home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0379 / 03795.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  254 lines
  1. $Unique_ID{BRK03795}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hajdu-Cheney Syndrome}
  4. $Subject{Hajdu-Cheney Syndrome Acroosteolysis with Osteoporosis and Changes in
  5. Skull and Mandible Arthro-dento-osteodysplasia Cheney Syndrome Gaucher's
  6. Disease Gorham's Disease Kienboeck Disease Legg-Calve-Perthes Syndrome
  7. Osteonecrosis}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 882:
  14. Hajdu-Cheney Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Hajdu-Cheney Syndrome)
  18. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate name and disorder subdivision covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Acroosteolysis with Osteoporosis and Changes in Skull and Mandible
  24.      Arthro-dento-osteodysplasia
  25.      Cheney Syndrome
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Gaucher's Disease
  31.      Gorham's Disease
  32.      Kienboeck Disease
  33.      Legg-Calve-Perthes Syndrome
  34.      Osteonecrosis
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Hajdu-Cheney Syndrome is a rare disorder affecting the connective tissue
  46. which supports and joins other body tissues and parts.  The most distinctive
  47. feature in patients with this disorder is a condition in which the palms of
  48. the hands and soles of the feet have ulcerating lesions with softening and
  49. destruction of bones (acro-osteolysis).  There is also abnormal development
  50. in bone, joints and teeth.  A decrease in bone mass and changes in the skull
  51. and jawbone are also features of this syndrome.  The majority of cases are of
  52. unknown cause but multiple cases have been reported in families, suggesting
  53. autosomal dominant genetic transmission.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. The main symptoms of Hadju-Cheney Syndrome are:
  58.  
  59. 1.  Acro-osteolysis - a condition in which the palms of the hands and
  60. soles of the feet have ulcerating lesions and there is softening, absorption
  61. and destruction of bony tissue.
  62.  
  63. 2.  Wormian Bones - tiny, smooth, segmented bones that are soft, moist
  64. and warm to the touch.
  65.  
  66. 3.  A small, recessed jaw bone (mandible).
  67.  
  68. 4.  Osteoporosis - a decrease in bone mass making a person susceptible to
  69. bone fractures and compression of the spine.
  70.  
  71. 5.  A thick depression in the back of the head.
  72.  
  73. 6.  Persistent open joint between the bones of the cranium.
  74.  
  75. 7.  Loose joints (e.g., wrists, knees, etc.).
  76.  
  77. 8.  Early loss of teeth.
  78.  
  79. Other symptoms of this disorder may be:
  80.  
  81. 9.  Short stature - usually due to the decrease in growth because of
  82. collapse of the spinal column.
  83.  
  84. 10. Small or missing frontal sinus.
  85.  
  86. 11. Unequal growth of the long bones that may cause dislocations of the
  87. bones, bowing, or outward twisting of the knees.
  88.  
  89. 12. Dislocation of the bone that forms the front point of the knee
  90. (patella).
  91.  
  92. 13. High, narrow roof of the mouth (palate).
  93.  
  94. 14. Hernia - break through of an organ through a tear in the muscle wall
  95. that surrounds it.
  96.  
  97. 15. Projecting ears.
  98.  
  99. 16. A deep voice.
  100.  
  101. 17. Distinctive facial features - such as a short neck, thick eyebrows,
  102. coarse hair, and low set ears.
  103.  
  104. 18. Hearing loss.
  105.  
  106. 19. Syndactyly - the fingers or toes grow together.
  107.  
  108. Causes
  109.  
  110. The majority of cases of Hajdu-Cheney Syndrome are thought to occur for no
  111. apparent reason.
  112.  
  113. Multiple cases of this disorder occuring in one family are thought to be
  114. inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the
  115. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,
  116. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders
  117. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  118. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the
  119. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  120. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  121. of the sex of the resulting child.
  122.  
  123. Affected Population
  124.  
  125. Hajdu-Cheney Syndrome affects males and females in equal numbers.  This
  126. disorder is very rare.  There have been approximately 30 reported cases in
  127. the medical literature.  Hajdu-Cheney Syndrome has been found in the United
  128. States, western and central Europe.
  129.  
  130. Related Disorders
  131.  
  132. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hajdu-Cheney
  133. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  134.  
  135. Gaucher Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the
  136. failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  There are three types of
  137. Gaucher's Disease - Types I, II, and III.  In Types I and III bone
  138. deterioration is the major problem and can affect any part of the body.
  139. Other symptoms of Type I and III may include an enlarged spleen or liver, a
  140. low blood count, bone pain, gastric problems or delayed growth.  In Type III
  141. seizures, mental retardation, abnormal eye movement, or jerking motions of
  142. the limbs, head, and upper body may also occur.  (For more information on
  143. this disorder choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease
  144. Database).
  145.  
