home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0373 / 03738.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  235 lines
  1. $Unique_ID{BRK03738}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{FG Syndrome}
  4. $Subject{FG Syndrome Opitz-Kaveggia Syndrome Townes-Brocks Syndrome VACTERL
  5. Association REAR Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 827:
  12. FG Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (FG Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Opitz-Kaveggia Syndrome
  22.  
  23. Information on the following disorders can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Townes-Brocks Syndrome
  27.      VACTERL Association
  28.      REAR Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. FG Syndrome is an uncommon hereditary disorder which affects males.  The
  40. presence and severity of symptoms vary from patient to patient.  Some females
  41. may have certain physical characteristics related to FG Syndrome because they
  42. are "carriers" of the trait, but they are not affected by the disorder
  43. itself.
  44.  
  45. Males with FG Syndrome may have mental retardation, an absence of an anal
  46. opening (imperforate anus) or an abnormally placed anus, constipation,
  47. diminished muscle tone (hypotonia), a large head and certain other physical
  48. characteristics.  Deafness may be present in some patients.  Individuals with
  49. FG Syndrome seem to have a specific personality type and are often friendly,
  50. outgoing, and hyperactive with a short attention span.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. MALES WITH FG SYNDROME:
  55.  
  56. The presence and severity of symptoms in males with FG Syndrome vary from
  57. patient to patient and may include mental retardation, heart defects, delayed
  58. muscle system (motor) development, diminished muscle tone (hypotonia),
  59. seizures, abnormally large brain (megalencephaly), eyelid abnormalities
  60. (short palpebral fissures), constipation, muscle contraction of the joints
  61. (multiple joint contractures), webbing of two or more fingers or toes
  62. (syndactyly), vertebral defects of the spine, a dimple in the area right
  63. above the tailbone (sacral dimple), or undescended testicles
  64. (cryptorchidism).  The "soft spot" (anterior fontanel) of the baby's skull
  65. may be larger than usual.  In some patients, there is an absence of an anal
  66. opening (imperforate anus).  In others, abnormal placement of the anus may
  67. occur.  The anus may be constricted or smaller than normal (anal stenosis).
  68. There may be an abnormal opening located on the underside of the penis
  69. (hypospadias).  Deafness (sensorineural) is present in some patients and may
  70. be severe.
  71.  
  72. Individuals with FG Syndrome are often friendly, and outgoing.  They are
  73. also hyperactive with a short attention span.  They may be easily frustrated
  74. and prone to temper tantrums.
  75.  
  76. Physical characteristics can include a disproportionately large head (for
  77. height), prominent forehead, cowlick (frontal hair upsweep), unusually wide-
  78. set eyes (hypertelorism), a skin fold over the inner corner of the eye
  79. (epicanthal folds), prominent lower lip, and small ears.  The cornea (of the
  80. eye) may appear to be larger than normal.  The roof of the mouth (palate) may
  81. be narrow, or may have a cleft.  Wrinkling of the facial skin is sometimes
  82. present.  In some individuals, the upper lip is longer than average.  Thumbs
  83. and big toes are usually broad.  Individuals with FG Syndrome often have
  84. short stature.
  85.  
  86. Occasionally, skull abnormalities occur such as premature fusion of the
  87. unjoined bones of a baby's skull (craniosynostosis), or an accumulation of
  88. fluid in the brain (hydrocephalus), or absence of part of the brain known as
  89. the corpus callosum.  (For more information, choose "hydrocephalus", or
  90. "corpus callosum" as your search terms in the Rare Disease Database).
  91. Rarely, intestinal abnormalities, heart defects or dilation of the urinary
  92. tract may occur.
  93.  
  94. FEMALE "CARRIERS" OF THE FG SYNDROME TRAIT:
  95.  
  96. FG Syndrome is an X-linked trait which is passed from mother to son (see
  97. "Causes" section).  To date mothers of males with FG Syndrome have shown
  98. normal intelligence.  Some may have the following physical characteristics:
  99. a broad forehead, cowlick, excess skin over the inner corners of the eyes
  100. (epicanthal folds), unusually wide-set eyes (hypertelorism), or abnormal
  101. placement of the anus.  In some females, the upper lip is longer than
  102. average.
  103.  
  104. Causes
  105.  
  106. FG Syndrome is inherited as an X-linked recessive trait.  Human traits,
  107. including the classic hereditary diseases, are the product of the interaction
  108. of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked
  109. recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.
  110. Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y
  111. chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be
  112. masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have
  113. one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it
  114. will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all
  115. their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are
  116. carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting
  117. the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of
  118. transmitting the disease to their sons.
  119.  
  120. Affected Population
  121.  
  122. FG Syndrome is an uncommon disorder present at birth which affects males.
  123. Some females may have certain physical characteristics related to FG Syndrome
  124. because they are "carriers" of the trait but they are not affected by the
  125. disorder itself.
