home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0374 / 03746.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  251 lines
  1. $Unique_ID{BRK03746}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Focal Dermal Hypoplasia}
  4. $Subject{Focal Dermal Hypoplasia Combined Mesoectodermal Dysplasia DHOF
  5. Ectodermal and Mesodermal Dysplasia Congenital Ectodermal and Mesodermal
  6. Dysplasia with Osseous Involvement FDH FODH Focal Dermal Dysplasia Syndrome
  7. Focal Dermato-Phalangeal Dysplasia Goltz-Gorlin Syndrome Goltz Syndrome
  8. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome Ectodermal Dysplasias
  9. Oculocerebrocutaneous Syndrome}
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14.  
  15. 926:
  16. Focal Dermal Hypoplasia
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Focal Dermal
  20. Hypoplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  21. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Combined Mesoectodermal Dysplasia
  26.      DHOF
  27.      Ectodermal and Mesodermal Dysplasia, Congenital
  28.      Ectodermal and Mesodermal Dysplasia with Osseous Involvement
  29.      FDH
  30.      FODH
  31.      Focal Dermal Dysplasia Syndrome
  32.      Focal Dermato-Phalangeal Dysplasia
  33.      Goltz-Gorlin Syndrome
  34.      Goltz Syndrome
  35.  
  36. Information on the following diseases can be found in the Related
  37. Disorders section of this report:
  38.  
  39.      Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome
  40.      Ectodermal Dysplasias
  41.      Oculocerebrocutaneous Syndrome
  42.  
  43. General Discussion
  44.  
  45. ** REMINDER **
  46. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  47. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  48. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  49. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  50. section of this report.
  51.  
  52. Focal Dermal Hypoplasia is a rare form of ectodermal dysplasia that is
  53. thought to be inherited as an X-linked dominant genetic trait with lethality
  54. in males.  It is found primarily in females.  This disorder is characterized
  55. by skin abnormalities in which there are underdeveloped areas of skin that
  56. form streaks or lines and tumor-like herniations of fat on the skin.
  57. Skeletal, facial, dental, ocular and soft tissue defects are also present.
  58.  
  59. Symptoms
  60.  
  61. Focal Dermal Hypoplasia is a rare skin disorder that is one of the ectodermal
  62. dysplasias.  It is characterized by skin lesions that look streaked,
  63. underdeveloped or "punched-out".  Deposits of fat (papillomas) are typically
  64. found on the gums, tongue, lips, vulvae and anus.  There may be inflammation,
  65. itching, reddening, blistering and crusting of the skin.  Skin may be absent,
  66. discolored or lack pigmentation (color) in some areas.  Overgrowth of tissue
  67. may be found on the palms of the hands and soles of the feet.  Excessive
  68. sweating (hyperhidrosis) or absence of sweating (hypohydrosis) is often
  69. present on the palms of the hands and soles of the feet.  The hair may be
  70. sparse, brittle and/or missing.
  71.  
  72. Eye abnormalities that have been found in some patients with Focal Dermal
  73. Hypoplasia are:  drooping eyelids (ptosis); clouding of the cornea; a cleft
  74. along the edge of the eyeball (coloboma); involuntary rapid movement of the
  75. eye (nystagmus); absence of an eye (anophthalmia); wide spacing between the
  76. eyes; more than one color within the iris (heterochromia); dislocation of the
  77. lens; crossed eyes (strabismus); and/or exposure of the lining of the eyelid
  78. (ectropion).
  79.  
  80. Patients with Focal Dermal Hypoplasia may also have a variety of skeletal
  81. abnormalities.  Curvature of the spine, fused vertebrae, underdeveloped or
  82. missing fingers or toes, extra fingers or toes (polydactyly), fingers or toes
  83. that have grown together (syndactyly), fingers that bend to the side
  84. (clinodactyly), permanently bent fingers (camptodactyly), and/or fusion of
  85. bones of the fingers and toes may be present.  Other malformations of the
  86. skeleton may include a small skull, an underdeveloped jaw, a forward
  87. projection of the jaw and/or uneven development of the face, limbs or trunk.
  88.  
  89. Failure of the teeth to develop properly often occurs in patients with
  90. Focal Dermal Hypoplasia.  The teeth may be missing, underdeveloped, unusually
  91. small or improperly spaced.  Missing enamel may aid in the development of
  92. cavities.
  93.  
  94. Abnormalities of the gums, tongue, lips, ears, heart and kidneys may also
  95. be present.  Mental retardation can be found in some patients with Focal
  96. Dermal Hypoplasia.
  97.  
  98. Causes
  99.  
  100. Focal Dermal Hypoplasia is thought to be inherited as an X-linked dominant
  101. genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the
  102. product of the interaction of two genes, one received from the father and one
  103. from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only one X
  104. chromosome affected will develop the disease.  However, the affected male
  105. always has a more severe form of the condition.  Sometimes affected males die
  106. before birth so that only females patients survive.
  107.  
  108. Affected Population
  109.  
  110. It is thought that Focal Dermal Hypoplasia when expressed fully is lethal in
  111. males.  As a result, there have been only 11 males to 150 females observed in
  112. the medical literature.  Focal Dermal Hypoplasia occurs in many areas of the
  113. world.
  114.  
  115. Related Disorders
  116.  
