ear abnormalities.  Poor
  63. clearance of mucous from the lungs often leads to development of coughing and
  64. chronic bronchitis.  Bronchiectasis may then develop because of recurrent
  65. infections over a period of two to three years.
  66.  
  67. Situs Inversus can be detected by X-rays.
  68.  
  69. Sterility among males affected by Kartagener Syndrome may occur, because
  70. sperm are unable to migrate normally from the testes.  Female fertility may
  71. be reduced due to inadequate movement of the egg from the ovary through the
  72. fallopian tube.  Heart problems among Kartagener patients may be present,
  73. particularly if the situs inversus is incomplete.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. Kartagener Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait with
  78. incomplete penetrance.  Incomplete penetrance of a gene means that all
  79. characteristics of a particular trait may not be manifested in all those who
  80. inherit the defective genes.  Thus, some cases may be mild and some severe.
  81. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  82. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  83. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  84. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  85. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  86. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  87. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  88. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  89. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  90. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  91. parent and will be genetically normal.)
  92.  
  93. Affected Population
  94.  
  95. Kartagener Syndrome is found in all races and is estimated to affect
  96. approximately 1 in 30,000 to 60,000 individuals.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kartagener
  101. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Immotile Cilia Syndrome is a form of ciliary dyskinesia.  It is also
  104. known as Polynesian Bronchiectasis.  This disorder primarily affects New
  105. Zealand Maoris and Samoan Islanders.  Bronchial tube problems are accompanied
  106. by abnormalities of the cell lining structures (cilia) which limit their
  107. normal mobility.  However, cilia abnormalities are different from those of
  108. Kartagener Syndrome which can be identified through laboratory tests.
  109.  
  110. Fibrosing Alveolitis is an inflammatory lung disorder characterized by
  111. abnormal formation of fibrous tissue between tiny air sacs (alveoli) or ducts
  112. in the lungs.  Coughing and rapid, shallow breathing occur with moderate
  113. exercise.  The skin may appear slightly bluish (cyanotic) due to lack of
  114. circulating oxygen.  Complications such as infection, emphysema or heart
  115. problems may develop.  (For more information on this disorder, choose
  116. "Alveolitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  117.  
  118. Bronchiectasis (Congenital and Acquired) are relatively rare disorders in
  119. which the bronchial tubes are enlarged due to a variety of causes.   The
  120. congenital form is due to a prenatal developmental abnormality.
  121. Bronchiectasis may also be caused by Pneumonia, Cystic Fibrosis, chronic
  122. Bronchitis, Sinusitis, Emphysema, Measles, Silicosis, lung abscess, lung
  123. cancer, or breathing foreign substances into the lungs.  (For more
  124. information on Cystic Fibrosis, Silicosis, Bronchitis, Measles, or rare forms
  125. of pneumonia or other lung conditions, please choose the appropriate name as
  126. your search term in the Rare Disease Database).
  127.  
  128. Persistent coughing may be dry in some cases, or can produce large
  129. amounts of thick, foul smelling sputum in others.  Coughing is caused by an
  130. accumulation of mucous in the breathing tubes, which also increases the
  131. possibility of infection and inflammation of lung tissues.  Inflammation may
  132. affect parts of one or both lungs.  Only rarely is an entire lung involved.
  133. Treatment with antibiotic drugs may be helpful in controlling symptoms and
  134. preventing complications.  Without treatment, the bronchial walls may
  135. deteriorate and spread infection.
  136.  
  137. Therapies:  Standard
  138.  
  139. In most cases of Kartagener Syndrome, daily postural drainage treatments are
  140. necessary.  This requires the patient to lie down in a prone head-down
  141. position which drains the lower back sections of the lungs.  The position can
  142. be modified when treating other sections of the lung.  In some cases, surgery
  143. may be necessary to correct abnormal systemic circulation.  Antibiotic
  144. therapy should be started when fever and systemic symptoms occur, and should
  145. be monitored carefully by a physician.  Genetic counseling is recommended for
  146. patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  147.  
  148. Therapies:  Investigational
  149.  
  150. This disease entry is based upon medical information available through June
  151. 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  152. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  153. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  154. information about this disorder.
  155.  
  156. Resources
  157.  
  158. For more information on Kartagener Syndrome, please contact:
  159.  
  160.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  161.      P.O. Box 8923
  162.      New Fairfield, CT  06812-1783
  163.      (203) 746-6518
  164.  
  165.      American Lung Association
  166.      1740 Broadway
  167.      New York, NY  10019
  168.      (212) 315-8700
  169.  
  170.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute  (NHLBI)
  171.      Office of Public Inquiries
  172.      9000 Rockville Pike
  173.      Bethesda, MD  20892
  174.      (301) 496-4236
  175.  
  176. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  177.  
  178.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  179.      1275 Mamaroneck Avenue
  180.      White Plains, NY  10605
  181.      (914) 428-7100
  182.  
  183.      Alliance of Genetic Support Groups
  184.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  185.      Chevy Chase, MD  20815
  186.      (800) 336-GENE
  187.      (301) 652-5553
  188.  
  189. References
  190.  
  191. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical
  192. and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their
  193. course in human genetics, and the following articles:
  194.  
  195. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  196. University Press, 1986.  Pp. 1060-1061, 1071-1072.
  197.  
  198. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.; Little, Brown and Co.,
  199. 1987.  Pp. 691.
  200.  
  201. KARTAGENER'S SYNDROME WITH MOTILE CILIA AND IMMOTILE SPERMATOZOA:
  202. AXONEMAL ULTRASTRUCTURE AND FUNCTION:  L.J. Wilton, et al.; Am Rev Respir Dis
  203. (December 1986, issue 40(4)).  Pp. 1233-1236.
  204.  
  205.