  126.  
  127. Related Disorders
  128.  
  129. Symptoms of the following disorders can be similar to those of FG Syndrome.
  130. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  131.  
  132. Townes-Brocks Syndrome is a rare genetic disorder present at birth.
  133. Characteristics of the disorder and the severity of these symptoms vary from
  134. person to person.  Major characteristics may include an absence of an anal
  135. opening in association with hand, foot and ear abnormalities.  Hearing loss
  136. or deafness due to lesions or dysfunctions of part of the internal ear or its
  137. nerve tracts and centers (sensorineural hearing loss or deafness) is present
  138. in some patients.  (For more information on this disorder, choose "Townes-
  139. Brocks" as your search term in the Rare Disease Database).
  140.  
  141. VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies, (A)nal
  142. atresia (absence of a normal anal opening), congenital (C)ardiac disease,
  143. (T)racheo(E)sophageal fistula (abnormal openings or passages between the
  144. windpipe and/or upper digestive tract), (R)enal anomalies, radial defects,
  145. and other (L)imb defects.  These abnormalities are present at birth.
  146. Symptoms occur in various combinations and can be manifestations of several
  147. recognized disorders.  (For more information on this disorder, choose
  148. "VACTERL" as your search term in the Rare Disease Database).
  149.  
  150. REAR Syndrome is an acronym for (R)enal anomalies, deformed external
  151. (E)ars and perceptive deafness, (A)nal stenosis, and (R)adial dysplasia.
  152. Underdeveloped kidneys are the most common renal abnormalities.  The external
  153. ears are abnormally developed and deafness is present at birth.  The anus is
  154. constricted or smaller than normal and other anal abnormalities can also
  155. occur.  Abnormal development of the bone in the forearm (radius) or upper arm
  156. also occurs.
  157.  
  158. Therapies:  Standard
  159.  
  160. Surgery to correct malformations may help individuals with FG Syndrome.
  161. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  162. treatment is symptomatic and supportive.  Special education services should
  163. be helpful for children with this disorder.
  164.  
  165. Therapies:  Investigational
  166.  
  167. Scientists are trying to locate the gene on the X chromosome that causes FG
  168. Syndrome.  When the gene is identified, a prenatal diagnostic and carrier
  169. test may be developed for FG Syndrome.
  170.  
  171. This disease entry is based upon medical information available through
  172. January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  173. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  174. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  175. current information about this disorder.
  176.  
  177. Resources
  178.  
  179. For more information on FG Syndrome, please contact:
  180.  
  181.      National Organization for Rare Disorders
  182.      P.O. Box 8923
  183.      New Fairfield, CT 06812-1783
  184.      (203) 746-6518
  185.  
  186.      FG Syndrome Support Group
  187.      66 Ford Road
  188.      Dagenham, Essex, RM10 9JR
  189.      England
  190.  
  191.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  192.      9000 Rockville Pike
  193.      Bethesda, MD  20892
  194.      (301) 496-5133
  195.  
  196.      Dr. John Opitz
  197.      Shodair Children's Hospital
  198.      P.O. Box 5539
  199.      Helena, MT 59604
  200.  
  201. For genetic information and genetic counseling referrals:
  202.  
  203.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  204.      1275 Mamaroneck Avenue
  205.      White Plains, NY  10605
  206.      (914) 428-7100
  207.  
  208.      Alliance of Genetic Support Groups
  209.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  210.      Chevy Chase, MD  20815
  211.      (800) 336-GENE
  212.      (301) 652-5553
  213.  
  214. References
  215.  
  216. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  217. University Press, 1990.  Pp. 1592.
  218.  
  219. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth
  220. Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 240-241.
  221.  
  222. FG SYNDROME UPDATE 1988:  NOTE OF 5 NEW PATIENTS AND BIBLIOGRAPHY.  J. M.
  223. Opitz, et al.; Am J Med Genet (May-Jun 1988; issue 30 (1-2)).  Pp. 309-328.
  224.  
  225. SENSORINEURAL DEAFNESS IN THE FG SYNDROME:  REPORT ON FOUR NEW CASES.  G.
  226. Neri, et al.; Am J Med Genet (Oct 1984; issue 19 (2)).  Pp. 369-377.
  227.  
  228. THE FG SYNDROME:  FURTHER CHARACTERIZATION, REPORT OF A THIRD FAMILY, AND
  229. OF A SPORADIC CASE.  V. M. Riccardi, et al.; Am J Med Genet (1977; issue 1
  230. (1)).  Pp. 47-58.
  231.  
  232. THE FG SYNDROME:  7 NEW CASES.  E. M. Thompson, et al.; Clin Genet (Jun
  233. 1985; issue 27 (6)).  Pp. 582-594.
  234.  
  235.