home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0341 / 03416.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  243 lines
  1. $Unique_ID{BRK03416}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Acidemia, Propionic}
  4. $Subject{Acidemia, Propionic Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Leukopenia
  5. Ketotic Glycinemia PCC Deficiency Propionyl CoA Carboxylase Deficiency Ketotic
  6. Hyperglycinemia Acidemias, Methylmalonic}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 500:
  13. Acidemia, Propionic
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Propionic Acidemia) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Leukopenia
  24.      Ketotic Glycinemia
  25.      PCC Deficiency
  26.      Propionyl CoA Carboxylase Deficiency
  27.  
  28. Information on the following disorders can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Ketotic Hyperglycinemia
  32.      Acidemias, Methylmalonic
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. Propionic Acidemia is a very rare genetic form of Ketotic
  45. Hyperglycinemia.  The disorder is due to deficiency of the enzyme propionyl
  46. CoA carboxylase, one of the enzymes necessary in the process of breaking down
  47. amino acids.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Propionic Acidemia has an unpredictable course.  Many of the symptoms
  52. commonly occur later in the course of the disorder and may worsen after
  53. excessive protein intake, gastrointestinal or upper respiratory tract
  54. infections with fever, or constipation.
  55.  
  56. This disorder is characterized by protein intolerance, acidosis and an
  57. abnormally elevated concentration of ketone bodies (ketosis) in the blood and
  58. body tissues.  Another symptom of Propionic Acidemia is diminished muscle
  59. tone.  A decrease of blood platelets (thrombocytopenia) may also occur.  If
  60. left untreated, the acidosis and ketosis may cause dehydration, lethargy, and
  61. vomiting.  This may lead to coma or seizures which may be life threatening.
  62. Without treatment, brain damage and/or generalized or shocklike (myoclonic)
  63. seizures will occur.  Patients with this disorder may also experience slowed
  64. development, mental retardation.
  65.  
  66. Liver abnormalities may include fatty infiltration, degeneration, and
  67. swollen liver cells (hepatocytes).  The blood of persons with Propionic
  68. Acidemia contains an increased amount of glycine and a massive amount of
  69. propionate.  An EEG (electroencephalograms) may be abnormal.
  70.  
  71. Propionic Acidemia patients may also develop symptoms later in infancy.
  72. These tend to be milder than those of the adult form.
  73.  
  74. Human mother's milk contains less protein than formulas or cow's milk.
  75. Therefore, some researchers suspect that breast feeding may contribute to the
  76. late onset in the milder form of this disorder in some cases.
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. Propionic Acidemia is a genetic disorder transmitted through autosomal
  81. recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  82. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  83. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  84. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  85. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  86. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  87. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  88. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  89. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  90. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  91. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  92.  
  93. Often the parents of patients with this disorder are related
  94. (consanguine).  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme propionyl
  95. CoA carboxylase, which is needed for the metabolism of some of the building
  96. blocks of proteins (amino acids) such as leucine, isoleucine, valine,
  97. threonine, and methionine.  This deficiency results in increased acidity of
  98. the blood.  The mechanism which causes the increased levels of the amino acid
  99. glycine in the blood is not well understood.
  100.  
  101. Affected Population
  102.  
  103. Propionic Acidemia is a rare hereditary disorder affecting males and females
  104. in equal numbers.  The form of the disorder which begins later in infancy
  105. occurs even less frequently than the form which is present at birth.
  106.  
  107. Related Disorders
  108.  
  109. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Propionic
  110. Acidemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  111.  
  112. Ketotic Hyperglycinemia is a group of hereditary protein metabolism
  113. disorders.  In each case, a defective enzyme prevents the breakdown of
  114. certain amino acids and lipids.  High levels of the amino acid glycine and
  115. ketones accumulate in the blood and urine.  Clinically, affected infants have
  116. feeding difficulties and developmental, neurological, digestive, and
  117. metabolic problems, as well as increased susceptibility to infections.
  118. Often, complications can be avoided with early treatment.  The disorders are
  119. very rare, with only a few individual cases reported.  Methylmalonic
  120. Acidemias is a form of Ketotic Hyperglycinemia.  (For more information on
  121. this disorder, choose "Ketotic Hyperglycinemia" as your search term in the
  122. Rare Disease Database.)
  123.  
