home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0373 / 03732.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  194 lines
  1. $Unique_ID{BRK03732}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fairbank Disease}
  4. $Subject{Fairbank Disease Multiple Epiphyseal Dysplasia Conradi-Hunermann
  5. Syndrome McCune-Albright Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 359:
  12. Fairbank Disease
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Fairbank Disease) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Multiple Epiphyseal Dysplasia
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Conradi-Hunermann Syndrome
  28.      McCune-Albright Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39.  
  40. Fairbank Disease is a mild form of dwarfism inherited as a dominant
  41. trait.  Symptoms may not be apparent during early childhood, but pain may
  42. later occur in hips, knees or ankles due to developmental abnormalities of
  43. bones in the hips.  Stature may be only slightly shortened while arms, legs,
  44. fingers or toes may be unusually short.  In some cases, movement may be
  45. somewhat restricted.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. The most significant symptom of Fairbank Disease is the unusual bone
  50. modification in the hips, and less often, shoulders, feet or hands.  The
  51. vertebrae are usually normal, but sometimes show minimal modifications.  The
  52. upper end of the leg bones (femurs) including the cartilage tends to change
  53. in shape and density and then recover, reforming bone tissue.  However, the
  54. bones may then be slightly shorter.
  55.  
  56. This disorder usually is first noticed in children during the second to
  57. the fifth years of age due to waddling or awkward walking.  From ages five to
  58. fourteen, patients may experience pain in hips, knees or ankles due to
  59. continuing changes in bone structure.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Fairbank Disease is inherited as a dominant trait.  (Human traits including
  64. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes
  65. for that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  66. dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either
  67. the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and
  68. resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  69. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  70. regardless of the sex of the resulting child.)
  71.  
  72. Affected Population
  73.  
  74. Fairbank Disease is present at birth and is usually diagnosed between the
  75. ages of two and five years.  This mild form of dwarfism is a lifelong
  76. condition and can affect males and females in equal numbers.
  77.  
  78. Related Disorders
  79.  
  80. There are at least ten different forms of Dysplasia affecting bone structure
  81. formations, with different symptom combinations.  Many of these disorders
  82. produce dwarfism to some degree.
  83.  
  84. Conradi-Hunermann Syndrome (Chondrodysplasia Punctata) also involves bone
  85. modification of the upper leg bone (femoral) but is more serious and
  86. encompassing than Fairbank Disease.  Present at birth, Conradi-Hunermann
  87. Syndrome is marked by low birth weight, progressive shortening of arms or
  88. legs, short stature, scoliosis (which may develop as a patient approaches
  89. puberty), leg or hip joint contractions, and skin lesions or eruptions
  90. similar to acne.  Mild forms of this disorder usually occur in girls, but do
  91. not cause growth restrictions.  (For more information on this disorder,
  92. choose "Conradi" as your search term in the Rare Disease Database.)
  93.  
  94. McCune-Albright Syndrome (Fibrous Dysplasia) is characterized by an early
  95. onset (precocious) sexual development, a change in bone integrity which
  96. produces pain, increasing disability, and a change in skin pigmentation.
  97. This syndrome affects the endocrine and musculoskeletal systems.  The exact
  98. cause of this disorder is unknown at this time.  (For more information on
  99. this disorder, choose "McCune-Albright" as your search term in the Rare
  100. Disease Database).
  101.  
  102. Therapies:  Standard
  103.  
  104. Surgery of the hip may be indicated as treatment of Fairbank Disease to
  105. alleviate restriction of movement caused by modification of bone structure.
  106. Genetic counseling can be useful in families of patients with this disorder.
  107. Physical therapy can also be of benefit.  Other treatment is symptomatic and
  108. supportive.
  109.  
  110. Therapies:  Investigational
  111.  
  112. This disease entry is based upon medical information available through
  113. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  114. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  115. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  116. current information about this disorder.
  117.  
  118. Resources
  119.  
  120. For more information on Fairbank Disease, please contact:
  121.  
  122.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  123.      P.O. Box 8923
  124.      New Fairfield, CT  06812-1783
  125.      (203) 746-6518
  126.  
  127.      International Center for Skeletal Dysplasia
  128.      St. Joseph Hospital
  129.      7620 York Rd.
  130.      Towson, MD  21204
  131.      (301) 337-1250
  132.  
  133.      The Magic Foundation
  134.      1327 N. Harlem Ave.
  135.      Oak Park, IL  60302
  136.      (708) 383-0808
  137.  
  138.      Human Growth Foundation (HGF)
  139.      7777 Leesburg Pike
  140.      P.O. Box 3090
  141.      Falls Church, VA  22043
  142.      (703) 883-1773
  143.      (800) 451-6434
  144.  
  145.      Little People of America
  146.      P.O. Box 633
  147.      San Bruno, CA  94066
  148.      (415) 589-0695
  149.  
  150.      Parents of Dwarfed Children
  151.      11524 Colt Terrace
  152.      Silver Spring, MD  20902
  153.  
  154.      Short Stature Foundation
  155.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  156.      Irvine, CA  92714-5828
  157.      (714) 474-4554
  158.      800-24 DWARF
  159.  
  160.      Association for Research into Restricted Growth
  161.      2 Mount Court
  162.      81 Central Hill
  163.      London SE 19 1 BS
  164.      England
  165.      01 678 2984
  166.  
  167.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  168.      9000 Rockville Pike
  169.      Bethesda, MD  20892
  170.      (301) 496-5133
  171.  
  172. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  173. contact:
  174.  
  175.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  176.      1274 Mamaroneck Avenue
  177.      White Plains, NY  10605
  178.      (914) 428-7100
  179.  
  180.      Alliance of Genetic Support Groups
  181.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  182.      Chevy Chase, MD  20815
  183.      (800) 336-GENE
  184.      (301) 652-5553
  185.  
  186. References
  187.  
  188. MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA:  A FAMILY STUDY:  T. Gibson, et. al.; Rheumatol
  189. Rehabil (Nov. 1979, issue 18(4)).  Pp. 239-242.
  190.  
  191. THE EPIPHYSEAL DYSPLASIAS:  J. Spranger; Clin Orthop (Jan.-Feb. 1976, issue
  192. 114).  Pp.46-59.
  193.  
  194.