home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0375 / 03752.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  211 lines
  1. $Unique_ID{BRK03752}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fragile X Syndrome}
  4. $Subject{Fragile X Syndrome X-linked Mental Retardation and Macroorchidism
  5. Marker X Syndrome Fraxa Martin-Bell Syndrome Repenning Syndrome Autism}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1991 National Organization for Rare
  10. Disorders, Inc.
  11.  
  12. 586:
  13. Fragile X Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Fragile X Syndrome) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      X-linked Mental Retardation and Macroorchidism
  23.      Marker X Syndrome
  24.      Fraxa
  25.      Martin-Bell Syndrome
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Repenning Syndrome
  31.      Autism
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42.  
  43. Fragile X Syndrome is a defect of the X chromosome which causes mild
  44. mental retardation.  The disorder occurs more frequently and severely among
  45. males than females.  This condition is the leading known familial cause of
  46. mental retardation in the U.S.  Language delays, behavioral problems, autism
  47. or autistic-like behavior (including poor eye contact and hand-flapping),
  48. enlarged external genitalia (macroorchidism), large or prominent ears,
  49. hyperactivity, delayed motor development and/or poor sensory skills are among
  50. the wide range of symptoms associated with this disorder.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Fragile X Syndrome is characterized by connective tissue abnormalities such
  55. as joints which may be extended beyond normal limits (hyperextensible) and
  56. heart problems including mitral valve prolapse.  Flat feet, large external
  57. genitalia (macroorchidism), large ears, and/or frequent ear infections
  58. (otitis media) also occur.  Additionally, low muscle tone, a long narrow
  59. face, high arched palate, dental problems and an inability of the eyes to
  60. look in the same direction (strabismus) are common characteristics.  Delayed
  61. motor development, hyperactivity, behavior problems, toe walking, and/or
  62. occasional seizures can also occur in some patients.  Autism (a neurological
  63. behavior disorder) or autistic like behavior may include poor eye contact,
  64. hand flapping, and/or self-stimulating behaviors.  (For more information
  65. about Autism, please choose "Autism" as your search term in the Rare Disease
  66. Database.)
  67.  
  68. Poor sensory skills and mathematical ability are sometimes found in
  69. conjunction with good reading skills.  Speech and language problems can
  70. include automatic repetition of words or phrases (echolalia), inability to
  71. mentally move from one idea to another (perseveration), poor language
  72. content, and/or dropping of letters or syllables when speaking (cluttering).
  73. The I.Q. of people with this disorder is generally lower than normal,
  74. although some people may have average intelligence.
  75.  
  76. Causes
  77.  
  78. Fragile X Syndrome tends to affect babies born to women later in life,
  79. usually past the age of 35.  The condition results from a breakdown of
  80. certain areas on the X chromosome.  Males have only one X chromosome while
  81. females have two.  Therefore, when an X chromosome in a female is affected by
  82. this syndrome, the normal X chromosome can compensate for the defect, while
  83. males tend to have the more severe form of the disorder.  In 1991 scientists
  84. discovered the gene on the X chromosome that results in Fragile X Syndrome.
  85. Researchers are hopeful that this will soon lead to genetic testing for the
  86. defect.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Fragile X Syndrome occurs with more frequency and severity among males than
  91. females.  In 1986, scientists estimated that one in 981 males and one in 677
  92. females have the fragile X Chromosome.  Some of these people do not have
  93. symptoms, and many are only mildly mentally retarded.
  94.  
  95. Related Disorders
  96.  
  97. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fragile X
  98. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  99.  
  100. Renpenning Syndrome is a form of inherited X-linked mental retardation
  101. due to the presence of the genetic defect at a different site than that of
  102. Fragile X Syndrome (marXq28).  This disorder occurs more frequently in males,
  103. although some females may also be affected.
  104.  
  105. The following disorder may be associated with Fragile X Syndrome as a
  106. secondary characteristic.  It is not necessary for a differential diagnosis:
  107.  
