home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0380 / 03806.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  241 lines
  1. $Unique_ID{BRK03806}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hemochromatosis, Hereditary}
  4. $Subject{Hemochromatosis, Hereditary Bronze Diabetes Cirrhosis, congenital
  5. pigmentary Familial Hemochromatosis Hemochromatosis Syndrome Hemosiderosis
  6. Iron Overload Disease Sideroblastic Anemia Troisier-Hanot-Chauffard Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1993 National
  11. Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 13:
  14. Hemochromatosis, Hereditary
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It and is possible that the main title of the article (Hemochromatosis)
  18. Hereditary is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  19. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Bronze Diabetes
  24.      Cirrhosis, congenital pigmentary
  25.      Familial Hemochromatosis
  26.      Hemochromatosis Syndrome
  27.      Hemosiderosis
  28.      Iron Overload Disease
  29.      Iron Retention
  30.      Primary Hemochromatosis
  31.  
  32. Information on the following diseases can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Sideroblastic Anemia
  36.      Troisier-Hanot-Chauffard Syndrome
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. **REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Hereditary Hemochromatosis is a metabolic disorder characterized by
  49. excessive absorption of iron.  The high accumulation of iron eventually
  50. damages numerous organs.  Involvement of the liver, pancreas or heart may
  51. lead to serious complications, particularly in older patients.  Joints and
  52. skin may also become diseased.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. The symptoms of Hereditary Hemochromatosis usually develops in men between
  57. the ages of 40 and 60 years and later in women although the disorder can be
  58. diagnosed much earlier.  The symptoms vary according to the organs involved.
  59. There may be no symptoms in the early years except for a healthy skin
  60. coloring that resembles a suntan.   Early symptoms may include weakness,
  61. weight loss, apathy, loss of sexual drive (libido), and pain in the arms and
  62. legs.  Muscle tenderness and cramps in the legs may also develop.  Symptoms
  63. may occur earlier in men than in women because women lose blood during
  64. menstruation and childbirth.  When blood is lost, iron levels in the body are
  65. reduced.
  66.  
  67. Later stages of the disease are characterized by cirrhosis of the liver.
  68. Cirrhosis is a progressive illness in which the liver becomes covered with
  69. fiberlike tissue and eventually this causes a marked decrease in liver
  70. function.  Enlargement of the liver may begin years before it becomes
  71. impaired.  Eventually this organ becomes firm and smooth, with excess iron
  72. deposits within the liver cells.
  73.  
  74. Untreated Hereditary Hemochromatosis may also cause diabetes, gradual
  75. darkening of the skin and congestive heart failure.  Cancer of the liver is
  76. more common than in the general population.
  77.  
  78. When the heart muscle is involved, the heart may become enlarged and have
  79. an irregular beat (arrhythmias).  An accumulation of fluid around the heart
  80. may result in congestive heart failure.  Involvement of the pituitary gland
  81. can cause the malfunction of a variety of other endocrine glands (secondary
  82. dysfunction) that the pituitary normally controls.  These may include the
  83. thyroid gland whose malfunctioning may cause an increased sensitivity to
  84. cold.  There may be an insufficient amount of adrenocorticoids causing
  85. weakness and a lack of resistance to stress.   A malfunction of the sex
  86. glands (the testes in men and the ovaries in women) may also cause a wasting
  87. away of the testicles (testicular atrophy), loss of sexual drive (libido) or
  88. missed menstruation (amenorrhea).
  89.  
  90. Causes
  91.  
  92. Hemochromatosis is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits,
  93. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  94. two genes, one received from the father and one from the mother.  In
  95. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  96. the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives
  97. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  98. for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  99. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  100. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  101. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  102. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  103. parent, and will be genetically normal.
  104.  
  105. Hereditary Hemochromatosis is expressed fully in individuals who are
  106. homozygous for the defective gene since they have two identical disease genes
  107. at the same location on matched chromosomes.  People who are heterozygous
  108. (have only one defective gene) may develop Hemochromatosis only if they have
  109. diabetes, are alcoholic or have some other precipitating factor.
  110.  
  111. Heterozygous means a condition in which a person has two different genes
  112. at the same place on matched chromosomes.  An individual who is heterozygous
  113. for a particular trait has inherited a gene for that trait from one parent
  114. and the normal gene from the other parent.  An individual heterozygous for a
  115. hereditary disorder produced by a recessive gene will not show the disease or
  116. will have a milder form of it.
  117.  
  118. The exact enzyme that is lacking in Hereditary Hemochromatosis is not
  119. known.  Relatives of an individual who has this disease can be diagnosed
  120. using tissue typing.  This test is very expensive and generally not practical
  121. for the general population.  Doctors can measure the level of transferrin in
  122. the blood to screen for this disease before damage is done to the organs.
