home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0346 / 03466.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  12KB  |  269 lines
  1. $Unique_ID{BRK03466}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anemia, Pernicious}
  4. $Subject{Anemia, Pernicious Addisonian Pernicious Anemia Addison's Anemia
  5. Biermer Anemia Primary Anemia Addison-Biermer Anemia Cytogenic Anemia
  6. Malignant Anemia Congenital Absence of Intrinsic Factor Juvenile Pernicious
  7. Anemia Megaloblastic Anemia Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia Anemias
  8. (General) Vitamin B12 Deficiency}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1986, 1990, 1993 National Organization for Rare Disorders,
  13. Inc.
  14.  
  15. 79:
  16. Anemia, Pernicious
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Pernicious Anemia) is
  20. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  21. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Addisonian Pernicious Anemia
  26.      Addison's Anemia
  27.      Biermer Anemia
  28.      Primary Anemia
  29.      Addison-Biermer Anemia
  30.      Cytogenic Anemia
  31.      Malignant Anemia
  32.      Congenital Absence of Intrinsic Factor
  33.  
  34. Disorder Subdivisions:
  35.  
  36.      Juvenile Pernicious Anemia
  37.  
  38. Information on the following diseases can be found in the Related
  39. Disorders section of this report:
  40.  
  41.      Megaloblastic Anemia
  42.      Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia
  43.      Anemias (General)
  44.      Vitamin B12 Deficiency
  45.  
  46. General Discussion
  47.  
  48. ** REMINDER **
  49. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  50. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  51. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  52. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  53. section of this report.
  54.  
  55.  
  56. Pernicious Anemia is a rare blood disorder characterized by a deficiency
  57. of vitamin B12 (a cobalamin) which is essential for the development of red
  58. blood cells.  Symptoms generally develop due to a failure of the lining of
  59. the stomach (gastric mucosa) to secrete a protein (intrinsic factor) that
  60. acts in the small intestine to aid in the absorption of vitamin B12 from the
  61. diet.  In some cases of Pernicious Anemia, other abnormalities in the
  62. intestines prevent absorption of this essential vitamin.
  63.  
  64. Symptoms
  65.  
  66. Pernicious Anemia usually progresses very slowly because the liver stores
  67. enough vitamin B12 to last 3 to 5 years.  The symptoms begin to appear as the
  68. reserves of vitamin B12 in the liver are depleted.  Sometimes the first
  69. symptom can be a burning feeling in the mouth for which no cause can be
  70. found.
  71.  
  72. Once the symptoms of Pernicious Anemia appear, they must be treated or
  73. the disease could be life-threatening.  These symptoms include weakness,
  74. fatigue, an upset stomach (dyspnea), an abnormally rapid heartbeat
  75. (tachycardia), and/or chest pains (angina).  People with this disorder may
  76. also have gastrointestinal problems, such as a profound lack of appetite
  77. (anorexia), abdominal pain, indigestion, belching, and/or constipation and
  78. diarrhea.  Weight loss is common.  In some cases this disease may cause an
  79. abnormally enlarged liver (hepatomegaly) or spleen (splenomegaly), and it can
  80. cause problems with the urogenital system.
  81.  
  82. Some people with Pernicious Anemia may also have involvement of the
  83. neurological system.  The nerves outside the brain are frequently affected
  84. (peripheral nervous system).  However, nerves in the spinal cord may also be
  85. impaired.  Neurological symptoms include numbness or tingling in the arms
  86. and/or legs (acroparesthesias), loss of the awareness of vibration and
  87. position in the arms and/or legs, impaired ability to coordinate movement
  88. (ataxia), a positive Babinski sign (the outward motion of the big toe caused
  89. by stroking the sole of the foot), and/or hyperactive reflexes.  Some people
  90. with Pernicious Anemia may be irritable and depressed, or even experience
  91. paranoia (known as megaloblastic madness).
  92.  
  93. Causes
  94.  
