home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0360 / 03600.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  169 lines
  1. $Unique_ID{BRK03600}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Chromosome 22 Ring}
  4. $Subject{Chromosome 22 Ring Ring 22 Ring 22 Chromosome Chromosomal Disorders}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 929:
  11. Chromosome 22 Ring
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible that the main title of the article (Chromosome 22 Ring) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  16. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Ring 22
  21.      Ring 22, Chromosome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Chromosomal Disorders
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37. Chromosome 22 Ring is a rare chromosomal disorder in which the patient
  38. has a breakage of chromosome 22 at both ends, and the ends of the chromosome
  39. join together to form a ring.  The amount of genetic material lost at the two
  40. ends of the chromosome can vary.  As a result, a patient with very little
  41. absent genetic material may have no apparent symptoms while a patient with a
  42. significant part of the chromosomal ends missing may have many symptoms.  The
  43. most apparent features of this disorder are mental retardation,
  44. incoordination of movement and muscle weakness.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Chromosome 22 Ring is a rare chromosomal disorder in which the symptoms
  49. depend on the amount of genetic material lost on the small and long arms
  50. (ends) of the twenty-second chromosome.  As a result, patients symptoms can
  51. vary greatly.
  52.  
  53. The features seen most often in Chromosome 22 Ring are mental
  54. retardation, muscle weakness and incoordination of movement.
  55.  
  56. Other symptoms that have been found in some patients with Chromosome 22
  57. Ring may be:  a smaller than normal nose; a large rounded nose; large ears; a
  58. high arched palate of the roof of the mouth; widely spaced eyes; a vertical
  59. fold over the inner corner of the eye; and/or drooping eyelids.
  60.  
  61. Symptoms that have been found in a few patients with Chromosome 22 Ring
  62. are:  underdeveloped toenails; webbing of the fingers and toes (syndactyly);
  63. small eyes; long eyelashes; and heart defects.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Chromosome 22 Ring is a rare chromosomal disorder caused by a deletion of
  68. chromosome 22 at both ends and a joining of the ends to form a ring.  The
  69. genetic material lost from the ends can vary from a small amount with few
  70. symptoms to a significant amount causing many symptoms.  There is no apparent
  71. reason why this occurs.  Most chromosomal deletions occur "de novo" which
  72. means that they occur very early in the development of the embryo.  The
  73. parents of the affected child typically have normal chromosomes and a very
  74. low possibility of having another child with a chromosomal abnormality.
  75.  
  76. A very small number of cases of Chromosome 22 Ring have been reported as
  77. occuring in more than one member of a family (familial).
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Chromosome 22 Ring is a rare chromosomal disorder that affects males more
  82. often than females.  This disorder is usually detected at birth or during
  83. prenatal testing.  There have been more than 40 cases of this disorder
  84. reported in the medical literature.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chromosome 22
  89. Ring.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  90.  
  91. Many chromosomal disorders involving mental retardation have some
  92. features similar to Chromosome 22 Ring.  The only way to determine which
  93. chromosomal disorder a patient has is through genetic testing.  (For more
  94. information choose "mental retardation" as your search term in the Rare
  95. Disease Database).
  96.  
  97. Therapies:  Standard
  98.  
  99. Patients with Chromosome 22 Ring and poor muscle tone may benefit from
  100. physical therapy.  Special education and related services will be of benefit
  101. to children with this disorder.
  102.  
  103. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  104. Other treatment is symptomatic and supportive.
  105.  
  106. Therapies:  Investigational
  107.  
  108. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  109. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  110. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  111. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  112. treatment of genetic disorders in the future.
  113.  
  114. This disease entry is based upon medical information available through
  115. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  116. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  117. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  118. the most current information about this disorder.
  119.  
  120. Resources
  121.  
  122. For more information on Chromosome 22 Ring, please contact:
  123.  
  124.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  125.      P.O. Box 8923
  126.      New Fairfield, CT  06812-1783
  127.      (203) 746-6518
  128.  
  129.      Chromosome Deletion Outreach
  130.      P.O. Box 164
  131.      Holtsville, NY  11742
  132.      (516) 736-6754
  133.  
  134.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  135.      P.O. Box 6109
  136.      Arlington, TX  76005
  137.      (817) 640-0204
  138.      (800) 433-0525
  139.  
  140.      NIH/National INstitute of Child Health and Human Development
  141.      9000 Rockville Pike
  142.      Bethesda, MD  20892
  143.      (301) 496-5133
  144.  
  145. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  146.  
  147.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  148.      1275 Mamaroneck Avenue
  149.      White Plains, NY 10605
  150.      (914) 428-7100
  151.  
  152.      Alliance of Genetic Support Groups
  153.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  154.      Chevy Chase, MD  20815
  155.      (800) 336-GENE
  156.      (301) 652-5553
  157.  
  158. References
  159.  
  160. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  161. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 394.
  162.  
  163. DELETED RING CHROMOSOME 22 IN A MENTALLY RETARDED BOY:  K.H. Gustavson, et
  164. al.; Clin Genet (April, 1986, issue 29(4)).  Pp. 337-41.
  165.  
  166. RING CHROMOSOME 22:  A CASE REPORT:  C. Severien, et al.; Klin Padiatr
  167. (Nov-Dec, 1991, issue 203(6)).  Pp. 467-9.
  168.  
  169.