home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0360 / 03601.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  165 lines
  1. $Unique_ID{BRK03601}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Chromosome 6 Ring}
  4. $Subject{Chromosome 6 Ring Ring 6 Ring 6 Chromosome Chromosomal Disorders}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 928:
  11. Chromosome 6 Ring
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible that the main title of the article (Chromosome 6 Ring) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  16. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Ring 6
  21.      Ring 6, Chromosome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26. Chromosomal Disorders
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37. Chromosome 6 Ring is a rare chromosomal disorder in which the patient has
  38. a breakage of chromosome 6 at both ends, and the ends of the chromosome join
  39. together to form a ring.  The amount of genetic material lost at the two ends
  40. of the chromosome can vary.  As a result, a patient with very little absent
  41. genetic material may have no apparent symptoms while a patient with a
  42. significant part of the chromosomal ends missing may have many symptoms.  The
  43. most apparent features of this disorder are mild to severe mental
  44. retardation, delays in growth and self-controlled muscle movement
  45. (psychomotor retardation), a small head circumference and jaw, low-set ears,
  46. a flat nasal bridge, and/or abnormalities of the eyes.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Chromosome 6 Ring is a very rare chromosomal disorder in which the symptoms
  51. depend on the amount of genetic material lost on the small and long arms
  52. (ends) of the sixth chromosome.  As a result, patients symptoms can vary.
  53. Patients with very little missing genetic material may have no apparent
  54. symptoms while patients with a significant amount of material missing from
  55. the chromosome ends may have many symptoms.
  56.  
  57. The features seen most often in patients with Chromosome 6 Ring are mild
  58. to severe mental retardation, delays in growth and self-controlled muscle
  59. movement (psychomotor retardation), a small head circumference and jaw, low-
  60. set ears, a flat nasal bridge and/or abnormalities of the eyes.
  61.  
  62. Other symptoms that have been found in some patients with Chromosome 6
  63. Ring may be:  widely spaced eyes, a vertical fold of skin over the inner
  64. corner of the eye (epicanthal folds), a high-arched palate, club foot, fluid
  65. on the brain causing enlargement of the head (hydrocephalus), webbed skin, a
  66. short neck, downward slanting eyes, and/or widely spaced nipples.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. Chromosome 6 Ring is a very rare chromosomal disorder caused by a deletion of
  71. chromosome 6 at both ends and a joining of the ends to form a ring.  The
  72. genetic material lost from the ends can vary from a small amount causing few
  73. symptoms to a significant amount causing many symptoms.  There is no apparent
  74. reason why this occurs.  Most chromosomal deletions occur "de novo" which
  75. means that they occur very early in the development of the embryo for no
  76. apparent reason.  The parents of the affected child typically have normal
  77. chromosomes and a very low possibility of having another child with a
  78. chromosomal abnormality.
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Chromosome 6 Ring is a very rare chromosomal disorder that affects males
  83. slightly more often than females.  There have been approximately 17 cases of
  84. this disorder reported in the medical literature.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. Many chromosomal disorders involving mental retardation have some features
  89. similar to Chromosome 6 Ring.  The only way to determine which chromosomal
  90. disorder a patient has is through genetic testing.  (For more information
  91. choose "retardation" as your search term in the Rare Disease Database).
  92.  
  93. Therapies:  Standard
  94.  
  95. Patients with Chromosome 6 Ring and poor muscle tone may benefit from
  96. physical therapy.  Special education and related services will be of benefit
  97. to children with this disorder.
  98.  
  99. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  100. Other treatment is symptomatic and supportive.
  101.  
  102. Therapies:  Investigational
  103.  
  104. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  105. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  106. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  107. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  108. treatment of genetic disorders in the future.
  109.  
  110. This disease entry is based upon medical information available through
  111. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  112. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  113. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  114. the most current information about this disorder.
  115.  
  116. Resources
  117.  
  118. For more information on Chromosome Ring 6, please contact:
  119.  
  120.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  121.      P.O. Box 8923
  122.      New Fairfield, CT  06812-1783
  123.      (203) 746-6518
  124.  
  125.      Chromosome Deletion Outreach
  126.      P.O. Box 164
  127.      Holtsville, NY  11742
  128.      (516) 736-6754
  129.  
  130.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  131.      P.O. Box 6109
  132.      Arlington, TX  76005
  133.      (817) 640-0204
  134.      (800) 433-0525
  135.  
  136.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  137.      9000 Rockville Pike
  138.      Bethesda, MD  20892
  139.      (301) 496-5133
  140.  
  141. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  142.  
  143.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  144.      1275 Mamaroneck Avenue
  145.      White Plains, NY 10605
  146.      (914) 428-7100
  147.  
  148.      Alliance of Genetic Support Groups
  149.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  150.      Chevy Chase, MD  20815
  151.      (800) 336-GENE
  152.      (301) 652-5553
  153.  
  154. References
  155.  
  156. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  157. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 343.
  158.  
  159. RING CHROMOSOME 6:  CLINICAL AND CYTOGENETIC BEHAVIOR:  C. Paz-y-Mino et
  160. al.; Am J Med Genet (April 1990, issue 35(4)).  Pp. 481-3.
  161.  
  162. RING CHROMOSOME 6:  REPORT OF A PATIENT AND LITERATURE REVIEW:  D.
  163. Chitayat et al.; Am J Med Genet (January, 1987, issue 35(4)).  Pp. 145-51.
  164.  
  165.