home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0346 / 03469.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  153 lines
  1. $Unique_ID{BRK03469}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Angelman Syndrome}
  4. $Subject{Angelman Syndrome Happy Puppet Syndrome Puppet Children Syndrome}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 411:
  11. Angelman Syndrome
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible the main title of the article (Angleman Syndrome) is not
  15. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  16. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Happy Puppet Syndrome
  21.      Puppet Children Syndrome
  22.  
  23. General Discussion
  24.  
  25. ** REMINDER **
  26. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  27. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  28. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  29. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  30. section of this report.
  31.  
  32. Angelman Syndrome is characterized by severe mental retardation present
  33. at birth, possibly accompanied by epileptic seizures.  Patients appear to
  34. smile continually and may unexpectedly break into inappropriate laughter.
  35. Muscular abnormalities contribute to a "puppetlike" walk and jerky arm
  36. movements or may lead to stretching of muscles beyond normal limits.  Unusual
  37. facial features such as a protruding jaw and tongue may be accompanied by an
  38. abnormally small head which is flattened in the back.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. The major symptoms of Angelman syndrome include severe mental retardation and
  43. diminished muscle tone and coordination.  Sporadic epileptic seizures can
  44. occur as a combination of infantile spasms and grand mal attacks.  Patients
  45. tend to smile continually and may easily break into prolonged episodes of
  46. laughter.  An unusual "puppetlike" walk with jerky arm movements or
  47. stretching of muscles beyond normal limits often occurs.  Poor balance may
  48. also affect walking ability.  Facial abnormalities can include a protruding
  49. jaw and tongue.  The head may be abnormally small with an unusual flat shape
  50. or groove in the back.  Measurements of electrical activity in the brain
  51. (EEG) of Angelman patients may show an abnormal pattern.  Patients may live a
  52. normal life span.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. The exact cause of Angelman Syndrome is not known.  No chromosomal
  57. abnormalities have been discovered.  Cerebellar anomalies can exist.  Some
  58. scientists believe this disorder may be inherited as an autosomal recessive
  59. trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product
  60. of the interaction of two genes for that condition, one received from the
  61. father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does
  62. not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.
  63. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  64. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  65. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  66. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  67. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  68. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  69. parent and will be genetically normal.)
  70.  
  71. Affected Population
  72.  
  73. Only approximately fifty cases of Angelman Syndrome have been documented in
  74. the medical literature since the disorder was first identified in 1967.  This
  75. condition affects males and females in equal numbers.
  76.  
  77. Related Disorders
  78.  
  79. Angelman Syndrome can be distinguished from other forms of mental retardation
  80. because of the distinctive facial appearance and expression, unusual walk and
  81. abnormal electrical brain wave patterns.
  82.  
  83. Therapies:  Standard
  84.  
  85. Treatment of Angelman Syndrome may be based on evaluations from several
  86. specialists such as a neurologist, orthopedist, physical therapist, etc.
  87. Help may further be provided by nutritionists, social workers, educators,
  88. ophthalmologists, psychologists or psychiatrists and dentists.  Family
  89. support and counseling may also be beneficial.  Genetic counseling may be
  90. helpful for the families of patients with Angelman Syndrome.  Other treatment
  91. is symptomatic and supportive.
  92.  
  93. Therapies:  Investigational
  94.  
  95. This disease entry is based upon medical information available through March
  96. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  97. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  98. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  99. information about this disorder.
  100.  
  101. Resources
  102.  
  103. For more information on Angelman Syndrome, please contact:
  104.  
  105.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  106.      P.O. Box 8923
  107.      New Fairfield, CT  06812-1783
  108.      (203) 746-6518
  109.  
  110.      Angelman Syndrome Foundation, Inc.
  111.      Elaine Whitman
  112.      University of Florida
  113.      Dept. of Peditric Genetics
  114.      P.O. Box 100296
  115.      Gainesville, FL  32610-0296
  116.  
  117.      Angelman Syndrome Support Group
  118.      c/o Mrs. Sheila Woolven
  119.      15 Place Crescent
  120.      Waterlooville, NR Portsmouth
  121.      Hants, England
  122.  
  123.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  124.      9000 Rockville Pike
  125.      Bethesda, MD  20892
  126.      (301) 496-5133
  127.  
  128. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  129.  
  130.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  131.      1275 Mamaroneck Avenue
  132.      White Plains, NY  10605
  133.      (914) 428-7100
  134.  
  135.      Alliance of Genetic Support Groups
  136.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  137.      Chevy Chase, MD  20815
  138.      (800) 336-GENE
  139.      (301) 652-5553
  140.  
  141. References
  142.  
  143. THE ANGELMAN OR "HAPPY PUPPET" SYNDROME.  CLINICAL AND
  144. ELECTROENCEPHALOGRAPHIC FEATURES AND CEREBRAL BLOOD FLOW:  I. Bjerre, et al.;
  145. Acta Paediatr Scand (May 1984, issue 73(3)).  Pp. 398-402.
  146.  
  147. HAPPY-PUPPET SYNDROME:  S. Pelc, et al.; Helv Paediatr Acta (August 1976,
  148. issue 319(2)).  Pp. 183-188.
  149.  
  150. THE ANGELMAN ("HAPPY PUPPET") SYNDROME:  C.A. Williams, et al.; Am J
  151. Genet (April 1982, issue 11(4)).  Pp. 453-460.
  152.  
  153.