home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0373 / 03739.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  220 lines
  1. $Unique_ID{BRK03739}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fiber Type Disproportion, Congenital}
  4. $Subject{Fiber Type Disproportion Congenital CFTD Myopathy of Congenital Fiber
  5. Type Disproportion Atrophy of Type I Fibers Myopathy Congenital With
  6. Fiber-Type Disproportion Batten-Turner Congenital Myopathy Becker Muscular
  7. Dystrophy Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy
  8. Myotonic Dystrophy Leyden-Moebius Muscular Dystrophy Gower's Muscular
  9. Dystrophy}
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14.  
  15. 713:
  16. Fiber Type Disproportion, Congenital
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Congenital Fiber Type
  20. Disproportion) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  21. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  22. article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      CFTD
  27.      Myopathy of Congenital Fiber Type Disproportion
  28.      Atrophy of Type I Fibers
  29.      Myopathy, Congenital, With Fiber-Type Disproportion
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Batten-Turner Congenital Myopathy
  35.      Becker Muscular Dystrophy
  36.      Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
  37.      Duchenne Muscular Dystrophy
  38.      Myotonic Dystrophy
  39.      Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
  40.      Gower's Muscular Dystrophy
  41.  
  42. General Discussion
  43.  
  44. ** REMINDER **
  45. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  46. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  47. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  48. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  49. section of this report.
  50.  
  51. Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD) is a rare genetic muscle
  52. disease that is apparent at birth.  Major symptoms may include loss of muscle
  53. tone (hypotonia) and weakness, scoliosis, a drawing up of the muscles, high
  54. arched palate, dislocated hips, short stature, and deformities of the feet.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD) is characterized by muscle
  59. weakness which is usually noticeable at birth.  Other features may be
  60. nonprogressive loss of muscle tone, curvature of the spine (scoliosis),
  61. dislocation of the hip bones and foot deformities.  Some patients with CFTD
  62. may also have involuntary movements, mental retardation, growth failure,
  63. bulging of the forehead, and abnormal hair.  Sometimes only one feature of
  64. the disorder is present, and in other cases many symptoms may occur.  The
  65. only way to obtain a definite diagnosis of CFTD is by muscle biopsy which
  66. shows a difference in the size of Type I and Type II muscle fibers:  Type I
  67. fibers are unusually small and wasted away (atrophied).  Symptoms of this
  68. disorder usually improve as the person gets older.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. Human Traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  73. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  74. mother.  CFTD is inherited as an autosomal recessive trait.  In recessive
  75. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  76. defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one
  77. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  78. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  79. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  80. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  81. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  82. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  83. be genetically normal.
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Congenital Fiber Type Disproportion affects males and females in equal
  88. numbers.  The disorder is usually present at birth but may improve with
  89. advancing age.
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Symptoms of the following neuromuscular disorders can be similar to those of
  94. Congenital Fiber Type Disproportion.  Comparisons may be useful for a
  95. differential diagnosis:
  96.  
  97. Batten Turner Muscular Dystrophy first appears as muscle floppiness
  98. during infancy.  This is followed by frequent falling and stumbling which is
  99. associated with mild muscular weakness and generalized loss of muscle tone
  100. (hypotonia).  There may be a slight delay on reaching milestones or early
  101. motor development.  In particular the pelvic girdle, neck and shoulder girdle
  102. may be affected.  Although walking usually becomes normal later in life,
  103. there may be a residual handicap in the performance of physical activities
  104. during adulthood.  (For more information on this disorder, choose "Batten-
  105. Turner" as your search term in the Rare Disease Database).
  106.  
  107. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is characterized by slowly progressive
  108. weakness of the hip and shoulder muscles.  These muscles tend to be firm and
  109. rubbery.  Deep tendon reflexes may be lost early in the course of this
  110. disorder.  Ability to walk is affected, and mild mental retardation may be
  111. present.  Joint contractures, curvature of the spine (scoliosis), restrictive
  112. lung disease, and in rare cases heart problems, can develop with time.  (For
  113. more information on this disorder, choose "Becker" as your search term in the
  114. Rare Disease Database).
  115.  
  116. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is usually first noticed in early
  117. childhood, around the age of four or five, with the onset of slowly
  118. progressive muscle weakness in the legs causing the child to walk on the
  119. toes.  Shoulder muscles eventually show a marked weakness and walking takes
  120. on a characteristic waddle.  Later the neck may be involved and the spine may
  121. become rigid.  Heart problems are a very prominent feature and may result in
  122. serious complications.  (For more information on this disorder, choose
  123. "Emery-Dreifuss" as your search term in the Rare Disease Database).
