home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0379 / 03794.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  181 lines
  1. $Unique_ID{BRK03794}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hageman Factor Deficiency}
  4. $Subject{Hageman Factor Deficiency Factor XII Deficiency HAF Deficiency
  5. Hageman Trait Factor IX Deficiency Factor XIII Deficiency}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 499:
  12. Hageman Factor Deficiency
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Hageman Deficiency) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  18. this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Factor XII Deficiency
  23.      HAF Deficiency
  24.      Hageman Trait
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Factor IX Deficiency
  30.      Factor XIII Deficiency
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** IMPORTANT **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Hageman Factor Deficiency is a genetic blood disorder.  It is caused by a
  42. lack in activity of the Hageman factor in blood plasma, a single-chain
  43. glycoprotein which is also called Factor XII.  This factor is needed for
  44. blood clotting.  However, when it is deficient, other blood clotting factors
  45. tend to compensate for Factor XII.  This disorder usually presents no
  46. symptoms and is only accidentally discovered through pre-operative blood
  47. tests that are required by hospitals.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Hageman Factor Deficiency may rarely cause blood clots at an early age.
  52. Blood clots that inhibit circulation through arteries can have serious
  53. consequences.  If the blood clot interrupts blood supply to the heart
  54. (myocardial infarction) it may cause tissue death of the heart muscle.
  55. Another possible result of Hageman Factor Deficiency is inflammation of a
  56. vein associated with a blood clot (thrombophlebitis).
  57.  
  58. An unusual tendency to bleed is not present in patients with this
  59. disorder.  Red spots on the skin (petecchiae or ecchymoses) are absent as
  60. well.  However, a test measuring clotting time shows that it takes an
  61. abnormally long time for the blood to clot in affected patients.  Serum
  62. prothrombin and thromboplastin time (which are other tests related to blood
  63. clotting), are usually also abnormal.  The blood level of Hageman Factor
  64. tends to vary greatly.
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. Hageman Factor Deficiency is a genetic disorder inherited through autosomal
  69. recessive genes.  The defect is believed to be either on chromosome 6 or 7.
  70. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  71. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  72. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  73. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  74. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  75. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  76. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  77. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  78. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  79. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  80. parent and will be genetically normal.)   The exact mechanism of inheritance
  81. is still being investigated.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Hageman Factor Deficiency affects persons of Oriental heritage more often
  86. than those of European descent.  Males and females are affected in equal
  87. numbers.  In about 10% of cases, the parents of patients with this disorder
  88. are closely related.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hageman Factor
  93. Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Factor IX Deficiency is a severe genetic bleeding disorder that resembles
  96. classic Hemophilia A, although it occurs only one-fifth as often as
  97. Hemophilia.  Factor IX is a component of the blood clotting substance,
  98. thromboplastin; it is deficient at birth in patients with this disorder.
  99. Factor IX Deficiency varies in severity and occurs most often in males.  In
  100. rare instances, female carriers have been known to exhibit this deficiency in
  101. a mild form.  Symptoms include prolonged bleeding episodes, and in very
  102. severe cases, joint pain and bone deformities.  (For more information on this
  103. disorder, choose "Factor IX" as your search term in the Rare Disease
  104. Database.)
  105.  
  106. Factor XIII Deficiency is an extremely rare genetic bleeding disorder.
  107. It is characterized by slow, oozing internal bleeding occurs several days
  108. after mild or severe injury.  Poor wound healing and excessive bleeding from
  109. wounds are less common symptoms.  About 100 cases of Factor XIII Deficiency
  110. have been described in the medical literature.  Males and females are
  111. affected equally.  With treatment, patients with this disorder can expect to
  112. live a normal life span.  Without treatment, however, intracranial bleeding
  113. may eventually be life threatening.  (For more information on this disorder,
  114. choose "Factor XIII" as your search term in the Rare Disease Database.)
  115.  
  116. Therapies:  Standard
  117.  
  118. Hageman Factor Deficiency can be diagnosed by testing the blood of a person
  119. suspected to have the disorder with blood from a person known to have it.  If
  120. the suspected blood does not correct the deficiency in the deficient blood,
  121. we know it is deficient as well.  Treatment for this disorder is usually not
  122. necessary since the bleeding is only mild.
  123.  
  124. Therapies:  Investigational
  125.  
  126. This disease entry is based upon medical information available through June
  127. 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  128. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  129. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  130. information about this disorder.
  131.  
  132. Resources
  133.  
  134. For more information on Hageman Factor Deficiency, please contact
  135.  
  136.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  137.      P.O. Box 8923
  138.      New Fairfield, CT  06812-1783
  139.      (203) 746-6518
  140.  
  141.      National Hemophilia Foundation
  142.      The Soho Building #406
  143.      110 Greene Street
  144.      New York, NY  10012
  145.      (212) 219-8180
  146.  
  147.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  148.      9000 Rockville Pike
  149.      Bethesda, MD  20892
  150.      (301) 496-4236
  151.  
  152. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  153.  
  154.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  155.      1275 Mamaroneck Avenue
  156.      White Plains, NY  10605
  157.      (914) 428-7100
  158.  
  159.      Alliance of Genetic Support Groups
  160.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  161.      Chevy Chase, MD  20815
  162.      (800) 336-GENE
  163.      (301) 652-5553
  164.  
  165. References
  166.  
  167. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  168. eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1548-1549.
  169.  
  170. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  171. University Press, 1986.  Pp. 1015-1016.
  172.  
  173. THE CONTACT ACTIVATION SYSTEM:  BIOCHEMISTRY AND INTERACTIONS OF THESE
  174. SURFACE-MEDIATED DEFENSE REACTIONS:  R.W. Colman, et al.; Crc Crit Rev Oncol
  175. Hematol (1986:  issue 5(1)).  Pp. 57-85.
  176.  
  177. IMMUNOBLOTTING STUDIES OF COAGULATION FACTOR XII, PLASMA PREKALLIKREIN,
  178. AND HIGH MOLECULAR WEIGHT KININOGEN:  B. Lammle, et al.; Semin Thromb Hemost
  179. (January 1987:  issue 13(1)).  Pp. 106-114.
  180.  
  181.