home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0346 / 03467.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  201 lines
  1. $Unique_ID{BRK03467}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anemia, Sideroblastic}
  4. $Subject{Anemia Sideroblastic Idiopathic Refractory Sideroblastic Anemia Iron
  5. Overload Anemia Sideroblastosis Thalassemia Minor Thalassemia Major Cooley's
  6. Anemia Idiopathic Hemochromatosis National March}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 351:
  13. Anemia, Sideroblastic
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Sideroblastic Anemia) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Idiopathic Refractory Sideroblastic Anemia
  24.      Iron Overload Anemia
  25.      Sideroblastosis
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Thalassemia Minor
  31.      Thalassemia Major, also known as Cooley's Anemia
  32.      Idiopathic Hemochromatosis
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. Sideroblastic Anemias are a group of blood disorders characterized by an
  45. impaired ability of the bone marrow to produce normal red blood cells.  The
  46. iron inside red blood cells is inadequately used to make hemoglobin, despite
  47. adequate or increased amounts of iron.  Abnormal red blood cells called
  48. sideroblasts are found in the blood of people with these types of anemia.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Sideroblastic Anemias are characterized by general weakness, fatigue and
  53. difficulty breathing.  When making a physical effort, persons with this
  54. disorder may feel angina-like chest pains.
  55.  
  56. More common forms of anemia are caused by low levels of iron in the
  57. blood.  In people with Sideroblastic Anemias, an abnormally high level of
  58. iron and iron-containing substances is found in the blood serum.  The mucous
  59. membranes and the skin of hands and arms of persons with Sideroblastic
  60. Anemias may look pale, often lemon-yellow colored.  Rarely, a brownish red
  61. discoloration caused by bleeding under the skin may occur.
  62.  
  63. Enlargement of the spleen or liver are other symptoms of these disorders.
  64. Acute leukemia may develop in about 10% of cases as a complication of
  65. advanced Sideroblastic Anemias.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. The exact cause of the Sideroblastic Anemias is unknown.  The disorder may be
  70. due to a failure of the bone marrow to produce normal red blood cells, or to
  71. the inability of the body to utilize appropriately the iron available in the
  72. red blood cells for the manufacture of hemoglobin.
  73.  
  74. Congenital forms of Sideroblastic Anemia may be sex-linked or autosomal
  75. recessive hereditary disorders.
  76.  
  77. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  78. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  79. and one from the mother.
  80.  
  81. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  82. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  83. and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X
  84. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  85. males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  86. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  87. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  88. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  89. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  90. risk of transmitting the disease to their sons.
  91.  
  92. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  93. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  94. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  95. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  96. regardless of the sex of the resulting child.)
  97.  
  98. Acquired forms of Sideroblastic Anemia may be caused by excessive alcohol
  99. consumption, or as a side effect of drugs such as anti-tuberculosis agents,
  100. or the antibiotic drug chloramphenicol.  The anemia may also occur as a
  101. symptom of various other disorders such as granulomatous diseases, tumors, or
  102. rheumatoid arthritis.
  103.  
  104. Affected Population
  105.  
  106. Sideroblastic Anemias are very rare disorders.  They are more commonly found
  107. in older persons.
  108.  
  109. Related Disorders
  110.  
  111. There are many types of anemia.  They are characterized by decreased red
  112. blood cell and/or hemoglobin content in the blood.  Anemia decreases the
  113. ability to absorb oxygen from the lungs.  A person with severe anemia usually
  114. suffers from weakness, dizziness, headache, ringing in the ears (tinnitus),
  115. spots before the eyes, fatigue, drowsiness, irritability, or even bizarre
  116. behavior.  Absence of menstrual flow in women, loss of sexual drive,
  117. gastrointestinal complaints, or sometimes jaundice or an enlarged spleen may
  118. also be found in some forms of anemia.  Finally, congestive heart failure may
  119. occur in severe cases.
  120.  
  121. Thalassemia Minor and Major are two hereditary anemias.  Thalassemia
  122. Minor is the milder form of the two.  Thalassemia Major (Cooley's Anemia)
  123. belongs to a group of chronic, familial hemolytic anemias found in persons
  124. with heritage from the Mediterranean basin.  It is characterized by a marked
  125. increase in F hemoglobin and decreased synthesis of the beta polypeptide
  126. chains in the hemoglobin molecule.  Symptoms include a decrease in the number
  127. of red blood cells, a generalized weakness, a vague feeling of malaise,
  128. indigestion and palpitations.
  129.  
  130. Idiopathic Hemochromatosis is a hereditary disorder of iron metabolism
  131. characterized by excess deposits of iron in the tissues, especially in the
  132. liver, pancreas, and heart, and by bronze-colored pigmentation of the skin.
  133. Cirrhosis of the liver, diabetes mellitus, and associated bone and joint
  134. changes may also occur.
  135.  
  136. For more information on the above disorders, choose "Thalassemia" and
  137. "Hemochromatosis" as your search terms in the Rare Disease Database.
  138.  
  139. Therapies:  Standard
  140.  
  141. To remove excess iron from the body of persons with Sideroblastic Anemia, the
  142. drug desferrioxamine (D.F.) is infused under the skin (subcutaneously) or
  143. injected into a muscle (intramuscular), often with good results.  A
  144. combination of desferrioxamine with ascorbate has been even more effective in
  145. removing excess iron from the body in many cases.
  146.  
  147. Some forms of Sideroblastic Anemia may respond well to treatment with
  148. pyridoxine, while other types do not respond at all.
  149.  
  150. Therapies:  Investigational
  151.  
  152. This disease entry is based upon medical information available through
  153. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  154. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  155. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  156. the most current information about this disorder.
  157.  
  158. Resources
  159.  
  160. For more information on Sideroblastic Anemia, please contact:
  161.  
  162.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  163.      P.O. Box 8923
  164.      New Fairfield, CT  06812-1783
  165.      (203) 746-6518
  166.  
  167.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  168.      9000 Rockville Pike
  169.      Bethesda, MD  20892
  170.      (301) 496-4236
  171.  
  172.      Leukemia Society of America
  173.      733 Third Avenue
  174.      New York, NY  10017
  175.      (212) 573-8484
  176.  
  177. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  178. contact:
  179.  
  180.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  181.      1275 Mamaroneck Avenue
  182.      White Plains, NY  10605
  183.      (914) 428-7100
  184.  
  185.      Alliance of Genetic Support Groups
  186.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  187.      Chevy Chase, MD  20815
  188.      (800) 336-GENE
  189.      (301) 652-5553
  190.  
  191. References
  192.  
  193. EFFECT OF DOSE, TIME, AND ASCORBATE ON IRON EXCRETION AFTER SUBCUTANEOUS
  194. DESFERRIOXAMINE:  M. A. Hussein et. al.; Lancet (May 7, 1977:  issue 1,8019).
  195. Pp. 977-979.
  196.  
  197. IDIOPATHIC REFRACTORY SIDEROBLASTIC ANEMIA, INCIDENCE AND RISK FACTORS
  198. FOR LEUKEMIA TRANSFORMATION:  D. S. Chang et al.; Cancer (August 1979:  issue
  199. 44,2).  Pp. 724-731.
  200.  
  201.