home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0379 / 03796.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  229 lines
  1. $Unique_ID{BRK03796}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hallermann-Streiff Syndrome}
  4. $Subject{Hallermann-Streiff Syndrome Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  5. Francois Dycephalic Syndrome Dycephalic Syndrome of Francois
  6. Oculomandibulodyscephaly Mandibulo-Oculo-Facial Dyscephaly
  7. Oculomandibulofacial Syndrome Treacher Collins Syndrome Seckel Syndrome}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 498:
  14. Hallermann-Streiff Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Hallermann-Streiff
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on
  19. the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related
  20. disorders covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  25.      Francois Dycephalic Syndrome
  26.      Dycephalic Syndrome of Francois
  27.      Oculomandibulodyscephaly
  28.      Mandibulo-Oculo-Facial Dyscephaly
  29.      Oculomandibulofacial Syndrome
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Treacher Collins Syndrome
  35.      Seckel Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** IMPORTANT **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Hallermann-Streiff syndrome, also known as oculomandibulodyscephaly, is a
  47. syndrome of bony abnormalities of the roof of the skull (calvaria), face and
  48. jaw.  Affected persons have a bird-like face with a narrow curved nose, and
  49. multiple eye defects including cataracts.  Also, the corneas of the eyes and
  50. the eyeballs themselves are smaller than normal.  Hair can be thinned or
  51. absent overlying the lines where the plates of the skull meet, and eyebrows
  52. may be absent or underdeveloped.  Premature aging (progeria) and atrophy of
  53. the elastic tissue of the skin may also occur.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Hallermann-Streiff Syndrome is characterized by dwarfism and malformation of
  58. the head and face (dyscephaly).  The children are born with a bird-like face
  59. having a receding jaw, a beaked nose, and thinned or absent hair overlying
  60. the lines where the plates of the skull meet.  Additionally, eyebrows may be
  61. absent or underdeveloped.  The eyeballs and corneas of the eyes are
  62. abnormally small with clouding of the clear lens of the eye (cataract),
  63. and/or glaucoma.  Abnormalities of the teeth include the presence of teeth at
  64. birth, or the eruption of teeth at a few weeks of age which are not well
  65. anchored in the jaw.  These premature teeth often fall out.  Permanent teeth,
  66. which normally erupt during childhood, are usually absent except for the
  67. first permanent molars.  Abnormalities of the skull and face may predispose
  68. some patients to respiratory disorders.  Additionally, motor and/or mental
  69. retardation, premature aging (progeria) and wasting (atrophy) of the elastic
  70. tissue of the skin may occur.
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Hallermann-Streiff Syndrome is thought to result from sporadic chromosomal
  75. mutations.  Many of the identified cases occur in marriages of closely
  76. related persons (consanguinity).  Some scientists believe Hallermann-Streiff
  77. Syndrome may be inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms are
  78. thought to result from a developmental defect in the first or second of six
  79. branchial arches in the head and neck region of the fetus.
  80.  
  81. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  82. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  83. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  84. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  85. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  86. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  87. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  88. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  89. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  90. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  91. parent and will be genetically normal.
  92.  
  93. Affected Population
  94.  
  95. Hallermann-Streiff Syndrome affects males and females in equal numbers.
  96. Since this disorder was first identified by Dr. Hallermann in 1948 and Dr.
  97. Streiff in 1950, approximately fifty cases have been reported in the United
  98. States medical literature.
  99.  
  100. Related Disorders
  101.  
  102. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hallermann-
  103. Streiff Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  104.  
  105. Treacher Collins Syndrome, also known as mandibulofacial dysostosis, is
  106. characterized by variable malformations related to the first branchial arch
  107. during early development of the fetus.  The opening between the upper and
  108. lower eyelids (palpebral fissures) slopes outward and downward with notches
  109. or absence of some eye tissue (coloboma) in the outer third of the lower
  110. eyelids.  There are bony defects or underdevelopment of the cheek (malar)
  111. bones and the arch (zygoma) formed by the cheek bones, underdevelopment of
  112. the jaw, and an abnormally large mouth (macrostomia) with a high or cleft
  113. palate.  Abnormal positioning (malocclusion or malposition) of teeth, low-set
  114. malformed external ears, atypical hair growth, and occasional clefts or pits
  115. between the mouth and ear can occur.  This disorder is known as "Treacher
  116. Collins-Franceschetti's Syndrome" if most symptoms are present, and is known
  117. as "Treacher Collins Syndrome" if symptoms are limited to the eye socket
  118. (orbit) and cheek bone (malar) region.