  124.  
  125. Duchenne Muscular Dystrophy starts in infancy, but visible symptoms of
  126. weakness generally do not appear before the age of two or three.  Neck
  127. muscles and the large muscles of the legs and the lower trunk are the first
  128. to be affected.  Over a period of several years, muscle wasting progresses to
  129. the upper trunk and the arms, eventually involving all the major muscle
  130. groups.  (For more information on this disorder, choose "Duchenne" as your
  131. search term in the Rare Disease Database).
  132.  
  133. Myotonic Dystrophy is an inherited disorder involving the muscles,
  134. vision, and endocrine glands.  It may also cause mental deficiency and loss
  135. of hair.  It usually begins during young adulthood and is marked initially by
  136. an inability to relax muscles after contraction.  Loss of muscle strength,
  137. mental deficiency, cataracts, reduction of testicular function, and frontal
  138. baldness are also symptomatic of this disorder.  Tripping, falling,
  139. difficulty in moving the neck, lack of facial expression and a nasal sounding
  140. voice are among many symptoms that can result from selective muscle
  141. involvement.  (For more information on this disorder, choose "Myotonic" as
  142. your search term in the Rare Disease Database).
  143.  
  144. Leyden-Moebius Muscular Dystrophy (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) is a
  145. progressive disorder that usually begins during pre-adolescence.  The pelvic
  146. area is the most severely affected with weakness and muscular deterioration.
  147. Muscles of the face, shoulders and arms are also affected.  This disorder is
  148. inherited by a different mode of transmission than that of Becker Muscular
  149. Dystrophy.
  150.  
  151. Gower's Muscular Dystrophy is a rare, slowly progressive weakness that
  152. begins in the hands and feet, then extends to other nearby areas of the body
  153. causing only moderate weakness.  This disorder usually begins during
  154. adulthood.
  155.  
  156. Therapies:  Standard
  157.  
  158. Treatment of Congenital Fiber Type Disproportion may consist of active and
  159. passive type exercises and physical therapy.  Functional improvement usually
  160. occurs as the patient matures.  Genetic counseling may be of benefit for
  161. patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  162.  
  163. Therapies:  Investigational
  164.  
  165. This disease entry is based upon medical information available through
  166. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  167. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  168. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  169. current information about this disorder.
  170.  
  171. Resources
  172.  
  173. For more information on Congenital Fiber Type Disproportion, please contact:
  174.  
  175.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  176.      P.O. Box 8923
  177.      New Fairfield, CT  06812-1783
  178.      (203) 746-6518
  179.  
  180.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  181.      9000 Rockville Pike
  182.      Bethesda, MD  20892
  183.      (301) 496-5751
  184.      (800) 352-9424
  185.  
  186.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  187.      3561 E. Sunrise Dr.
  188.      Tucson, AZ  85718
  189.      (602) 529-2000
  190.  
  191. For genetic information and genetic counseling referrals:
  192.  
  193.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  194.      1275 Mamaroneck Avenue
  195.      White Plains, NY  10605
  196.      (914) 428-7100
  197.  
  198.      Alliance of Genetic Support Groups
  199.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  200.      Chevy Chase, MD  20815
  201.      (800) 336-GENE
  202.      (301) 652-5553
  203.  
  204. References
  205.  
  206. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  207. University Press, 1986.  Pp. 1094.
  208.  
  209. CLINICAL VARIABILITY IN CONGENITAL FIBER TYPE DISPROPORTION.  R.R.
  210. Clancy, et al.; J Neurol Sci (June, 1980, issue 46 (3)).  Pp. 257-266.
  211.  
  212. CONGENITAL FIBER DISPROPORTION; ATROPHY OF TYPE I FIBERS.  REPORT OF 11
  213. CASES.  J.A. Levy, et al.; Arq Neuropsiquiatr (June, 1987, issue 45 (2)).
  214. Pp. 153-158.
  215.  
  216. MUSCLE FIBER TYPE TRANSFORMATION IN NEMALINE MYOPATHY AND CONGENITAL
  217. FIBER TYPE DISPROPORTION.  T. Miike, et al.; Brain Dev (1986, issue 8 (5)).
  218. Pp. 526-632.
  219.  
  220.