home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0375 / 03754.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.3 KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK03754}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Freeman-Sheldon Syndrome}
  4. $Subject{Freeman-Sheldon Syndrome Whistling Face Syndrome Whistling
  5. Face-Windmill Vane Hand Syndrome Craniocarpotarsal Dystrophy FSS
  6. Arthrogryposis Multiplex Congenita}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 442:
  14. Freeman-Sheldon Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Freeman-Sheldon Syndrome)
  18. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Whistling Face Syndrome
  25.      Whistling Face-Windmill Vane Hand Syndrome
  26.      Craniocarpotarsal Dystrophy
  27.      FSS
  28.  
  29. Information on the following disease can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. Freeman-Sheldon Syndrome is a very rare genetic disorder characterized by
  45. abnormal muscle and skeletal development and is present at birth.   The face,
  46. eyes, hands, and feet are most commonly affected.  Intelligence is often
  47. within the normal range although some mental deficiency may occur.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Freeman-Sheldon Syndrome patients are affected by stiffened muscles.  Other
  52. symptoms include a round forehead, a flat, expressionless face, full cheeks,
  53. and a small mouth giving a "whistling" appearance.  The nose appears small
  54. with flared nostrils, and a broadened bridge with abnormal skin folds present
  55. on each side.  Eyes are deep-set, may not be focused in the same direction,
  56. and tend to squint.  The distance between the upper lip and the nose may be
  57. abnormally long.  An "H" shaped dimple can appear on the chin.  The tongue is
  58. small, the roof of the mouth is high, and speech is nasal sounding.  During
  59. infancy, vomiting and swallowing difficulties may result in failure to
  60. thrive.
  61.  
  62. The second through fifth fingers are permanently bent toward contracted
  63. thumbs, and the skin is thickened over the first finger.  Clubfeet with
  64. contracted toes and an open or unfused spine (Spina Bifida) may also occur.
  65. (For more information on this disorder, choose "Spina Bifida" as your search
  66. term in the Rare Disease Database).  These deformities can limit usage of
  67. involved hands and/or feet.  Intelligence is usually normal although some
  68. mental deficiency may develop.  Abnormalities in the interior bone structure
  69. of the skull are often present.  In males, a hernia in the genital area
  70. (inguinal) or undescended testes may also be present.  Ridges across the
  71. lower forehead, small stature, low birth weight, curvature of the spine
  72. (scoliosis) or dislocation of the hip may also occur in some children with
  73. Freeman-Sheldon Syndrome.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. Freeman-Sheldon Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human
  78. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  79. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  80. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  81. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  82. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  83. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  84. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  85.  
  86. Affected Population
  87.  
  88. Approximately thirty-six cases of Freeman-Sheldon Syndrome have been
  89. identified in the medical literature worldwide since it was first recognized
  90. in 1938 by two English physicians, Drs. Freeman and Sheldon.  The disorder
  91. affects males and females in equal numbers.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Freeman-Sheldon
  96. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a congenital disease characterized
  99. by reduced mobility of multiple joints at birth due to proliferation of
  100. fibrous tissue (fibrous ankylosis).  The range of motion of all joints is
  101. limited or fixed.  Shoulders are bent inward and internally rotated, the
  102. elbows are extended, and the wrists and fingers are bent.  The hips may be
  103. dislocated and are usually slightly bent, the knees are extended, and the
  104. heel is bent inward from the midline of the leg while the foot is bent inward
  105. at the ankle (clubfoot).  Intelligence is usually normal and lack of facial
  106. expression gives a sad appearance.  (For more information on this disorder,
  107. choose "Arthrogryposis" as your search term in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Therapies:  Standard
  110.  
  111. Treatment of Freeman-Sheldon Syndrome usually involves multiple surgeries
  112. which can be difficult due to muscle stiffness, thickened tissues or the use
  113. of splints or casts to improve bent fingers or feet.  Cosmetic facial or
  114. hand/foot restructuring surgery can improve appearance.  Correction of the
  115. thumb deformity may be the first surgery in the long-term treatment of many
  116. cases.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their
  117. families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  118.  
  119. Therapies:  Investigational
  120.  
  121. Several Freeman-Sheldon Syndrome (FSS) patients with a family history of
  122. Malignant Hyperthermia have developed spasms of the muscles that affect jaw
  123. movement as well as generalized muscle rigidity after the administration of
  124. anesthesia with known Malignant Hyperthermia triggering agents (halothane and
  125. succinylcholine).  It has been suggested that non-triggering Malignant
  126. Hyperthermia agents should be considered for all patients with FSS.
  127.  
  128. The University of Virginia Department of Plastic Surgery is reviewing
  129. surgical procedures for FSS.  The address is:
  130.  
  131.      Craniofacial Abnormalities
  132.      Dept. of Plastic and Maxillofacial Surgery
  133.      University of Virginia Medical Center
  134.      Box 376
  135.      Charlottesville, VA  22908
  136.      (804) 924-5801
  137.  
  138. The University of Utah Division of Pediatric Genetics has undertaken a
  139. gene mapping study of FSS.  The address is:
  140.  
  141.      Freeman-Sheldon Gene Mapping Project
  142.      Division of Pediatric Genetics
  143.      MREB 413
  144.      University of Utah Medical Center
  145.      Salt Lake City, UT  84112
  146.      (801) 581-8943
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. November 1992.   Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  150. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  151. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  152. the most current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Freeman-Sheldon Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      Freeman-Sheldon Parent Support Group
  164.      509 E. Northmont Way
  165.      Salt Lake City, UT  84103
  166.      (801) 364-7060
  167.  
  168.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  169.      Clearinghouse
  170.      Box AMS
  171.      Bethesda, MD  20892
  172.      (301) 495-4484
  173.  
  174. For genetic information, and genetic counseling referrals, please
  175. contact:
  176.  
  177.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  178.      1275 Mamaroneck Avenue
  179.      White Plains, NY  10605
  180.      (914) 428-7100
  181.  
  182.      Alliance of Genetic Support Groups
  183.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  184.      Chevy Chase, MD  20815
  185.      (800) 336-GENE
  186.      (301) 652-5553
  187.  
  188. References
  189.  
  190. OCULAR ABNORMALITIES IN THE FREEMAN-SHELDON SYNDROME:  M. O'Keefe, et al.; Am
  191. J Ophthalmol (September 1986, issue 102(3)).  Pp. 346-348.
  192.  
  193. NEW EVIDENCE FOR GENETIC HETEROGENEITY OF THE FREEMAN-SHELDON (FS)
  194. SYNDROME:  M. Sanchez, et al.; Am J Med Genet (November 1986, issue 25(3)).
  195. Pp. 507-511.
  196.  
  197. FREEMAN-SHELDON SYNDROME:  A DISORDER OF CONGENITAL MYOPATHIC ORIGIN? :
  198. J. Vanek, et al.; J Med Genet (June 1986, issue 23(3)).  Pp. 231-236.
  199.  
  200. MUSCLE RIGIDITY FOLLOWING HALOTHANE ANESTHESIA IN TWO PATIENTS WITH
  201. FREEMAN-SHELDON SYNDROME:  Roger Jones, M.D., et al.; Anesthesiology
  202. (September 1992, issue 77(3)).  Pp. 599-600.
  203.  
  204.