home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0374 / 03745.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.2 KB  |  213 lines
  1. $Unique_ID{BRK03745}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Floating-Harbor Syndrome}
  4. $Subject{Floating-Harbor Syndrome FHS Dubowitz Syndrome Russell-Silver
  5. Syndrome Three M Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 934:
  12. Floating-Harbor Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Floating-Harbor
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  17. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      FHS
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Dubowitz Syndrome
  27.      Russell-Silver Syndrome
  28.      Three M Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Floating-Harbor Syndrome is a very rare disorder characterized by short
  40. stature, delayed language skills, and a triangular shaped face.  A broad
  41. nose, deep-set eyes and a wide mouth with thin lips give the affected patient
  42. a distinct appearance.  FHS was named for the first two patients who were
  43. seen at Boston Floating Hospital and Harbor General Hospital in California.
  44. The cause of this disorder is not known.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Floating-Harbor Syndrome is a very rare disorder in which the affected
  49. patient has short stature with delayed bone growth, a delay in expressive
  50. language, and distinct facial features.
  51.  
  52. Growth may be affected prenatally but typically becomes apparent during
  53. the first year of life.  All patients with FHS have a delay in bone age which
  54. means that the rate of growth and development of the bones is slower than
  55. normal.  The limbs and trunk are in proportion while the head may appear
  56. relatively large.
  57.  
  58. Delayed expressive language is found in all patients with FHS.  Some
  59. children may be delayed in their learning ability as well.  Most children
  60. appear to be slightly behind in school but there have been no recorded cases
  61. of moderate or severe retardation.
  62.  
  63. Distinctive facial features are another symptom of Floating-Harbor
  64. Syndrome.  These features typically become apparent at the age of three or
  65. four years.  The nose and nasal bridge are broad, and the mouth is wide with
  66. thin lips.  The eyes are deeply set and the face appears small with a
  67. triangular shape.  Eyelashes may be longer than normal, and there may be
  68. dental abnormalities.
  69.  
  70. Abnormal bending (clinodactyly) of the fifth finger, clubbing of the
  71. fingers and/or excessive body hair (hirsutism) have been found in some
  72. patients with Floating-Harbor Syndrome.
  73.  
  74. An intestinal malabsorption disorder caused by intolerance to gluten
  75. (Celiac Sprue) has been found in several patients with this disorder.  (For
  76. more information on this disorder choose "Celiac Sprue" as your search term
  77. in the Rare Disease Database).  An additional thumb, constipation and/or a
  78. narrowing of the opening of the right ventricle into the pulmonary artery
  79. (pulmonary stenosis) have also been found in several affected patients.
  80.  
  81. Causes
  82.  
  83. The exact cause of Floating-Harbor Syndrome is not known.  There have been no
  84. reported cases of reccurence within a family.  It is thought that FHS may be
  85. a new dominant mutation.  A mutation is an unusual change in genetic material
  86. that has occurred for no apparent reason.  The alteration changes the
  87. original expression of the gene.  When a mutation occurs it can be
  88. transmitted to future generations.
  89.  
  90. Affected Population
  91.  
  92. Floating-Harbor Syndrome is a very rare disorder that affects males and
  93. females in equal numbers.  There have been approximately twenty cases of this
  94. disorder reported in the medical literature.  It is thought that the
  95. incidence of this disorder may actually be higher because many cases go
  96. unrecognized.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Floating-
  101. Harbor Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Dubowitz Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an
  104. autosomal recessive genetic trait.  Symptoms of this disorder are apparent at
  105. birth.  Short stature, dental abnormalities, low birth weight, and/or unusual
  106. facial features are characteristic of Dubowitz Syndrome.  (For more
  107. information on this disorder, choose "Dubowitz Syndrome" as your search term
  108. in the Rare Disease Database).
  109.  
  110. Russell-Silver Syndrome is a rare disorder commonly thought of as a type
  111. of dwarfism.  People with this disorder are short with a small triangular-
  112. shaped face, and light brown spots on the skin.  Developmental abnormalities,
  113. as well as abnormal curvature of the fifth finger, may also be present.  The
  114. exact cause of Russell-Silver Syndrome is not known although some medical
  115. researchers believe it may be inherited as either an X-linked or dominant
  116. genetic trait with incomplete penetrance.  (For more information on this
  117. disorder, choose "Russell-Silver Syndrome" as your search term in the Rare
  118. Disease Database).
  119.  
  120. Three M Syndrome is a rare disorder characterized by low birth weight,
  121. short stature, narrow face, abnormal bending of the fingers (clinodactyly),
  122. and thin-slender long bones.  The head appears to be large and the face has a
  123. triangular shape.  A prominent mouth as well as a short neck are also
  124. features of this disorder.  Three M Syndrome is inherited as an autosomal
  125. recessive genetic trait.
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Patients with Floating-Harbor Syndrome will benefit from an educational
  130. environment that provides appropriate programs to assist their needs.  Speech
  131. therapy as well as teachers trained to work with learning disabilities will
  132. be of benefit.
  133.  
  134. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  135. Other treatment is symptomatic and supportive.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  140. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  141. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  142. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  143. treatment of genetic disorders in the future.
  144.  
  145. This disease entry is based upon medical information available through
  146. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  147. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  148. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  149. current information about this disorder.
  150.  
  151. Resources
  152.  
  153. For more information on Floating Harbor Syndrome, please contact:
  154.  
  155.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  156.      P.O. Box 8923
  157.      New Fairfield, CT  06812-1783
  158.      (203) 746-6518
  159.  
  160.      Floating-Harbor Syndrome Support Group
  161.      27 Hatfield Road
  162.      Dagenham
  163.      Essex, RM9 6JR
  164.  
  165.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  166.      Clearinghouse
  167.      Box AMS
  168.      Bethesda, MD  20892
  169.      (301) 495-4484
  170.  
  171.      Human Growth Foundation (HGF)
  172.      7777 Leesburg Pike
  173.      P.O. Box 3090
  174.      Falls Church, VA  22043
  175.      (703) 883-1773
  176.  
  177.      Short Stature Foundation
  178.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  179.      Irvine, CA  92714-5828
  180.      (714) 474-4554
  181.      (800) 24-DWARF
  182.  
  183.      Association for Research into Restricted Growth
  184.      2 Mount Court
  185.      81 Central Hill
  186.      London SE 19 1BS
  187.      England
  188.  
  189. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  190.  
  191.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  192.      1275 Mamaroneck Avenue
  193.      White Plains, NY 10605
  194.      (914) 428-7100
  195.  
  196.      Alliance of Genetic Support Groups
  197.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  198.      Chevy Chase, MD  20815
  199.      (800) 336-GENE
  200.      (301) 652-5553
  201.  
  202. References
  203.  
  204. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  205. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 398.
  206.  
  207. FLOATING-HARBOR SYNDROME:  M.A. Patton, et al.; J Med Genet (1991, issue
  208. 28).  Pp.  201-204.
  209.  
  210. FLOATING-HARBOR SYNDROME AND CELIAC DISEASE:  A.E. Chudley, et al.; Am J
  211. Med Genet (March 15, 1991, issue 38(4)).  Pp.  562-4.
  212.  
  213.