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Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  169 lines
  1. $Unique_ID{BRK03733}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Farber's Disease}
  4. $Subject{Farber's Disease Farber's Lipogranulomatosis Acid Ceramidase
  5. Deficiency Juvenile Rheumatoid Arthritis}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 535:
  12. Farber's Disease
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Farber's Disease) is
  16. not the name you expected.  Please check the synonym list to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Farber's Lipogranulomatosis
  22.      Acid Ceramidase Deficiency
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Juvenile Rheumatoid Arthritis
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38. Farber's Disease is a rare metabolic genetic disorder.  Major symptoms
  39. may include hoarseness, painful and swollen joints, nodules under the skin
  40. and growths in the lungs and other parts of the body.  The heart and lymph
  41. nodes may also be involved.  Difficulty in breathing may necessitate the
  42. implantation of a breathing tube (tracheostomy) in the throat.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Farber's Disease may be easily diagnosed.  Symptoms usually appear between
  47. the ages of two weeks to four months.  The first signs of Farber's Disease
  48. are swollen joints and a hoarse cry, skin that is sensitive to touch and
  49. fingers that are flexed.  Difficulty in swallowing, vomiting, breathing
  50. problems and fever may also occur.  Other signs of the disease may be heart
  51. problems due to the growth of nodules around heart valves.  Nodules are often
  52. found in the spleen, intestines, lymph nodes, kidney, tongue, thymus,
  53. gallbladder and liver.  The central nervous system is usually involved.
  54. Intelligence may or may not be normal.
  55.  
  56. Causes
  57.  
  58. Farber's Disease is characterized by the body's inability to produce
  59. lysosomal acid ceramidase which can cause painful and progressive deformity
  60. of joints.  It is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits
  61. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  62. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  63. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  64. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  65. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  66. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  67. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  68. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  69. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  70. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  71. be genetically normal.)
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Farber's Disease affects males and females in equal numbers.
  76.  
  77. Related Disorders
  78.  
  79. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Farber's
  80. Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  81.  
  82. Juvenile Rheumatoid Arthritis, also known as Still's disease, is an
  83. autoimmune disorder causing painful swelling of the joints and bone
  84. deformities.  Polyarticular (affecting many joints) joint disease associated
  85. with enlargement of lymph nodes and the spleen.  This disorder occurs in
  86. infants and young children, usually before puberty.  It is characterized by
  87. acute pain affecting many joints, high fever, skin rash, subcutaneous
  88. nodules, enlargement of the liver, fluid in the lungs and stunted growth.
  89.  
  90. Therapies:  Standard
  91.  
  92. Treatment for Farber's Disease is symptomatic and supportive.  Corticosteroid
  93. drugs may provide some relief for joint pain.  Tracheostomy may be necessary
  94. if breathing passages become blocked due to nodular growths.  Cosmetic
  95. surgery may be useful for removal of growths in the facial area.  Genetic
  96. counseling will be of benefit for patients and their families.  Prenatal
  97. diagnosis of Farber's Disease is possible during the fifteenth to sixteenth
  98. weeks of pregnancy through the use of amniocentesis (testing of cells taken
  99. from the fluid in the water sac surrounding the fetus).
  100.  
  101. Therapies:  Investigational
  102.  
  103. Research is ongoing into the metabolic defect which may cause symptoms of
  104. Farber's Disease.  When this becomes better understood, scientists may be
  105. able to develop effective treatments.
  106.  
  107. This disease entry is based upon medical information available through
  108. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  109. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  110. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  111. the most current information about this disorder.
  112.  
  113. Resources
  114.  
  115.  
  116. For more information on Farber's Disease, please contact:
  117.  
  118.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  119.      P.O. Box 8923
  120.      New Fairfield, CT  06812-1783
  121.      (203) 746-6518
  122.  
  123.      Arthritis Foundation
  124.      1314 Spring St. N.W.
  125.      Atlanta, GA 30309
  126.      (404) 872-7100
  127.  
  128.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  129.      Clearinghouse
  130.      Box AMS
  131.      Bethesda, MD  20892
  132.      (301) 495-4484
  133.  
  134.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  135.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  136.      Crewe CW1 1XN, England
  137.      Telephone:  (0270) 250244
  138.  
  139. For genetic information and genetic counseling referrals:
  140.  
  141.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  142.      1275 Mamaroneck Avenue
  143.      White Plains, NY  10605
  144.      (914) 428-7100
  145.  
  146.      Alliance of Genetic Support Groups
  147.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  148.      Chevy Chase, MD  20815
  149.      (800) 336-GENE
  150.      (301) 652-5553
  151.  
  152. References
  153.  
  154. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  155. eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 820-829.
  156.  
  157. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  158. and Co., 1987.  Pp. 2073.
  159.  
  160. FARBER'S DISEASE (LYSOSOMAL ACID CERAMIDASE DEFICIENCY):  R.A. Jameson,
  161. et al.
  162.  
  163. Ann Rheum Dis (July 1987, issue:  46 (7).  Pp., 559-561.
  164.  
  165. DIAGNOSIS OF LIPOGRANULOMATOSIS (FARBER'S DISEASE) BY USE OF CULTURED
  166. FIBROBLASTS:  J.T. Dulaney, et al.; J Pediatr (July, 1976 issue:  89 (1)).
  167. Pp. 59-61.
  168.  
  169.