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Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  232 lines
  1. $Unique_ID{BRK03747}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Forbes Disease}
  4. $Subject{Forbes Disease Amylo-1,6-Glucosidase Deficiency Cori Disease
  5. Debrancher Deficiency Glycogen Storage Disease III Glycogenosis Type III Limit
  6. Dextrinosis Von Gierke Disease Andersen Disease Hers Disease Glycogen Storage
  7. Disease VIII}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 396:
  15. Forbes Disease
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Forbes Disease) is not the
  19. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Amylo-1,6-Glucosidase Deficiency
  26.      Cori Disease
  27.      Debrancher Deficiency
  28.      Glycogen Storage Disease III
  29.      Glycogenosis Type III
  30.      Limit Dextrinosis
  31.  
  32. Information on the following diseases can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Von Gierke Disease
  36.      Andersen Disease
  37.      Hers Disease
  38.      Glycogen Storage Disease VIII
  39.  
  40. General Discussion
  41.  
  42. ** REMINDER **
  43. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  44. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  45. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  46. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  47. section of this report.
  48.  
  49.  
  50. Forbes Disease is a glycogen storage disorder inherited through autosomal
  51. recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of the enzyme amylo-1,6
  52. glucosidase (debrancher enzyme).  This enzyme deficiency causes excess
  53. amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates)
  54. to be deposited in the liver, muscles and heart.  The heart may be involved
  55. in some cases.
  56.  
  57. Symptoms
  58.  
  59. Symptoms of Forbes Disease during the first 4 to 6 years of life may be
  60. indistinguishable from Von Gierke Disease.  The amounts of glycogen in the
  61. liver and muscles is abnormally high.  The liver is enlarged and the abdomen
  62. protrudes.  The muscles tend to be flaccid.
  63.  
  64. A child with Forbes Disease has a short stature, low blood sugar
  65. (hypoglycemia) that does not respond to the hormone glucagon, and an elevated
  66. level of fatty substances in the blood, known as hyperlipemia.  Patients with
  67. Forbes Disease may also have difficulty fighting infections, and may
  68. experience unusually frequent nosebleeds.
  69.  
  70. Some individuals may have virtually no other symptoms of Forbes Disease
  71. other than a protruding abdomen and an enlarged liver.  These patients tend
  72. to lose these few symptoms during adolescence when their liver decreases
  73. progressively in size.  Children with Forbes Disease often grow slowly during
  74. childhood and puberty may be delayed, but their adult height is usually
  75. normal.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Forbes Disease is a disorder inherited through autosomal recessive genes.
  80. The disorder is caused by lack of a debrancher enzyme (amylo-1,6-glucosidase)
  81. which is involved in the formation of the stored form of carbohydrates
  82. (glycogen).  Glycogen is stored in the liver and muscles for future energy
  83. needs when it is converted into sugar (glucose).  Glucose is used as a
  84. readily available source of energy.  Without the debrancher enzyme, glycogen
  85. can only be broken down partially and the structure that is left, resembling
  86. a molecule called a "limit dextrin", may accumulate in liver and muscle
  87. tissues.
  88.  
  89. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  90. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  91. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  92. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  93. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  94. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  95. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  96. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  97. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  98. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  99. parent and will be genetically normal.
  100.  
  101. Affected Population
  102.  
  103. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons
  104. in the United States.  Forbes Disease usually begins during childhood.  It
  105. affects males as often as females.  Patients with this disorder reported in
  106. Israel were generally of North African heritage.
  107.  
  108. Related Disorders
  109.  
  110. Glycogen Storage Diseases involve inborn errors of metabolism in which the
  111. balance between stored energy (glycogen), and available energy (sugar or
  112. glucose), is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver
  113. and muscles, and too little sugar is available in the blood.
  114.  
  115. The following diseases are similar to Forbes Disease.  These can be
  116. compared with Forbes Disease for a differential diagnosis:
  117.  
  118. Von Gierke Disease is a more severe form of glycogen storage disease.  It
  119. is a hereditary metabolic disorder caused by an inborn lack of either the
  120. enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.
