home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0379 / 03797.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  153 lines
  1. $Unique_ID{BRK03797}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hallervorden-Spatz Disease}
  4. $Subject{Hallervorden-Spatz Disease Progressive Pallidal Degeneration
  5. Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 179:
  12. Hallervorden-Spatz Disease
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Hallervorden-Spatz Disease)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by the article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Progressive Pallidal Degeneration Syndrome
  22.  
  23. General Discussion
  24.  
  25. ** REMINDER **
  26. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  27. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  28. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  29. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  30. section of this report.
  31.  
  32.  
  33. Hallervorden-Spatz Disease is a disorder which causes degeneration of the
  34. nervous system.  The most common age of onset is eight years, although the
  35. disorder may occur from birth to 20 years of age.
  36.  
  37. Symptoms
  38.  
  39. The patient with Hallervorden-Spatz Disease may develop dystonia (a slow,
  40. steady muscle contraction distorting limbs, neck, face, mouth or trunk into
  41. certain positions), muscular rigidity (uncontrolled tightening of the
  42. muscles), and choreoathetosis (spontaneous, non-repetitive, slow writhing
  43. movements, usually of the extremities).  Spasticity (muscle spasm) is present
  44. in one third of affected individuals.  Less common symptoms are dysarthria
  45. (difficulty in speaking), mental retardation, facial grimacing, dysphasia
  46. (impaired speech), muscle atrophy (shrinking) and seizures.  Symptoms vary in
  47. different individuals.
  48.  
  49. Causes
  50.  
  51. Hallervorden-Spatz Disease is transmitted as an autosomal recessive genetic
  52. disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  53. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  54. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  55. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  56. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  57. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  58. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  59. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  60. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  61. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  62. from each parent and will be genetically normal.)
  63.  
  64. The disorder may occur in one or more than one child in a family.  If
  65. more than one sibling is affected, their symptoms will be similar.  Different
  66. families, however, will often have different variations of the disease as
  67. related to symptoms and progression.
  68.  
  69. Related Disorders
  70.  
  71. Other movement disorders such as static encephalopathy, Sandifer's Syndrome,
  72. Benign Paroxysmal Torticollis and infections and tumors of the spine and soft
  73. tissues of the neck may also cause dystonic symptoms or uncontrolled muscle
  74. contractions.
  75.  
  76. Therapies:  Standard
  77.  
  78. Treatment of Hallervorden-Spatz Disease is symptomatic and supportive.
  79.  
  80. Therapies:  Investigational
  81.  
  82. This disease entry is based upon medical information available through
  83. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  84. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  85. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  86. current information about this disorder.
  87.  
  88. Resources
  89.  
  90. For more information on Hallervorden-Spatz Disease, please contact:
  91.  
  92.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  93.      P.O. Box 8923
  94.      New Fairfield, CT  06812-1783
  95.      (203) 746-6518
  96.  
  97.      Dystonia Clinical Research Center at Columbia Presbyterian Hospital
  98.      710 W. 168th St.
  99.      New York, NY  10032
  100.  
  101.      Dystonia Medical Research Foundation
  102.      8383 Wilshire Blvd.
  103.      Beverly Hills, CA  90211
  104.      (213) 852-1630
  105.  
  106.      Dystonia Medical Research
  107.      1 E. Wacker Dr., Suite 2900
  108.      Chicago, IL  60601-2098
  109.  
  110.      United Leukodystrophy Foundation
  111.      2304 Highland Dr.
  112.      Sycamore, IL  60178
  113.      (815) 896-3211
  114.  
  115.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  116.      9000 Rockville Pike
  117.      Bethesda, MD  20892
  118.      (301) 496-5751
  119.      (800) 352-9424
  120.  
  121.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  122.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  123.      Crewe CW1 1XN, England
  124.      Telephone:  (0270) 250244
  125.  
  126.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  127.      7 Rue Pasteur
  128.      54000 NANCY
  129.      France
  130.  
  131. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  132. contact:
  133.  
  134.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  135.      1275 Mamaroneck Avenue
  136.      White Plains, NY  10605
  137.      (914) 428-7100
  138.  
  139.      Alliance of Genetic Support Groups
  140.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  141.      Chevy Chase, MD  20815
  142.      (800) 336-GENE
  143.      (301) 652-5553
  144.  
  145. References
  146.  
  147. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  148. Research Laboratories, 1987.  P. 1421.
  149.  
  150. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  151. University Press, 1986.  P. 976.
  152.  
  153.