  146. Gorham's Disease is an extremely rare bone disorder characterized by bone
  147. loss often associated with swelling or abnormal blood vessel growth
  148. (angiomatous proliferation).  Bone loss may occur in just one bone or spread
  149. to soft tissue and adjacent bone in such places as the hand, arm, shoulder,
  150. ribs, part of the pelvis, thighbone, or jaw.  This disorder affects males
  151. slightly more often than females and occurs in all age groups.  (For more
  152. information on this disorder choose "Gorham" as your search term in the Rare
  153. Disease Database).
  154.  
  155. Kienboeck Disease is an acquired bone disorder of the wrist caused by
  156. inflammation or injury.  Degenerative changes of the lunate bone occur such
  157. as softening, deterioration, fragmentation or compression.  These changes may
  158. produce pain, swelling, tenderness, thickening and/or stiffness in the
  159. overlying tissues of the wrist.  The range of motion may become restricted.
  160. Healing occurs through formation of new bone in some cases.  (For more
  161. information on this disorder choose "Kienboeck" as your search term in the
  162. Rare Disease Database).
  163.  
  164. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare bone disorder affecting the hip
  165. joint.  Abnormalities in bone growth early in life may result in permanent
  166. deformity of the hip joint several years later.  The bone may become shorter
  167. than normal, causing a noticeable limp.  (For more information on this
  168. disorder choose "Legg-Calve-Perthes" as your search term in the Rare Disease
  169. Database).
  170.  
  171. Osteonecrosis is the destruction of a bone (necrosis) due to inadequate
  172. circulation of blood.  It most commonly affects the joints and bones of the
  173. hips, knees or shoulder.  It often occurs as the result of bone injuries or
  174. in conjunction with other diseases and conditions.  (For more information on
  175. this disorder choose "Osteonecrosis" as your search term in the Rare Disease
  176. Database).
  177.  
  178. Therapies:  Standard
  179.  
  180. Patients with Hajdu-Cheney Syndrome should have regular neurological checkups
  181. in order to detect any complications due to the bone abnormalities.  Hearing
  182. and sight should be checked when this disorder has been diagnosed.  To help
  183. prevent developmental delay and proper muscle and skeletal
  184. function, occupational and physical therapy may be used.
  185.  
  186. When patients have severe destruction of bony tissue, surgery and/or bone
  187. grafting may be performed.
  188.  
  189. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  190. Other treatment is symptomatic and supportive.
  191.  
  192. Therapies:  Investigational
  193.  
  194. This disease entry is based upon medical information available through
  195. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  196. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  197. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  198. current information about this disorder.
  199.  
  200. Resources
  201.  
  202. For more information on Hadju-Cheney Syndrome, please contact:
  203.  
  204.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  205.      P.O. Box 8923
  206.      New Fairfield, CT  06812-1783
  207.      (203) 746-6518
  208.  
  209.      Coalition of Heritable Disorders of Connective Tissue
  210.      c/o National Marfan Foundation
  211.      382 Main St.
  212.      Port Washington, NY  11050
  213.      (516) 944-5412
  214.  
  215.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  216.      Clearinghouse
  217.      Box AMS
  218.      Bethesda, MD  20892
  219.      (301) 495-4484
  220.  
  221. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  222.  
  223.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  224.      1275 Mamaroneck Avenue
  225.      White Plains, NY 10605
  226.      (914) 428-7100
  227.  
  228.      Alliance of Genetic Support Groups
  229.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  230.      Chevy Chase, MD  20815
  231.      (800) 336-GENE
  232.      (301) 652-5553
  233.  
  234. References
  235.  
  236. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  237. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 17-18.
  238.  
  239. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  240. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  827-829.
  241.  
  242. CERVICAL INSTABILITY AS AN UNUSUAL MANIFESTATION OF HAJDU-CHENEY SYNDROME
  243. OF ACROOSTEOLYSIS:  D. Herscovici Jr., et al.; Clin Orthop (June, 1990, issue
  244. 255).  Pp. 111-6.
  245.  
  246. A 20 YEAR FOLLOW-UP STUDY OF A CASE OF SURGICALLY TREATED MASSIVE
  247. OSTEOLYSIS:  S. Turra, et al.; Clin Orthop (January, 1990, issue 250).  Pp.
  248. 297-302.
  249.  
  250. HIGH TURNOVER OSTEOPOROSIS IN ACRO-OSTEOLYSIS (HAJDU-CHENEY SYNDROME):
  251. V. Nunziata, et al.; J Endocrinol Invest (March, 1990, issue 13(3)).  Pp.
  252. 251-5.
  253.  
  254.