home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0386 / 03865.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  237 lines
  1. $Unique_ID{BRK03865}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica}
  4. $Subject{Ichthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica DOC 20
  5. Disorder of Cornification 20 ECPSG Erythrokeratodermia Congenitalis
  6. Progressiva Symmetrica Gottron Gottron's Erythrokeratodermia Congenitalis
  7. Progressiva Symmetrica Ichthyosis Ichthyosis Congenita X-Linked Ichthyosis
  8. Psoriasis }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  13. Disorders, Inc.
  14.  
  15. 556:
  16. Ichthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of this article (Erythrokeratodermia
  20. Progressiva Symmetrica) is not the name you expected.  Please check the
  21. SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by
  22. this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      DOC 20
  27.      Disorder of Cornification 20
  28.      ECPSG
  29.      Erythrokeratodermia Congenitalis Progressiva Symmetrica Gottron
  30.      Gottron's Erythrokeratodermia Congenitalis Progressiva Symmetrica
  31.  
  32. Information on the following disorders can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Ichthyosis
  36.      Ichthyosis Congenita
  37.      X-Linked Ichthyosis
  38.      Psoriasis
  39.  
  40. General Discussion
  41.  
  42. ** REMINDER **
  43. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  44. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  45. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  46. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  47. of this report.
  48.  
  49.  
  50. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is a rare hereditary skin
  51. disorder characterized by red hardened (keratotic) plaques with clear limits.
  52. These plaques are distributed symmetrically on the surface of both sides of
  53. the body, as well as on the head, buttocks, and extremities.  The lesions
  54. first appear during infancy.  This disorder is a form of Ichthyosis, a group
  55. of rare hereditary disorders characterized by scaly skin.
  56.  
  57. Symptoms
  58.  
  59. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is a rare form of ichthyosis, a
  60. group of skin disorders characterized primarily by scaly skin.  Usually, this
  61. disorder stabilizes after 1 to 2 years, and partially regresses during
  62. puberty.  This disorder is characterized by red hardened plaques with clear
  63. limits.  Skin plaques are distributed symmetrically on the head, buttocks,
  64. legs and arms.  The palms of the hands and the soles of the feet may be
  65. involved.  The lesions may be itchy (pruritic).
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is a hereditary disorder
  70. transmitted through either autosomal recessive or dominant genes.
  71.  
  72. (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  73. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  74. and one from the mother.
  75.  
  76. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  77. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  78. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  79. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  80. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  81. carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their
  82. children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  83. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  84. parent, and will be genetically normal.)
  85.  
  86. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  87. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  88. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  89. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  90. regardless of the sex of the resulting child.)
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica affects males and females in equal
  95. numbers.  It is a rare skin condition.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Symptoms of the following disorders may be similar to those of
  100. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica.  Comparisons can be useful for a
  101. differential diagnosis:
  102.  
  103. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  104. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  105. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  106. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  107. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  108. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  109. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  110. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  111. "Ichthyosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  112.  
  113. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  114. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  115. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  116. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  117. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  118. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  119. the Rare Disease Database.)
  120.  
  121. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, caused
  122. by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency
  123. leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism and
  124. cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more
  125. information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare
  126. Disease Database.)
  127.  
  128. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  129. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  130. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  131. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search
  132. term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  133.  
  134. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized
  135. by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots (papules) or plaques
  136. which usually appear on the scalp, elbows, or knees.  (For more information,
  137. choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  138.  
  139. Therapies:  Standard
  140.  
  141. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is treated by applying skin
  142. softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can
  143. be especially effective after bathing while the skin is still moist.
  144. Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin
  145. should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this
  146. ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this
  147. disorder.
  148.  
  149. Therapies:  Investigational
  150.  
  151. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  152. etretinate can be effective against symptoms of Erythrokeratodermia
  153. Progressiva Symmetrica, but can cause toxic effects on the bones in some
  154. cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by
  155. pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  156. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration
  157. (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  158.  
  159. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  160. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  161. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  162. Interested persons may contact:
  163.  
  164.      Dr. Sherri Bale
  165.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  166.      9000 Rockville Pike
  167.      Bethesda, MD  20892
  168.      (301) 402-2679
  169.  
  170. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  171. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica.  The product is manufactured by:
  172.  
  173.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  174.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  175.      Novato, CA  94949
  176.  
  177. This disease entry is based upon medical information available through
  178. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  179. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  180. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  181. current information about this disorder.
  182.  
  183. Resources
  184.  
  185. For more information on Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica, please
  186. contact:
  187.  
  188.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  189.      P.O. Box 8923
  190.      New Fairfield, CT  06812-1783
  191.      (203) 746-6518
  192.  
  193.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  194.      P.O. Box 20921
  195.      Raleigh, NC  27619-0921
  196.      (919) 782-5728
  197.      (800) 545-3286
  198.  
  199.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  200. Information Clearinghouse
  201.      Box AMS
  202.      Bethesda, MD  20892
  203.      (301) 495-4484
  204.  
  205. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  206. contact:
  207.  
  208.      Alliance of Genetic Support Groups
  209.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  210.      Chevy Chase, MD  20815
  211.      (800) 336-GENE
  212.      (301) 652-5553
  213.  
  214.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  215.      1275 Mamaroneck Avenue
  216.      White Plains, NY  10605
  217.      (914) 428-7100
  218.  
  219. References
  220.  
  221. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  222. ICHTHYOSES:  M.L.  Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue
  223. 5(1)).  Pp. 155-178.
  224.  
  225. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  226. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  227. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  228. 1253-1258.
  229.  
  230. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  231. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  232.  
  233. PROGRESSIVE SYMMETRIC ERYTHROKERATODERMIA.  HISTOLOGICAL AND
  234. ULTRASTRUCTURAL STUDY OF PATIENT BEFORE AND AFTER TREATMENT WITH ETRETINATE:
  235. V. Nazzaro, et al.; Arch Dermatol (April 1986:  issue 122(4)).  Pp. 434-440.
  236.  
  237.