home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0386 / 03866.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  225 lines
  1. $Unique_ID{BRK03866}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Erythrokeratodermia Variabilis}
  4. $Subject{Ichthyosis, Erythrokeratodermia Variabilis Disorder of Cornification
  5. 18 (Erythrokeratodermia Variabilis Type) DOC 18 (Erythrokeratodermia
  6. Variabilis Type) EKV Keratosis Rubra Figurata Mendes Da Costa Syndrome
  7. Ichthyosis Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  8. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) X-Linked Ichthyosis }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare
  13. Disorders, Inc.
  14.  
  15. 559:
  16. Ichthyosis, Erythrokeratodermia Variabilis
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of this article (Erythrokeratodermia
  20. Variabilis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to
  21. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Disorder of Cornification 18 (Erythrokeratodermia Variabilis Type)
  26.      DOC 18 (Erythrokeratodermia Variabilis Type)
  27.      EKV
  28.      Keratosis Rubra Figurata
  29.      Mendes Da Costa Syndrome
  30.  
  31. Information on the following disorders can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Ichthyosis
  35.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  36.      Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  37.      X-Linked Ichthyosis
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  46. of this report.
  47.  
  48.  
  49. Erythrokeratodermia Variabilis is a form of Ichthyosis, a group of
  50. hereditary skin disorders characterized by scaly patches on the skin.  In
  51. this type of Ichthyosis, sharply defined red areas (erythemas) resemble a
  52. geographic map with a shifting configuration.  Fixed hardened (keratotic)
  53. skin plaques independent of the red areas usually also develop.  Skin lesions
  54. are localized in most cases, but may spread over the entire body surface.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Erythrokeratodermia Variabilis is characterized by red skin areas with sharp
  59. borderlines that tend to shift positions.  Fixed plaques of hardened skin
  60. also develop independent from the red areas.  The reddened skin areas may
  61. develop after exposure to heat, cold, wind, or emotional upset, and they may
  62. rapidly change shape or position.  In most cases, hardened skin plaques are
  63. limited to small areas.  However, they may appear over the entire body
  64. surface in some cases, including the palms of the hands and the soles of the
  65. feet.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Erythrokeratodermia Variabilis is a hereditary disorder transmitted by
  70. autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic
  71. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  72. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,
  73. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  74. will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of
  75. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  76. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  77. child.)
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Erythrokeratodermia Variabilis is a rare form of Ichthyosis which is present
  82. at birth.  Males and females are affected in equal numbers.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  87. Erythrokeratodermia Variabilis.  Comparisons may be useful for a differential
  88. diagnosis:
  89.  
  90. Ichthyosis is a general term describing a group of skin disorders that
  91. are characterized by an excessive accumulation of dead skin cells (squames)
  92. in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number
  93. of skin cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the
  94. metabolism of skin cells known as "corneocytes", or of the fat-rich matrix
  95. around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix
  96. would be the mortar holding these cells together.  In general, all forms of
  97. Ichthyosis cause dry scaly skin.
  98.  
  99. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  100. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is characterized by
  101. generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.
  102. Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands
  103. and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose
  104. "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  105.  
  106. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder that affects males.  It
  107. is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme
  108. deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.
  109. Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more
  110. information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare
  111. Disease Database.)
  112.  
  113. Other forms of Ichthyosis include:  Ichthyosis Vulgaris; Epidermolytic
  114. Hyperkeratosis;  Lamellar Recessive Ichthyosis; Lamellar Dominant Ichthyosis;
  115. Harlequin Type Ichthyosis;  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type; Netherton
  116. Syndrome; Sjogren-Larsson Syndrome; Refsum Syndrome;  Chanarin-Dorfman
  117. Syndrome; Multiple Sulfatase Deficiency; Tay Syndrome; Keratitis Ichthyosis
  118. Deafness Syndrome (KID Syndrome);  CHILD Syndrome; Conradi-Hunermann
  119. Syndrome; Erythrokeratodermia Variabilis; Erythrokeratolysis Hiemalis;
  120. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica; Peeling Skin Syndrome; Darier
  121. Disease (Keratosis Follicularis); Giroux-Barbeau Syndrome; Keratosis
  122. Follicularis Spinulosa Decalvans.  (Search under each name for more
  123. information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. The scaly skin symptoms of Erythrokeratodermia Variabilis are treated by
  128. applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum
  129. jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is
  130. still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.
  131. The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing
  132. when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective
  133. treatment for this disorder.
  134.  
  135. Therapies:  Investigational
  136.  
  137. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  138. etretinate can be effective against symptoms of Erythrokeratodermia
  139. Variabilis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  140. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant
  141. women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  142. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration
  143. (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  144.  
  145. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  146. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  147. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  148. Interested persons may contact:
  149.  
  150.      Dr. Sherri Bale
  151.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  152.      9000 Rockville Pike
  153.      Bethesda, MD  20892
  154.      (301) 402-2679
  155.  
  156. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for the
  157. treatment of Erythrokeratodermia Variabilis.  The product is manufactured by:
  158.  
  159.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  160.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  161.      Novato, CA  94949
  162.  
  163. This disease entry is based upon medical information available through
  164. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  165. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  166. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  167. current information about this disorder.
  168.  
  169. Resources
  170.  
  171. For more information on Erythrokeratodermia Variabilis, please contact:
  172.  
  173.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  174.      P.O. Box 8923
  175.      New Fairfield, CT  06812-1783
  176.      (203) 746-6518
  177.  
  178.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  179.      P.O. Box 20921
  180.      Raleigh, NC  27619-0921
  181.      (919) 782-5728
  182.      (800) 545-3286
  183.  
  184.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  185. Information Clearinghouse
  186.      Box AMS
  187.      Bethesda, MD  20892
  188.      (301) 495-4484
  189.  
  190. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  191. contact:
  192.  
  193.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  194.      1275 Mamaroneck Avenue
  195.      White Plains, NY  10605
  196.      (914) 428-7100
  197.  
  198.      Alliance of Genetic Support Groups
  199.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  200.      Chevy Chase, MD  20815
  201.      (800) 336-GENE
  202.      (301) 652-5553
  203.  
  204. References
  205.  
  206. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins
  207. University Press, 1986.  P. 238.
  208.  
  209. ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS TREATED WITH ISOTRETINOIN.  A CLINICAL,
  210. HISTOLOGIC, AND ULTRASTRUCTURAL STUDY:  I.P. Rappaport, et al.; Arch Dermatol
  211. (April 1986:  issue 122(4)).  Pp. 441-445.
  212.  
  213. PROGRESSIVE SYMMETRIC ERYTHROKERATODERMIA.  HISTOLOGICAL AND
  214. ULTRASTRUCTURAL STUDY OF PATIENT BEFORE AND AFTER TREATMENT WITH ETRETINATE:
  215. V. Nazzaro, et al.; Arch Dermatol (April 1986:  issue 122(4)).  Pp. 434-440.
  216.  
  217. ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS:  IMMUNOHISTOCHEMICAL AND ULTRASTRUCTURAL
  218. STUDIES OF THE EPIDERMIS:  N. McFadden, et al.; Acta Derm Venereol
  219. (Stockholm) (1987:  issue 67(4)).  Pp. 284-288.
  220.  
  221. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  222. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  223. Pp. 155-178.
  224.  
  225.