home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0346 / 03468.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  164 lines
  1. $Unique_ID{BRK03468}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anencephaly}
  4. $Subject{Anencephaly Spina Bifida}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare
  9. Disorders, Inc.
  10.  
  11. 596:
  12. Anencephaly
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of this article (Anencephaly) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate
  17. names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21. Information on the following disorders can be found in the Related
  22. Disorders section of this report:
  23.  
  24.      Spina Bifida
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  33. of this report.
  34.  
  35.  
  36. Anencephaly is characterized by the absence of the two hemispheres of the
  37. brain.  The absent brain tissue is sometimes replaced by abnormal cystic
  38. nerve tissue, which may be either exposed or covered with skin.
  39. Additionally, varying portions of the brainstem and spinal cord may be
  40. missing or malformed.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. In infants with Anencephaly basic functions such as movement are not possible
  45. because of the absence of brain tissue.
  46.  
  47. Causes
  48.  
  49. Anencephaly can be transmitted through autosomal recessive genes.  (Human
  50. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  51. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  52. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  53. unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each
  54. parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease,
  55. he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no
  56. symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple,
  57. both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty
  58. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  59. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  60. from each parent and will be genetically normal.)  In other cases the cause
  61. is unknown.
  62.  
  63. Affected Population
  64.  
  65. Anencephaly affects males and females in equal numbers.  The disorder starts
  66. during prenatal development of an affected baby.
  67.  
  68. Related Disorders
  69.  
  70. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Anencephaly.
  71. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  72.  
  73. "Spina Bifida" is a term meaning "open (or nonfused) spine".  Different
  74. forms of the disorder vary in severity, ranging from mild to severe.  In
  75. Spina Bifida, one or more of the individual bones of the spine (vertebra)
  76. fail to close completely, leaving a cleft or defect in the spinal canal.
  77. Through such an abnormal opening, part of the contents of the spinal canal
  78. can protrude or herniate.  This produces a sac filled with nerve tissue
  79. (meningocele or meningomyelocele).  Children with Spina Bifida can often be
  80. helped by surgery, and mental functioning is not usually affected.  (For more
  81. information, choose "Spina Bifida " as your search term in the Rare Disease
  82. Database.)
  83.  
  84. Therapies:  Standard
  85.  
  86. The U.S. Public Health Service advises women of childbearing age to take 0.4
  87. mg of Folic Acid daily, either through diet or low dose supplements.  Women
  88. are urged not to take more than 1.0 mg of folic acid daily unless advised by
  89. a physician because high doses of folic acid can mask other vitamin
  90. deficiencies.
  91.  
  92. Treatment for Anencephaly consists in surgically closing any opening of
  93. the sac that normally encloses the brain.  Usually children with this
  94. disorder do not survive more than a few days or weeks.  Diagnosis can often
  95. be made before birth with the use of ultrasound examination.  Other treatment
  96. is symptomatic and supportive.
  97.  
  98. Therapies:  Investigational
  99.  
  100. This disease entry is based upon medical information available through
  101. December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  102. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  103. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  104. the most current information about this disorder.
  105.  
  106. Resources
  107.  
  108. For more information on Anencephaly, please contact;
  109.  
  110.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  111.      P.O. Box 8923
  112.      New Fairfield, CT  06812-1783
  113.      (203) 746-6518
  114.  
  115.      Fighters for Encephaly Support
  116.      3032 Brereton Ave.
  117.      Pittsburgh, PA  15219
  118.      (412) 687-6437
  119.  
  120.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  121.      9000 Rockville Pike
  122.      Bethesda, MD  20892
  123.      (301) 496-5751
  124.      (800) 352-9424
  125.  
  126. For Genetic Information and genetic counseling referrals, please contact:
  127.  
  128.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  129.      1275 Mamaroneck Avenue
  130.      White Plains, NY  10605
  131.      (914) 428-7100
  132.  
  133.      Alliance of Genetic Support Groups
  134.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  135.      Chevy Chase, MD  20815
  136.      (800) 336-GENE
  137.      (301) 652-5553
  138.  
  139. References
  140.  
  141. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  142. University Press, 1986.  P. 830.
  143.  
  144. WHEN IS TERMINATION OF PREGNANCY DURING THE THIRD TRIMESTER MORALLY
  145. JUSTIFIABLE?:  F.A. Chervenak, et al.; New England Journal Med (February 23,
  146. 1984:  issue 310(8)).  Pp. 501-504.
  147.  
  148. DIAGNOSTIC EFFECTIVENESS OF ULTRASOUND IN DETECTION OF NEURAL TUBE
  149. DEFECT.  THE SOUTH WALES EXPERIENCE OF 2509 SCANS (1977-1982) IN HIGH-RISK
  150. MOTHERS:  C.J. Roberts, et al.; Lancet (November 5, 1983:  issue 2(8358)).
  151. Pp. 1068-1069.
  152.  
  153. NEURAL TUBE DEFECT-SPECIFIC ACETYLCHOLINESTERASE:  ITS PROPERTIES AND
  154. QUANTITATION IN THE DETECTION OF ANENCEPHALY AND SPINA BIFIDA:  J.R. Bonham,
  155. et al.; Clin Chim Acta (November 30, 1987:  issue 170(1)).  Pp. 69-77.
  156.  
  157. LUNG GROWTH AND DEVELOPMENT IN ANENCEPHALY AND HYDRANENCEPHALY:  T.P.
  158. Cooney, et al.; Am Rev Respir Dis (September 1985:  issue 132(3)).  Pp.596-
  159. 601.
  160.  
  161. Morbidity and Mortality Weekly Report, September 11, 1991; 41:  Suppl RR
  162. 14:1-7.
  163.  
  164.