  95. Pernicious Anemia is a rare disorder that is known to run in families.  A
  96. genetic predisposition to this disease may be inherited as an autosomal
  97. dominant genetic trait.   A genetic predisposition means that a person may
  98. carry a gene for a disease but it may not be expressed unless something in
  99. the environment triggers the disease.  The gene for intrinsic factor has been
  100. located on chromosome 11.
  101.  
  102. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  103. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  104. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  105. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  106. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  107. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  108. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  109.  
  110. The symptoms of Pernicious Anemia develop due to the failure of the
  111. lining of the stomach (gastric mucosa) to secrete a protein called intrinsic
  112. factor.  Other causes may also be involved including surgery on the digestive
  113. tract (gastrostomy), or inability of the small intestine to absorb sufficient
  114. nutrients from food (malabsorption syndromes).
  115.  
  116. Pernicious Anemia may also be caused by the absence in the small
  117. intestine (ileum) of the sites that absorb vitamin B12, the inability to
  118. absorb Vitamin B12 due to local intestinal inflammation (regional enteritis)
  119. or surgery on the small intestine, chronic inflammation of the stomach
  120. (atrophic gastritis), chronic inflammation of the pancreas (pancreatitis), a
  121. condition associated with hypothyroidism characterized by abnormal deposits
  122. of mucin in the skin (myxedema), congenital malformations of the small
  123. intestine (i.e., blind loop syndrome), or fish tapeworm infestation.  (For
  124. more information, choose "Gastritis" and "Hypothyroidism," as your search
  125. terms in the Rare Disease Database.)
  126.  
  127. Affected Population
  128.  
  129. Pernicious Anemia primarily affects adults and rarely occurs before the
  130. patient reaches the age of 35.  It is most common in the moderate climates of
  131. North America and Europe among people of Scandinavian, English, and Irish
  132. descent.  Pernicious Anemia is extremely rare in people of Oriental ancestry.
  133.  
  134. A juvenile version of Pernicious Anemia affects infants, children, and
  135. adolescents.  It resembles the adult version in all respects except certain
  136. biochemical reactions.
  137.  
  138. Pernicious Anemia also occurs more frequently in people who have multiple
  139. myeloma and various immunoglobulin deficiencies.  (For more information on
  140. these disorders, choose "Multiple Myeloma," and "Immunodeficiency" as your
  141. search terms in the Rare Disease Database.)
  142.  
  143. Related Disorders
  144.  
  145. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pernicious
  146. Anemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  147.  
  148. Megaloblastic Anemia is a rare blood disorder characterized by the
  149. presence of abnormal white blood cells, low white blood cell counts, and
  150. abnormally low levels of circulating platelets.  The initial symptoms may
  151. include diarrhea, vomiting, a profound loss of appetite (anorexia), and
  152. weight loss.  Other symptoms may include an abnormally enlarged liver and/or
  153. spleen, weakness, heart palpitations, breathing problems, and/or
  154. irritability.  (For more information, choose "Megaloblastic Anemia" as your
  155. search term in the Rare Disease Database.)
  156.  
  157. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is a rare inherited blood
  158. disorder characterized by the presence of sphere-shaped red blood cells.
  159. These cells have difficulty circulating through the spleen resulting in the
  160. destruction of red blood cells.  The symptoms of Hereditary Spherocytic
  161. Hemolytic Anemia may be present at birth or not be apparent for years, and in
  162. many people the disease may be so mild that it is not diagnosed.  Symptoms
  163. may include fatigue and a yellow (jaundice) appearance to the skin.
  164. Generally the spleen is enlarged resulting in abdominal discomfort.  An
  165. infection is the most common trigger of an anemic crisis.  Trauma or
  166. pregnancy may also cause an anemic crisis.  The person may experience fever,
  167. headache, loss of appetite, vomiting, leg sores, and/or general weakness.
  168. (For more information on this disorder, choose "Hereditary Spherocytic
  169. Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  170.  
  171. Other types of anemias include:  Aplastic Anemia; Hereditary Non-
  172. Spherocytic Hemolytic Anemia; Warm Antibody Hemolytic Anemia; Cold Antibody
  173. Hemolytic Anemia; Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia; Pernicious Anemia;
  174. Folic Acid Deficiency Anemia; Blackfan-Diamond Anemia; and Fanconi's Anemia.
  175. (For information on other types of Anemias, choose "Anemia" as your search
  176. term in the Rare Disease Database.)