  123. Transferrin is a protein in the blood that carries iron.  This test is
  124. inexpensive.
  125.  
  126. The defective gene that causes Hereditary Hemochromatosis has been
  127. located on the short arm of chromosome 6 close to HLA-A (6p21.3).  Genetic
  128. testing can be performed to identify carriers of the gene.
  129.  
  130. Affected Population
  131.  
  132. It has been estimated that Hereditary Hemochromatosis may affect as many as
  133. 600,000 to 1.6 million Americans.  Statistics indicate that as many as five
  134. in 1000 white persons in the United States are affected by the disorder.
  135. There may be as many as 24 to 32 million carriers.  However, the disorder is
  136. rarely diagnosed.  Fewer than 250,000 cases have been identified in the
  137. United States.  Many patients are diagnosed on autopsy because they appear to
  138. be healthy adults who die suddenly.  Identification of affected individuals
  139. signals that their relatives should be tested.
  140.  
  141. Related Disorders
  142.  
  143. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Hereditary
  144. Hemochromatosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  145.  
  146. Sideroblastic Anemia is a rare disorder of the blood that is
  147. characterized by the abnormal production of hemoglobin.  Hemoglobin
  148. production is low due to insufficient or ineffective use of iron, which may
  149. be in abundant supply.  The major symptoms include general weakness, fatigue
  150. and difficulty breathing.  Exertion may cause chest pains resembling angina.
  151. The mucous membranes and the skin on the hands and arms may be pale, often
  152. with a lemon-yellow cast.  On occasion, bleeding that occurs under the skin
  153. produces a brownish-red coloration of the skin.  The spleen and liver may
  154. become enlarged.  (For more information on this disorder, choose
  155. "Sideroblastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  156.  
  157. Therapies:  Standard
  158.  
  159. Once the diagnosis of Hereditary Hemochromatosis is made, organ damage can be
  160. prevented by removal of iron through repeated removal of blood from a vein
  161. (phlebotomy).  This is the standard means of removing excess iron from the
  162. body.  The earlier in the course of the disease this is instituted, the
  163. better the prognosis.  In cases where repeated phlebotomy causes anemia,
  164. injections of deferroxamine (Desferroxamine) may allow reduction of iron
  165. levels without producing anemia.  Secondary disorders are treated
  166. symptomatically.
  167.  
  168. Therapies:  Investigational
  169.  
  170. In 1990 Dr. Gary M. Brittenham was given a grant from the FDA Office of
  171. Orphan Products Development for his work on the pharmokinetics of Oral PIH
  172. Chelation in Iron Overload Disease (Hemochromatosis).  Dr. Brittenham is with
  173. the Cleveland Metropolitan General Hospital in Cleveland, OH.
  174.  
  175. This disease entry is based upon medical information available through
  176. June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  177. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  178. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  179. current information about this disorder.
  180.  
  181. Resources
  182.  
  183. For more information on Hereditary Hemochromatosis, please contact:
  184.  
  185.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  186.      P.O. Box 8923
  187.      New Fairfield, CT  06812-1783
  188.      (203) 746-6518
  189.  
  190.      Hereditary Hemochromatosis Research Foundation
  191.      P.O. Box 8569
  192.      Albany, NY 12208
  193.      (518) 489-0972
  194.  
  195.      Iron Overload Diseases Association
  196.      224 Datura Street, Suite 911
  197.      West Palm Beach, FL  33401
  198.      (407) 659-5616
  199.  
  200.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  201.      Box NDDIC
  202.      Bethesda, MD  20892
  203.      (301) 468-6344
  204.  
  205. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  206.  
  207.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  208.      1275 Mamaroneck Avenue
  209.      White Plains, NY 10605
  210.      (914) 428-7100
  211.  
  212.      Alliance of Genetic Support Groups
  213.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  214.      Chevy Chase, MD  20815
  215.      (800) 336-GENE
  216.      (301) 652-5553
  217.  
  218. References
  219.  
  220. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  221. Research Laboratories, 1987.  Pp. 942-4.
  222.  
  223. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  224. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1235-1238.
  225.  
  226. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  227. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1133-1136.
  228.  
  229. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  230. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 856-858.
  231.  
  232. OVERVIEW OF HEMOCHROMATOSIS, L.H. Smith, Jr.; West J Medicine (Sept.
  233. 1990; 153(3)):  Pp. 296-308.
  234.  
  235. IDIOPATHIC HEMOCHROMATOSIS, T.B. Kinney and S.A. DeLuca; Am Fam Physician
  236. (Sept. 1991 44(3)):  Pp. 873-875.
  237.  
  238. IMMUNOGENETICS OF HEREDITARY HEMOCHROMATOSIS, C.F. Bryan; Am Journal of
  239. Medical Science (Jan 1991 301(1)):  Pp. 47-49.
  240.  
  241.