  121. These enzymes are needed to convert the main carbohydrate storage material
  122. (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A
  123. deficiency of these enzymes causes abnormal deposits of glycogen in the liver
  124. and kidney cells.
  125.  
  126. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through
  127. recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of a
  128. brancher enzyme amylo transglucosidase.  The lack of this enzyme causes an
  129. abnormality in the structure of the main carbohydrate storage material
  130. (glycogen).  Andersen Disease is characterized by scarring of the liver
  131. (cirrhosis) which may lead to liver failure.
  132.  
  133. Hers Disease is a mild genetic form of glycogen storage disease.  The
  134. disorder is caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase.  Hers
  135. Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly),
  136. moderately low blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and
  137. other ketone bodies in the blood (ketosis), and moderate growth retardation.
  138. Symptoms are not always evident during childhood.  Children are able to lead
  139. normal lives.  In other cases, severe symptoms may be present.
  140.  
  141. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by
  142. a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is
  143. characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of
  144. glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are
  145. deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  146.  
  147. For more information on the above disorders, choose "Von Gierke,"
  148. "Andersen," "Hers," and "Glycogen Storage VIII" as your search terms in the
  149. Rare Disease Database.
  150.  
  151. Therapies:  Standard
  152.  
  153. Diagnosis of Forbes Disease may be confirmed by tests for the presence of
  154. glycogen and the debrancher enzyme in muscle and liver biopsies.  White blood
  155. cells and connective tissue cells called fibroblasts can also be useful for
  156. similar diagnostic tests.
  157.  
  158. Treatment of Forbes Disease is aimed at prevention of low blood sugar
  159. (hypoglycemia).  Frequent small servings of carbohydrates and a high protein
  160. diet are advised during the day.  At night continuous tube feeding of food
  161. solutions such as Vivonex or polycose (glucose) may be administered to
  162. promote normal childhood growth.
  163.  
  164. Genetic counseling is helpful for families of children with Forbes
  165. Disease and other Glycogen Storage Diseases.  People with this disorder can
  166. expect to live a normal life span.  However, muscle disorders may develop
  167. with age.
  168.  
  169. Therapies:  Investigational
  170.  
  171. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the
  172. Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with
  173. Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested
  174. patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further
  175. information.  The address and phone number of the organization are listed in
  176. the Resources section of this report.
  177.  
  178. This disease entry is based upon medical information available through
  179. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  180. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  181. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  182. the most current information about this disorder.
  183.  
  184. Resources
  185.  
  186. For more information on Forbes Disease, please contact:
  187.  
  188.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  189.      P.O. Box 8923
  190.      New Fairfield, CT  06812-1783
  191.      (203) 746-6518
  192.  
  193.      Association for Glycogen Storage Diseases
  194.      Box 896
  195.      Durant, IA  52747
  196.      (319) 785-6038
  197.  
  198.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  199.      Box NDDIC
  200.      Bethesda, MD  20892
  201.      (301) 468-6344
  202.  
  203.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  204.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  205.      Crewe CW1 1XN, England
  206.      Telephone:  (0270) 250244
  207.  
  208. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  209. contact:
  210.  
  211.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  212.      1275 Mamaroneck Avenue
  213.      White Plains, NY  10605
  214.      (914) 428-7100
  215.  
  216.      Alliance of Genetic Support Groups
  217.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  218.      Chevy Chase, MD  20815
  219.      (800) 336-GENE
  220.      (301) 652-5553
  221.  
  222. References
  223.  
  224. MYOPATHY AND GROWTH FAILURE IN DEBRANCHER ENZYME DEFICIENCY:  IMPROVEMENT
  225. WITH HIGH-PROTEIN NOCTURNAL ENTERAL THERAPY:  A.E. Slonim, et al.; Journal
  226. of Pediatrics (December 1984:  issue 105,6).  Pp. 906-911.
  227.  
  228. NEUROMUSCULAR INVOLVEMENT IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE III:  S.W.
  229. Moses, et al.; Acta Paediatrica Scandinavica (March 1986:  issue 75,2).  Pp.
  230. 289-296.
  231.  
  232.