  108. Autism is a lifelong neurological disorder characterized by onset before
  109. thirty months of age, retarded development of communication and language and
  110. lack of normal response to people.  About seventy-five percent of Autistic
  111. children have lower than normal IQ's.  Occasionally, an Autistic child shows
  112. distinct and unusual skills in music, mathematics, or in using spatial
  113. concepts.  Autistic people live a normal life span.  The prognosis for normal
  114. adaptation appears to vary with the level of functioning, intelligence and
  115. the educational methods applied.  About 5 in 10,000 children have the fully
  116. expressed syndrome; 15 in 10,000 children show 2 or more of the main
  117. characteristics of autism.  Boys are affected four times more frequently than
  118. girls.  (For more information on Autism, please choose "Autism" as your
  119. search term in the Rare Disease Database.)
  120.  
  121. Therapies:  Standard
  122.  
  123. Treatment of Fragile X Syndrome includes special education, speech,
  124. occupational, and sensory integration training, and behavior modification
  125. programs.  Genetic counseling will be of benefit for families.  Other
  126. treatment is symptomatic and supportive.  Surgical correction of heart
  127. defects may sometimes be necessary.
  128.  
  129. Therapies:  Investigational
  130.  
  131. Folic acid has been found to improve hyperactivity and attention deficits in
  132. some pre-adolescent males with Fragile X Syndrome.  However, further study of
  133. this treatment is warranted to determine long-term benefits and possible side
  134. effects.
  135.  
  136. Families with children who have the Fragile X chromosome are asked to
  137. contact Valerie Simon, Michael Reiss, M.D., and Lisa Freund, Ph.D. at the
  138. address below to participate in clinical research.  Female children are
  139. especially needed.
  140.  
  141.      Valerie Simon, Michael Reiss, M.D., and Lisa Freund, Ph.D.
  142.      The Kennedy Institute
  143.      Behavioral Genetics Unit, Room 103
  144.      707 North Broadway Ave.
  145.      Baltimore, MD  21205
  146.      (301) 550-9321 or (301) 550-9313 (collect)
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  150. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  151. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  152. current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Fragile X Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      Fragile X Foundation
  164.      P.O. Box 300233
  165.      Denver, CO  80220
  166.  
  167.      Fragile X Association of Michigan
  168.      1786 Edinborough Dr.
  169.      Rochester Hills, MI  48064
  170.      (313) 373-3043
  171.  
  172.      Fragile X Syndrome Support Group
  173.      P.O. Box 3177
  174.      Camden, NJ  08181
  175.  
  176.      Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  177.      1050 Forest Hill Road
  178.      Staten Island, NY  10314
  179.      (718) 494-0600
  180.  
  181.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  182.      9000 Rockville Pike
  183.      Bethesda, MD  20892
  184.      (301) 496-5133
  185.  
  186. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  187.  
  188.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  189.      1275 Mamaroneck Avenue
  190.      White Plains, NY  10605
  191.      (914) 428-7100
  192.  
  193.      Alliance of Genetic Support Groups
  194.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  195.      Chevy Chase, MD  20815
  196.      (800) 336-GENE
  197.      (301) 652-5553
  198.  
  199. References
  200.  
  201. GENETICS AND EXPRESSION OF THE FRAGILE X SYNDROME:  W.T. Brown, et al.; Ups J
  202. Med Sci [Suppl]  (1986, issue 44).  Pp. 137-154.
  203.  
  204. FOLIC ACID AS AN ADJUNCT IN THE TREATMENT OF CHILDREN WITH THE AUTISM
  205. FRAGILE-X SYNDROME (AFRAX):  C. Gillberg, et al.; Dev Med Child Neurol
  206. (October 1986, issue 28(5) ).  Pp. 624-627.
  207.  
  208. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  209. University Press, 1986.  Pp. 1418-1421.
  210.  
  211.