home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0386 / 03867.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  212 lines
  1. $Unique_ID{BRK03867}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Erythrokeratolysis Hiemalis}
  4. $Subject{Ichthyosis, Erythrokeratolysis Hiemalis Disorder of Cornification 19
  5. (Erythrokeratolysis Hiemalis) DOC 19 (Erythrokeratolysis Hiemalis) Keratolytic
  6. Winter Erythema Oudtshoorn Skin Ichthyosis Ichthyosis Congenita X-Linked
  7. Ichthyosis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 558:
  15. Ichthyosis, Erythrokeratolysis Hiemalis
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of this article (Erythrokeratolysis
  19. Hiemalis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to
  20. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Disorder of Cornification 19 (Erythrokeratolysis Hiemalis)
  25.      DOC 19 (Erythrokeratolysis Hiemalis)
  26.      Keratolytic Winter Erythema
  27.      Oudtshoorn Skin
  28.  
  29. Information on the following disorders can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Ichthyosis
  33.      Ichthyosis Congenita
  34.      X-Linked Ichthyosis
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  43. of this report.
  44.  
  45.  
  46. Erythrokeratolysis Hiemalis is a form of Ichthyosis which is a group of
  47. hereditary skin disorders.  This condition is characterized by periodic
  48. attacks of red (erythematous) plaques that are distributed equally on both
  49. sides of the body.  A layer of skin can be peeled from these plaques.
  50. Symptoms usually improve with age.
  51.  
  52.  
  53. Symptoms
  54. Erythrokeratolysis Hiemalis is characterized by periodic attacks of red skin
  55. plaques.  A thick layer of skin can be peeled off these plaques from the
  56. center outward.  As new skin forms, the plaques are pushed outward.  Symptoms
  57. may start during infancy or adolescence, and the disorder usually improves
  58. with age.  Only the palms of the hands and the soles of the feet are involved
  59. in most cases.  However, the disorder may spread to the skin of the back or
  60. elsewhere on the body surface.  Appearance of new plaques may be precipitated
  61. by fever or surgery.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Erythrokeratolysis Hiemalis is a hereditary disorder transmitted through
  66. autosomal dominant genes.  (Human traits, including the classic genetic
  67. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  68. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,
  69. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  70. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  71. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  72. affected parent to offspring is 50 % for each pregnancy regardless of the sex
  73. of the resulting child.)
  74.  
  75. Affected Population
  76.  
  77. Erythrokeratolysis Hiemalis primarily affects descendants of farmers from the
  78. Oudtshoorn district in South Africa.  This disorder starts during infancy or
  79. adolescence and usually improves with age.  It affects males and females in
  80. equal numbers.  One in every 100,000 persons will be affected, that is, ten
  81. per million for a total of 2,500 persons in the United States with thirty-
  82. seven babies born with this disorder every year.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Symptoms of the following disorders may be similar to those of
  87. Erythrokeratolysis Hiemalis.  Comparisons can be useful for a differential
  88. diagnosis:
  89.  
  90. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  91. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  92. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  93. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  94. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  95. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  96. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  97. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  98. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  99.  
  100. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  101. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  102. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  103. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  104. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  105. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  106. the Rare Disease Database.)
  107.  
  108. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males.  It is
  109. caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme
  110. deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.
  111. Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more
  112. information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare
  113. Disease Database.)
  114.  
  115. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  116. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  117. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  118. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search
  119. term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  120.  
  121. Therapies:  Standard
  122.  
  123. Erythrokeratolysis Hiemalis is treated by applying skin softening (emollient)
  124. ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially
  125. effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel
  126. can be another particularly effective ointment.  The skin should be covered
  127. at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.
  128. Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  129.  
  130. Therapies:  Investigational
  131.  
  132. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  133. etretinate may be effective against symptoms of Erythrokeratolysis Hiemalis,
  134. but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic
  135. derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can
  136. cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not
  137. yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of
  138. Ichthyosis.
  139.  
  140. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  141. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  142. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  143. Interested persons may contact:
  144.  
  145.      Dr. Sherri Bale
  146.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  147.      9000 Rockville Pike
  148.      Bethesda, MD  20892
  149.      (301) 402-2679
  150.  
  151. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  152. Erythrokeratolysis Hiemalis.  The product is manufactured by:
  153.  
  154.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  155.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  156.      Novato, CA  94949
  157.  
  158. This disease entry is based upon medical information available through
  159. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  160. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  161. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  162. current information about this disorder.
  163.  
  164. Resources
  165.  
  166. For more information on Erythrokeratolysis Hiemalis, please contact:
  167.  
  168.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  169.      P.O. Box 8923
  170.      New Fairfield, CT  06812-1783
  171.      (203) 746-6518
  172.  
  173.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  174.      P.O. Box 20921
  175.      Raleigh, NC  27619-0921
  176.      (919) 782-5728
  177.      (800) 545-3286
  178.  
  179.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  180. Information Clearinghouse
  181.      Box AMS
  182.      Bethesda, MD  20892
  183.      (301) 495-4484
  184.  
  185. For information on genetics and genetic counseling:
  186.  
  187.      Alliance of Genetic Support Groups
  188.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  189.      Chevy Chase, MD  20815
  190.      (800) 336-GENE
  191.      (301) 652-5553
  192.  
  193.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  194.      1275 Mamaroneck Avenue
  195.      White Plains, NY  10605
  196.      (914) 428-7100
  197.  
  198. References
  199.  
  200. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  201. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  202. Pp. 155-178.
  203.  
  204. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  205. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  206. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  207. 1253-1258.
  208.  
  209. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  210. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  211.  
  212.