  177.  
  178. Vitamin B12 Deficiency is characterized by abnormally low levels of
  179. circulating B12 caused by a poor diet, or inadequate absorption of this
  180. vitamin by the stomach.  Unlike Pernicious Anemia, people with Vitamin B12
  181. Deficiency typically have normal levels of intrinsic factor.  Most people
  182. with the disorder have abnormally low red blood cell counts (anemia).
  183. Symptoms may also include an abnormally enlarged spleen or liver, lack of
  184. appetite, intermittent constipation and diarrhea, and/or abdominal pain.
  185. This deficiency is very rare due to storage of Vitamin B12 in the liver which
  186. lasts for 3 to 5 years.  When insufficient B12 is in the diet, the liver
  187. releases B12 to compensate for the loss.  (For more information, choose
  188. "Vitamin B12 Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database.)
  189.  
  190. Therapies:  Standard
  191.  
  192. Pernicious Anemia is diagnosed through a laboratory test (Schilling test)
  193. that measures the ability of the small intestine to absorb vitamin B12.  The
  194. vitamin is labeled with radioactive cobalt and ingested by mouth.  X-ray
  195. studies can then determine if the body is properly absorbing this vitamin.
  196.  
  197.  
  198. Pernicious Anemia is treated by injection of vitamin B12 (as crystalline
  199. hydroxocobalamin or cyanocobalamin) into the muscle.  A physician must
  200. closely monitor the amount of vitamin that is given and adjust the dosage
  201. when necessary.  People with this disorder must continue to receive
  202. maintenance doses of vitamin B12 for life.
  203.  
  204. Genetic counseling may be of benefit for people with Pernicious Anemia
  205. and their families.
  206.  
  207. Therapies:  Investigational
  208.  
  209. This disease entry is based upon medical information available through June
  210. 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  211. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  212. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  213. information about this disorder.
  214.  
  215. Resources
  216.  
  217. For more information on Pernicious Anemia, please contact:
  218.  
  219.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  220.      P.O. Box 8923
  221.      New Fairfield, CT  06812-1783
  222.      (203) 746-6518
  223.  
  224.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute (NHLBI)
  225.      9000 Rockville Pike
  226.      Bethesda, MD  20892
  227.      (301) 496-4236
  228.  
  229. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  230.  
  231.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  232.      1275 Mamaroneck Avenue
  233.      White Plains, NY 10605
  234.      (914) 428-7100
  235.  
  236.      Alliance of Genetic Support Groups
  237.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  238.      Chevy Chase, MD  20815
  239.      (800) 336-GENE
  240.      (301) 652-5553
  241.  
  242. References
  243.  
  244. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  245. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 844.
  246.  
  247. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  248. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 693, 847.
  249.  
  250. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research
  251. Laboratories, 1992.  Pp. 766, 1156.
  252.  
  253. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,
  254. Inc., 1990.  Pp. 459-461.
  255.  
  256. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  257. Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 135.
  258.  
  259. LONG-TERM NEUROLOGIC CONSEQUENCES OF NUTRITIONAL VITAMIN B12 DEFICIENCY
  260. IN INFANTS.  S.M. Graham; J Pediatr (Nov 1992; 121(5:1)).  Pp. 710-14.
  261.  
  262. PERNICIOUS ANEMIA.  EARLY IDENTIFICATION TO PREVENT PERMANENT SEQUELAE.
  263. A.B. Karnad; Postgrad Med (Feb 1991; 91(2)).  Pp. 231-34.
  264.  
  265. HUMAN GASTRIC INTRINSIC FACTOR:  CHARACTERIZATION OF cDNA AND GENOMIC
  266. CLONES AND LOCALIZATION TO HUMAN CHROMOSOME 11.  J.E. Hewitt; Genomics (Jun
  267. 1990; 10(2)).  Pp. 432-40.
  268.  
  269.