  119.  
  120. Seckel Syndrome (Bird-Headed Dwarfism) is a genetic form of dwarfism
  121. characterized by low birth weight, a small head, large eyes, beaklike
  122. protrusion of the nose, narrow face, and receding lower jaw.  This disorder
  123. is often marked by abnormalities in skin pigmentation.  Various congenital
  124. malformations can be accompanied by dental abnormalities and mental
  125. retardation.  (For more information on this disorder, choose "Seckel" as your
  126. search term in the Rare Disease Database.)
  127.  
  128. Therapies:  Standard
  129.  
  130. Treatment of Hallermann-Streiff Syndrome is symptomatic and supportive.
  131. Vision problems can be successfully treated by an eye specialist.  Infections
  132. should be carefully guarded against.  In case of severe respiratory distress,
  133. an otolaryngologist may recommend a surgical opening from the neck to the
  134. windpipe (tracheostomy).  Services which assist physically and mentally
  135. retarded individuals are helpful.  Genetic counseling will be of benefit for
  136. patients and their families.
  137.  
  138. Therapies:  Investigational
  139.  
  140. This disease entry is based upon medical information available through April
  141. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  142. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  143. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  144. information about this disorder.
  145.  
  146. Resources
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812-1783
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      Hallermann-Streiff Parent Association
  154.      1367 Beulah Park
  155.      Lexington, KY  40597
  156.      (606) 273-6928
  157.  
  158.      Forward Face
  159.      560 First Ave.
  160.      New York, NY  10016
  161.      (212) 263-5205
  162.      (800) 422-FACE
  163.  
  164.      International Center for Skeletal Dysplasia
  165.      St. Joseph Hospital
  166.      7620 York Road
  167.      Towson, MD  21204
  168.      (301) 337-1250
  169.  
  170.      FACES
  171.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  172.      P.O. Box 11082
  173.      Chattanooga, TN  37401
  174.      (615) 266-1632
  175.  
  176.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured
  177.      550 First Ave.
  178.      New York, NY  10016
  179.      (212) 340-5400
  180.  
  181.      National Craniofacial Foundation
  182.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  183.      Dallas, TX  75204
  184.      (800) 535-3643
  185.  
  186.      About Face
  187.      99 Crowns Lane
  188.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  189.      Canada
  190.      (416) 944-3223
  191.  
  192.      NIH/National Child Health & Human Development (NICHHD)
  193.      9000 Rockville Pike
  194.      Bethesda, MD  20892
  195.      (301) 496-5133
  196.  
  197. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  198.  
  199.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  200.      1275 Mamaroneck Avenue
  201.      White Plains, NY  10605
  202.      (914) 428-7100
  203.  
  204.      Alliance of Genetic Support Groups
  205.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  206.      Chevy Chase, MD  20815
  207.      (800) 336-GENE
  208.      (301) 652-5553
  209.  
  210. References
  211.  
  212. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  213. University Press, 1986.  Pp. 1017.
  214.  
  215. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by
  216. medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for
  217. their course in human genetics.
  218.  
  219. AIRWAY MANAGEMENT IN HALLERMANN-STREIFF SYNDROME:  R.T. Sataloff, et al.;
  220. Am J Otolaryngol (January-February 1984, issue 5(1)).  Pp. 64-67.
  221.  
  222. HALLERMANN-STREIFF SYNDROME:  REPORT OF A CASE:  A.J. Malerman, et al.;
  223. ASDC J Dent Child (July-August 1986, issue 53(4)).  Pp. 287-292.
  224.  
  225. DENTO-ALVEOLAR ABNORMALITIES IN OCULOMANDIBULODYSCEPHALY (HALLERMANN-
  226. STREIFF SYNDROME):  P.J. Slootweg, et al.; J Oral Pathol (April 984, issue
  227. 13(2)).  Pp. 147-154.
  228.  
  229.