home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0389 / 03892.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  235 lines
  1. $Unique_ID{BRK03892}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Kallmann Syndrome}
  4. $Subject{Kallmann Syndrome Hypogonadism with Anosmia Hypogonadotropic
  5. Hypogonadism and Anosmia Klinefelter Syndrome Noonan Syndrome Turner Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 848:
  12. Kallmann Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Kallmann Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Hypogonadism with Anosmia
  22.      Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Klinefelter Syndrome
  28.      Noonan Syndrome
  29.      Turner Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Kallmann Syndrome is a rare inherited disorder in which the organ that
  41. produces sex cells does not function properly (hypogonadism) and there is a
  42. loss of the sense of smell (anosmia).  The impaired production of hormones as
  43. well as sperm and egg cells often causes delayed puberty, growth and
  44. infertility.  This disorder affects both males and females , although it is
  45. more common in males.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Kallmann Syndrome consists of a combination of symptoms.  The ovaries in
  50. females and testes in males (known as gonadal glands) do not function
  51. properly causing retardation of growth and sexual development.  A impaired
  52. sense of smell (anosmia ) also occurs.
  53.  
  54. Other symptoms of this disorder may include delayed puberty, color
  55. blindness, cleft-lip or palate, hearing loss and abnormal or absent kidney
  56. development (renal agenesis).
  57.  
  58. In more severe forms of Kallmann Syndrome abnormalities of the skeleton
  59. such as webbing of two or more fingers or toes (syndactyly), a short fourth
  60. finger of the hand, mental retardation, or an absence of symmetry in the
  61. skull and face (craniofacial asymmetry) may occur.
  62.  
  63. Females with this disorder may have a deficiency in estrogen (a female
  64. sex hormone), pain during sexual intercourse (dyspareunia), a decrease in
  65. bone mass (osteoporosis), and hot flashes resembling those of menopause.
  66.  
  67. Symptoms of males with Kallmann Syndrome may be an absence of testes
  68. (male reproductive gland), testes that have not descended into the scrotum
  69. (cryptorchidism), a small penis (micropenis) or an absence of external
  70. genitals (sex organs).
  71.  
  72. A very rare form of Kallmann Syndrome includes partial or total paralysis
  73. of the muscles in the lower half of the body (spastic paraplegia).
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. People with Kallmann Syndrome experience abnormal development of the part of
  78. the brain concerned with the sense of smell (the rhinencephalon).  This
  79. abnormal development interferes with the communication between part of the
  80. brain (the hypothalamus) and the gland at the base of the brain that
  81. secretes hormones into the blood (the pituitary).  The result is an absence
  82. of the hormone that stimulates reproduction in men (LH or luteinize Hormone)
  83. and women (FSH or Follicle-stimulating hormone), which causes abnormal
  84. secondary sex characteristics and infertility.
  85.  
  86. Kallmann Syndrome can be inherited as an autosomal dominant, autosomal
  87. recessive, or X-linked recessive disorder.  The X-linked form is thought to
  88. be caused by a deletion on the short arm of the X chromosome at the location
  89. of the KALIG-1 gene.
  90.  
  91. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  92. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  93. mother.
  94.  
  95. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  96. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  97. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  98. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  99. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  100.  
  101. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  102. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  103. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  104. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  105. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  106. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  107. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  108. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  109. parent, and will be genetically normal.
  110.  
  111. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  112. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  113. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  114. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  115. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  116. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  117. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  118. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  119. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  120. risk of transmitting the disease to their sons.
  121.  
  122. Affected Population
  123.  
  124. Kallmann Syndrome affects males five times more often than females.  The
  125. occurrence of this disorder is one in ten thousand males and one in every
  126. fifty thousand females.
  127.  
  128. Related Disorders
  129.  
  130. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kallmann
  131. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  132.  
  133. Klinefelter Syndrome is a rare disorder that effects males.  It is
  134. characterized by the presence of one or more extra X-chromosomes in at least
  135. one tissue.  Abnormally decreased functional activity of the sex glands
  136. (gonad) results in retardation of growth and sexual development.
  137.  
  138. Other symptoms of Klinefelter Syndrome may be abnormally large mammary
  139. glands in the breasts, small testes, lack of sperm, and abnormally small
  140. penis.  (For more information on this disorder choose "Klinefelter Syndrome"
  141. as your search term in the Rare Disease Database).
  142.  
  143. Noonan Syndrome is a rare genetic disorder that can affect both males and
  144. females.  This disorder is characterized by a lack of sexual development,
  145. short stature, possible mental retardation, a webbed neck, skeletal and/or
  146. heart defects, and deformity of the elbow.  (For more information on this
  147. disorder choose "Noonan" as your search term in the Rare Disease Database).
  148.  
  149. Turner Syndrome is a rare genetic disorder that affects females.  This
  150. disorder is characterized by a lack of sexual development, small stature,
  151. possible mental retardation, a webbed neck, or heart defects.  Individuals
  152. with this disorder have female characteristics, but they do not develop
  153. secondary sexual characteristics.  (For more information on this disorder
  154. choose "Turner Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  155.  
  156. Therapies:  Standard
  157.  
  158. Patients with Kallmann Syndrome may be successfully treated with luteinizing
  159. hormone-releasing hormone (LHRH) to stimulate secondary sex characteristics
  160. and sexual function.
  161.  
  162. Fertility in both sexes may be obtained with gonadotropin-releasing
  163. hormone (GNRH) therapy and in some cases a combination of GNRH and
  164. spermatogenesis (used to induce the formation of sperm in males).
  165.  
  166. The production of sex cells may be achieved with repeated injections of
  167. human clorionic gonadotropin (hCG) in males, and human menopausal
  168. gonadotropin (hMG) in females.
  169.  
  170. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  171. Other treatment is symptomatic and supportive.
  172.  
  173. Therapies:  Investigational
  174.  
  175. This disease entry is based upon medical information available through July
  176. 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  177. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  178. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  179. information about this disorder.
  180.  
  181. Resources
  182.  
  183. For more information on Kallmann Syndrome, please contact:
  184.  
  185.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  186.      P.O. Box 8923
  187.      New Fairfield, CT  06812-1783
  188.      (203) 746-6518
  189.  
  190.      Forward Face
  191.      560 First Ave.
  192.      New York, NY  10016
  193.      (212) 263-5205
  194.      (800) 422-FACE
  195.  
  196.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  197.      9000 Rockville Pike
  198.      Bethesda, MD  20892
  199.      301-496-5751
  200.  
  201. For genetic information and genetic counseling referrals:
  202.  
  203.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  204.      1275 Mamaroneck Avenue
  205.      White Plains, NY 10605
  206.      914-428-7100
  207.  
  208.      Alliance of Genetic Support Groups
  209.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  210.      Chevy Chase, MD  20815
  211.      (800) 336-GENE
  212.      (301) 652-5553
  213.  
  214. References
  215.  
  216. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  217. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 546, 1283, 1660.
  218.  
  219. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown
  220. and Co., 1987.  Pp. 1985-6.
  221.  
  222. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  223. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1416-17.
  224.  
  225. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  226. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1000.
  227.  
  228. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice
  229. Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.
  230. 185.
  231.  
  232. OPHTHALMIC MIDLINE DYSGENESIS IN KALLMANN SYNDROME:  M.J. Jaffe, et al.;
  233. Ophthalmic Paediatr Genet (November 1987, issue 8(3)).  Pp. 171-4.
  234.  
  235.