home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0360 / 03602.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  179 lines
  1. $Unique_ID{BRK03602}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Chromosome 9 Ring}
  4. $Subject{Chromosome 9 Ring Ring 9 Ring 9 Chromosome Chromosomal Disorders}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 952:
  11. Chromosome 9 Ring
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible that the main title of the article (Chromosome 9 Ring) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  16. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Ring 9
  21.      Ring 9, Chromosome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Chromosomal Disorders
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37. Chromosome 9 Ring is a rare chromosomal disorder in which the patient has
  38. a breakage of chromosome 9 at both ends, and the ends of the chromosome join
  39. together to form a ring.  The amount of genetic material lost at the two ends
  40. of the chromosome can vary.  As a result, an affected individual with very
  41. little absent genetic material may have no apparent symptoms, while a patient
  42. with a significant part of the chromosomal ends missing may have more severe
  43. symptoms.  Symptoms of this disorder may include unusual facial features,
  44. heart defects, moderate to severe mental retardation, and skeletal
  45. abnormalities.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Chromosome 9 Ring is a rare chromosomal disorder in which the symptoms depend
  50. on the amount of genetic material lost on the small and long arms (ends) of
  51. the 9th chromosome.  As a result, patients symptoms can very greatly.  Some
  52. patients with Chromosome 9 Ring have very mild symptoms while others may be
  53. more severely affected.
  54.  
  55. The symptoms of this chromosomal abnormality are often very mild.  Facial
  56. abnormalities may include a small head (microcephaly), a triangular shaped
  57. forehead (trigonocephaly), eyes that are downslanting and protrude outward,
  58. an exaggerated arch to the eyebrows, a small chin and/or a short neck.  Heart
  59. defects, as well as skeletal abnormalities including cleft palate, have been
  60. seen in some affected individuals.  (For more information choose "Cleft
  61. Palate" as your search term in the Rare Disease Database).
  62.  
  63. A few affected males may have abnormal external genitalia and/or an
  64. abnormal urinary opening located on the underside of the penis (hypospadias).
  65.  
  66. Mental retardation can vary from very mild to severe.  Some affected
  67. individuals may become agitated easily or they may be very shy and withdrawn.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Chromosome 9 Ring is a chromosomal disorder caused by a deletion of
  72. Chromosome 9 at both ends and the joining of the ends to form a ring.  The
  73. amount of genetic material lost from the ends can vary from a small amount
  74. causing few symptoms to a significant amount causing many symptoms.  There is
  75. no apparent reason why this occurs.  Most chromosomal deletions occur "de
  76. novo" which means that they occur very early in the development of the
  77. embryo.  The parents of the affected child typically have normal chromosomes
  78. and a very low possibility of having another child with a chromosomal
  79. abnormality.
  80.  
  81. A parent may have Chromosome 9 Ring with few apparent symptoms.  When
  82. this is the case, the parent may transmit the chromosomal abnormality to the
  83. child.  In these cases the affected parent has a fifty percent chance of
  84. having another child with Chromosome 9 Ring.
  85.  
  86. Affected Population
  87.  
  88. Chromosome 9 Ring is a very rare chromosomal abnormality that affects males
  89. and females equally.  There have been approximately twelve cases of this
  90. disorder reported in the medical literature, although there may be several
  91. hundred unreported cases.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chromosome 9
  96. Ring.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. Many chromosomal disorders involving mental retardation have some
  99. features similar to Chromosome 9 Ring.  The only way to determine which
  100. chromosomal abnormality an affected person has is through genetic testing.
  101. (For more information choose "Mental Retardation and "chromosomal disorder"
  102. as your search term in the Rare Disease Database.)
  103.  
  104. Therapies:  Standard
  105.  
  106. Special education and related services will be beneficial to children with
  107. Chromosome 9 Ring.  In cases where cleft palate occurs, surgical treatment
  108. and speech therapy may be warranted.  (For more information on the treatment
  109. of cleft palate, choose "Cleft Palate" as your search term in the Rare
  110. Disease Database).
  111.  
  112. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  113. Other treatment is symptomatic and supportive.
  114.  
  115. Therapies:  Investigational
  116.  
  117. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  118. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  119. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  120. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  121. treatment of birth defects in the future.
  122.  
  123. This disease entry is based upon medical information available through
  124. June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  125. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  126. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  127. current information about this disorder.
  128.  
  129. Resources
  130.  
  131. For more information on Chromosome 9 Ring, please contact:
  132.  
  133.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  134.      P.O. Box 8923
  135.      New Fairfield, CT  06812-1783
  136.      (203) 746-6518
  137.  
  138.      Chromosome Deletion Outreach
  139.      P.O. Box 164
  140.      Holtsville, NY  11742
  141.      (516) 736-6754
  142.  
  143.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  144.      P.O. Box 6109
  145.      Arlington, TX  76005
  146.      (817) 640-0204
  147.      (800) 433-0525
  148.  
  149.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  150.      1218 Granview Ave.
  151.      Pittsburgh, PA 15211
  152.      (412) 681-1376
  153.      (800) 24CLEFT
  154.  
  155. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  156.  
  157.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  158.      1275 Mamaroneck Avenue
  159.      White Plains, NY 10605
  160.      (914) 428-7100
  161.  
  162.      Alliance of Genetic Support Groups
  163.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  164.      Chevy Chase, MD  20815
  165.      (800) 336-GENE
  166.      (301) 652-5553
  167.  
  168. References
  169.  
  170. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  171. Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 354.
  172.  
  173. APPARENT PRADER-WILLI PHENOTYPE IN A WOMAN WITH RING CHROMOSOME 9:  R.O.
  174. Hess, et al., Am J Med Genet Suppl (1987, issue 3).  Pp. 133-8.
  175.  
  176. RING CHROMOSOME 9.  CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE:  S.
  177. Manouvrier-Hanu et al.; Ann Genet (1988, issue 31(4)).  Pp.  250-3.
  178.  
  179.