home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0373 / 03731.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  190 lines
  1. $Unique_ID{BRK03731}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fahr's Disease}
  4. $Subject{Fahr's Disease Fahr Disease Nonarteriosclerotic Cerebral
  5. Calcification Striopallidodentate Calcinosis SPD Calcinosis Cerebrovascular
  6. Ferrocalcinosis Parkinson Disease}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 597:
  13. Fahr's Disease
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Fahr's Disease) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Fahr Disease
  23.      Nonarteriosclerotic Cerebral Calcification
  24.      Striopallidodentate Calcinosis
  25.      SPD Calcinosis
  26.      Cerebrovascular Ferrocalcinosis
  27.  
  28. Information on the following disease can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Parkinson Disease
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Fahr's Disease is a rare neurological disorder characterized by abnormal
  43. calcium deposits in certain areas of the brain.  Major symptoms develop when
  44. these deposits accumulate including progressive deterioration of mental
  45. functioning, loss of previous motor development, spastic paralysis and
  46. twisting movements of the hands and feet (athetosis).  Mental retardation and
  47. optic atrophy can also occur.  In many cases, this disorder is inherited,
  48. although some cases may appear with no apparent genetic cause.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Fahr's Disease is marked by abnormal calcium deposits in areas of the brain,
  53. notably the basal ganglia, cerebral cortex, dentate nucleus, subthalamus and
  54. red nucleus areas.  Loss of brain cells also occurs.  These mineral deposits
  55. may also be found in areas where the myelin sheath surrounding nerves has
  56. been lost (demyelination), and in fatty (lipid) deposits.  The heads of
  57. people with Fahr's Disease are often smaller than normal and appear to be
  58. round.
  59.  
  60. Progressive deterioration of mental abilities (dementia) and loss of
  61. previous motor development are accompanied by spastic paralysis and in some
  62. cases, twisting movements of the hands and feet (athetosis).  Vision
  63. disturbances (optic atrophy) and ear infections may also occur.  Features of
  64. Parkinson's Disease found in this disorder may include tremors and rigidity,
  65. a masklike facial expression, shuffling walk, and a pill rolling motion of
  66. the fingers.  Muscle cramping (dystonia), uncontrollable spasmodic irregular
  67. movements (chorea), and seizures can also occur.  (For more information on
  68. Parkinson's Disease, please choose "Parkinson" as your search term in the
  69. Rare Disease Database.)
  70.  
  71. The parathyroid glands may malfunction and low blood levels of calcium
  72. (hypoparathyroidism) may also occur in some cases of Fahr's Disease.
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. Fahr's Disease is thought to be inherited as an autosomal recessive trait
  77. although some cases appear sporadically, possibly as a consequence of fetal
  78. infection.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  79. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  80. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  81. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  82. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  83. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  84. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  85. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  86. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  87. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  88. from each parent and will be genetically normal.)
  89.  
  90. Affected Population
  91.  
  92. Fahr's Disease is a very rare disorder affecting males and females in equal
  93. numbers.
  94.  
  95. Related Disorders
  96.  
  97. The following disorder may be associated with Fahr's Disease as a secondary
  98. characteristic.  It may not be necessary for a differential diagnosis:
  99.  
  100. Parkinson's Disease is a progressive neurological disorder characterized
  101. by tremor, muscular rigidity, slowness of movements (bradykinesia) balance
  102. problems and difficulty in initiating movements.  In Parkinson Disease, there
  103. are degenerative changes in the substantia nigra and other pigmented regions
  104. of the brain, and a decrease in dopamine levels in neurons associated with
  105. these areas.  In the great majority of cases, the cause is unknown.
  106. Parkinsonian symptoms may very rarely appear after infarcts (strokes), tumors
  107. in the vicinity of the basal ganglia, hydrocephalus, cerebral trauma,
  108. encephalitis, or exposure to certain drugs and toxins.  Parkinson's Disease
  109. appears in adulthood and progresses very slowly over years.   (For more
  110. information on this disorder, choose "Parkinson" as your search term in the
  111. Rare Disease Database).
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. Treatment of ear infections in Fahr's Disease involves antibiotic drugs
  116. and/or pain medication as needed.  Lithium Carbonate may be prescribed to
  117. treat some psychotic symptoms of this disorder.  Other treatment is
  118. symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for
  119. patients and their families if they have the hereditary form of Fahr's
  120. Disease.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. Research is being conducted on Fahr's Disease to find better diagnostic
  125. techniques and enhance understanding of genetic aspects.  A Fahr's Disease
  126. registry has been developed and families are invited to register cases of
  127. Fahr's Disease with:
  128.  
  129.      Bala V. Manyam, M.D.
  130.      Fahr's Disease Registry
  131.      Parkinson's Disease and Movement Disorders Clinic
  132.      Southern Illinois University School of Medicine
  133.      P.O. Box 19230
  134.      Springfield, IL 62794-9230
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  138. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  139. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  140. current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Fahr's Disease, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      Parkinson's Disease and Movement Disorders Clinic
  152.      Bala V. Manyam, M.D.
  153.      Fahr's Disease Registry
  154.      Southern Illinois University School of Medicine
  155.      P.O. Box 19230
  156.      Springfield, IL  62794-9230
  157.  
  158.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  159.      9000 Rockville Pike
  160.      Bethesda, MD  20892
  161.      (301) 496-5751
  162.      (800) 352-9424
  163.  
  164. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. IDIOPATHIC NONARTERIOSCLEROTIC CEREBRAL CALCIFICATION (FAHR'S DISEASE):
  180. AN ELECTRON MICROSCOPIC STUDY:  S. Kobayashi, et al.; Acta Neuropathol (Berl)
  181. (1987, issue 73(1)).  Pp. 62-66.
  182.  
  183. THE TREATMENT OF PSYCHOTIC SYMPTOMS IN FAHR'S DISEASE WITH LITHIUM
  184. CARBONATE:  K.M. Munir; J Clin Psychopharmacol.  (February 1986, issue 6(1)).
  185. Pp. 36-38.
  186.  
  187. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  188. University Press, 1986.  P. 879.
  189.  
  190.