home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0375 / 03753.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  202 lines
  1. $Unique_ID{BRK03753}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fraser Syndrome}
  4. $Subject{Fraser Syndrome Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome Renal Agenesis
  5. Bilateral Cat-Eye Syndrome Melnick-Fraser Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 739:
  12. Fraser Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Fraser Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Renal Agenesis, Bilateral
  27.      Cat-Eye Syndrome
  28.      Melnick-Fraser Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32.  ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Fraser Syndrome is a rare genetic disorder characterized by multiple
  40. physical abnormalities, malformed or missing kidneys, and incomplete
  41. development of the sexual organs.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Fraser Syndrome is characterized by multiple physical abnormalities.  These
  46. may include eye defects with complete fusion of the eyelids
  47. (cryptophthalmos), malformed or missing kidneys (renal agenesis), partial
  48. fusion of the fingers and toes (syndactyly) and middle and outer ear
  49. deformities.  The nose is usually broad with a flattened bridge and deep
  50. indentations on the side of each nostril.  Other characteristics may include
  51. hair growth that extends from the forehead to the eyebrows, high or cleft
  52. palate, malformation of the eyelid ducts that convey tears, a displaced
  53. navel, malformed or missing larynx, widely spaced nipples, malformation of
  54. the pubic bones and mental deficiency.
  55.  
  56. Incomplete development of the genitals may be symptomatic of this
  57. syndrome.  In males there may be an abnormal opening of the urethra on the
  58. underside of the penis, or failure of the testicles to descend into the
  59. scrotum (cryptorchidism).  In females there may be a single or double uterus
  60. with horn-like extensions (bicornuate uterus), an enlarged clitoris
  61. (clitoromegaly), malformed fallopian tubes or a fusion of the vaginal opening
  62. (labia).
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. Fraser Syndrome is an autosomal recessive genetic disorder.  Human traits,
  67. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  68. two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive
  69. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  70. defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one
  71. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  72. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  73. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  74. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  75. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  76. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  77. be genetically normal.
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Fraser Syndrome affects males and females in equal numbers.
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fraser
  86. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  87.  
  88. Bilateral Renal Agenesis is the absence of both kidneys at birth.  It is
  89. a genetic disorder characterized by a failure of the kidneys to develop in a
  90. fetus.  This absence of kidneys causes a deficiency of amniotic fluid in a
  91. pregnant woman.  Normally the amniotic fluid acts as a cushion for the
  92. developing fetus.  When there is an insufficient amount of this fluid,
  93. compression of the fetus may occur resulting in further malformations of the
  94. baby.  (For more information on this disorder, choose "Bilateral Agenesis" as
  95. your search term in the Rare Disease Database.)
  96.  
  97. Cat-Eye Syndrome (Coloboma of Iris-Anal Atresis Syndrome), is a disorder
  98. which is characterized by a fissure in the iris of the eye and the absence of
  99. an anal opening.  Other abnormalities may include missing kidneys (renal
  100. agenesis).
  101.  
  102. Melnick-Fraser Syndrome (Branchio-Oto-Renal Syndrome) is a genetic
  103. disorder characterized by hearing loss and kidney malformations, including
  104. renal agenesis.
  105.  
  106. Therapies:  Standard
  107.  
  108. Treatment of Fraser Syndrome may include surgery to correct some of the
  109. malformations associated with this disorder.  Other treatment is symptomatic
  110. and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for families of
  111. children with this disorder.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. This disease entry is based upon medical information available through
  116. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  117. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  118. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  119. current information about this disorder.
  120.  
  121. Resources
  122.  
  123. For more information on Fraser Syndrome, please contact:
  124.  
  125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  126.      P.O. Box 8923
  127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  128.      (203) 746-6518
  129.  
  130.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development
  131.      9000 Rockville Pike
  132.      Bethesda, MD  20892
  133.      (301) 496-5133
  134.  
  135.      National Kidney Foundation
  136.      2 Park Avenue
  137.      New York, NY 10016
  138.      (212) 889-2210
  139.      (800) 622-9010
  140.  
  141.      American Kidney Fund
  142.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  143.      Rockville, MD  20852
  144.      (301) 881-3052
  145.      (800) 638-8299
  146.      (800) 492-8361 (In MD)
  147.  
  148.      Forward Face
  149.      560 First Ave.
  150.      New York, NY  10016
  151.      (212) 263-5205
  152.      (800) 422-FACE
  153.  
  154.      National Craniofacial Foundation
  155.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  156.      Dallas, TX 75204
  157.      (800) 535-3643
  158.  
  159.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  160.      P.O. Box 11082
  161.      Chattanooga, TN  37401
  162.      (615) 266-1634
  163.  
  164.      National Foundation for Facial Reconstruction
  165.      550 First Street
  166.      New York, NY  11016
  167.      (212) 340-6656
  168.  
  169. For genetic information and genetic counseling referrals:
  170.  
  171.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  172.      1275 Mamaroneck Avenue
  173.      White Plains, NY  10605
  174.      (914) 428-7100
  175.  
  176.      Alliance of Genetic Support Groups
  177.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  178.      Chevy Chase, MD  20815
  179.      (800) 336-GENE
  180.      (301) 652-5553
  181.  
  182. References
  183.  
  184. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor a McKusick; Johns Hopkins
  185. University Press, 1986.  Pp. 882.
  186.  
  187. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  188. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co.  1988.  Pp. 204.
  189.  
  190. THE CLINICAL SPECTRUM OF THE FRASER SYNDROME:  REPORT OF THREE NEW CASES
  191. AND REVIEW.  J. Gattuso, et al.; J MED GENET (September 1987, issue 24 (9)).
  192. Pp. 549-555.
  193.  
  194. FRASER SYNDROME (CRYPTOPHTHALMOS-SYNDACTYLY SYNDROME):  A REVIEW OF
  195. ELEVEN CASES WITH POSTMORTEM FINDINGS.  P. Boyd et al.; AM J MED GENET
  196. (September 1988, issue 31 (1)).  Pp. 159-168.
  197.  
  198. ENT ABNORMALITIES ASSOCIATED WITH FRASER SYNDROME:  CASE REPORT AND
  199. LITERATURE REVIEW.  M. Mina et al.;  J OTOLARYNGOL (August 1988, issue 17
  200. (5)).  Pp 233-236.
  201.  
  202.