  117. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Focal Dermal
  118. Hypoplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  119.  
  120. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive skin
  121. diseases in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal
  122. germ layer.  The skin, it's derivatives, and some other organs are involved.
  123. Symptoms may include eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or
  124. absent hair, abnormal hair, disfigured nails, and difficulty with the nasal
  125. passages and ear canals.  (For more information on these disorders, choose
  126. "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  127.  
  128. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome is a genetic disorder
  129. which may be characterized by an absence of fingers and/or toes
  130. (ectrodactyly); an absence of tear ducts; cleft lip and/or palate; and sparse
  131. scalp hair, lashes and eyebrows.  This disorder may be inherited through an
  132. autosomal dominant genetic trait.  (For more information on this
  133. disorder, choose "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare
  134. Disease Database).
  135.  
  136. Oculocerebrocutaneous Syndrome is a rare congenital disorder that may
  137. occur for no apparent reason (sporadically) or may be inherited as an
  138. autosomal dominant genetic trait.  Affected individuals may have cysts in the
  139. orbit of the eye, malformations of the brain including cysts in the cavities,
  140. small brown or flesh colored tags of skin in the orbit of the eyes and front
  141. of the ears, skin lesions on the head and trunk as well as seizures.  (For
  142. more information on this disorder, choose "Oculocerebrocutaneous Syndrome" as
  143. your search term in the Rare Disease Database).
  144.  
  145. Therapies:  Standard
  146.  
  147. Treatment for patients with Focal Dermal Hypoplasia is directed at the
  148. symptoms.  Dermatological creams may relieve skin discomfort.  Dentures,
  149. hearing aids, etc. may be required.  Heat and overexercise should be
  150. avoided.  Limb deformities may be treated with surgery.
  151.  
  152. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  153.  
  154. Therapies:  Investigational
  155.  
  156. The National Institutes of Dental Research in Bethesda, MD, is conducting a
  157. research project to evaluate dental treatment of individuals who have
  158. Ectodermal Dysplasia.  Treatment will consist of either conventional
  159. removable dentures or fixed dentures supported by dental implants.  The
  160. project is designed to evaluate the effect of dental implants on such things
  161. as satisfaction with treatment, the ability to chew food and maintenance of
  162. the bone that supports the denture.  To be eligible to participate in this
  163. study, individuals must have Ectodermal Dysplasia, be missing several teeth,
  164. and be between the ages of twelve and seventy.  A complete oral and dental
  165. examination will be provided to determine if an individual qualifies for the
  166. evaluations for a period of five years.  Financial aid is expected to be
  167. available to help defray travel and lodging expenses for trips to Bethesda,
  168. MD.  For additional information, physicians can contact:
  169.  
  170.      Albert D. Guckes, M.D.
  171.      Dental Clinic, NIDR
  172.      Bldg. 10, Rm. 6S-255
  173.      National Institutes of Health
  174.      Bethesda, MD  20892
  175.      (301) 496-4371
  176.      (301) 496-2944
  177.  
  178. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  179. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  180. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  181. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  182. treatment of genetic disorders in the future.
  183.  
  184. This disease entry is based upon medical information available through
  185. August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  186. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  187. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  188. current information about this disorder.
  189.  
  190. Resources
  191.  
  192. For more information on Focal Dermal Hypoplasia, please contact:
  193.  
  194.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  195.      P.O. Box 8923
  196.      New Fairfield, CT  06812-1783
  197.      (203) 746-6518
  198.  
  199.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  200.      219 E. Main Street
  201.      Mascoutah, IL  62258
  202.      (618) 566-2020
  203.  
  204.      National Institute of Dental Research (NIDR)
  205.      9000 Rockville Pike
  206.      Bethesda, MD  20892
  207.      (301) 496-4261
  208.  
  209.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  210.      Clearinghouse
  211.      Box AMS
  212.      Bethesda, MD  20892
  213.      (301) 468-3235
  214.  
  215. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  216.  
  217.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  218.      1275 Mamaroneck Avenue
  219.      White Plains, NY 10605
  220.      (914)-428-7100
  221.  
  222.      Alliance of Genetic Support Groups
  223.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  224.      Chevy Chase, MD  20815
  225.      (800) 336-GENE
  226.      (301) 652-5553
  227.  
  228. References
  229.  
  230. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  231. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1592-93.
  232.  
  233. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  234. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  P. 472.
  235.  
  236. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  237. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  516-17.
  238.  
  239. VARIABLE EXPRESSION IN FOCAL DERMAL HYPOPLASIA.  AN EXAMPLE OF DIFFERENT
  240. X-CHROMOSOME INACTIVATION:  M.A. Wechsler, et al.; Am J Dis Child (March,
  241. 1988, issue 142(3)).  Pp. 297-300.
  242.  
  243. FOCAL DERMAL HYPOPLASIA SYNDROME.  CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW:
  244. E.H. Hall et al.; J Am Acad Dermatol (September, 1983, issue 9(3)).  Pp.
  245. 443-51.
  246.  
  247. CUTANEOUS DEFECTS OF FOCAL DERMAL HYPOPLASIA:  AN ECTOMESODERMAL DYSPLASIA
  248. SYNDROME:  J.B. Howell et al.; J Cutan Pathol (October, 1989, issue 16(5)).
  249. Pp. 237-58.
  250.  
  251.