  124. Methylmalonic Acidemias are one type of organic acidemia.  All known
  125. organic acidemias are inherited as autosomal recessive traits.  They are
  126. caused by an enzyme defect in the breakdown (metabolism of one amino acid.
  127. This results in an abnormally high level of acid in the blood and body
  128. tissues which can cause metabolic acidosis.  Drowsiness, coma, and seizures
  129. are symptoms of metabolic acidosis.  Mental retardation is a long-term
  130. consequence.  The disorders may be caused by either a deficiency of the
  131. enzyme methylmalonyl CoA mutase, methylmalonyl racemase, or of
  132. adenosylcobalamin synthetic enzymes.  Excretion of methylmalonate (a product
  133. of amino acid metabolism) in the urine is abnormally high in people affected
  134. by Methylmalonic Acidemias.  (For more information on this disorder, choose
  135. "Methylmalonic Acidemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  136.  
  137. Therapies:  Standard
  138.  
  139. Prenatal diagnosis of Propionic Acidemia is possible by testing the fluid
  140. taken from the fetal sac (amniocentesis) for activity of the enzyme propionyl
  141. coA carboxylase.  However, this method is not very accurate.  An alternate
  142. method of prenatal diagnosis is measuring the levels of abnormal metabolites
  143. such as methyl citrate in the fetal sac fluid.  Diagnosis of the disorder in
  144. suspected patients and/or relatives of patients who may be carriers involves
  145. the measurement of propionic acid in blood or urine, or studies of propionyl-
  146. CoA carboxylase activity in white cell (leukocyte) or connective tissue cell
  147. (fibroblast) extracts.
  148.  
  149. Treatment for Propionic Acidemia requires fluid and electrolyte therapy.
  150. Sodium bicarbonate is used to decrease the acidity of blood and body tissues
  151. (acidosis).  Or this can be accomplished by either peritoneal dialysis or
  152. exchange transfusions.  However, treatment must begin as soon as possible and
  153. monitoring of blood levels is necessary thereafter.
  154.  
  155. Long-term treatment involves maintenance of a diet low in protein through
  156. use of special formulas low in the amino acids leucine, isoleucine, valine,
  157. threonine, and methionine.  On these restricted diets patients can experience
  158. good metabolic control with acceptable growth and development if adequate
  159. general nutrition is maintained through use of medical foods.
  160.  
  161. In carnitine deficiency syndromes, the transport of fatty acids into
  162. mitochondria for oxidation and energy production is impaired.  Because large
  163. amounts of glucose must be used to meet the organism's metabolic
  164. requirements, hypoglycemia often results, and the patient becomes completely
  165. dependent on glucose.
  166.  
  167. Therapies:  Investigational
  168.  
  169. Only one patient with Propionic Acidemia has responded to biotin treatment.
  170. A therapeutic trial of this coenzyme of PCC can be performed.
  171.  
  172. In carnitine deficiency syndromes, the transport of fatty acids into
  173. mitochondria for oxidation and energy production is impaired.  Because large
  174. amounts of glucose must be used to meet the organism's metabolic
  175. requirements, hypoglycemia often results, and the patient becomes completely
  176. dependent on glucose.
  177.  
  178. This disease entry is based upon medical information available through
  179. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  180. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  181. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  182. the most current information about this disorder.
  183.  
  184. Resources
  185.  
  186. For more information on this disorder, please contact:
  187.  
  188.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  189.      P.O. Box 8923
  190.      New Fairfield, CT  06812-1783
  191.      (203) 746-6518
  192.  
  193.      Organic Acidemia Association
  194.      522 Lander St.
  195.      Reno, NV  89512
  196.      (702) 322-5542
  197.  
  198.      British Organic Acidemia Association
  199.      5 Saxon Rd.
  200.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  201.      England
  202.  
  203.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  204.      53 Beam Street
  205.      Nantwich, Cheshire
  206.      England CW5 5NF
  207.      Telephone:  0270629782
  208.  
  209.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  210.      Box NDDIC
  211.      Bethesda, MD  20892
  212.      (301) 468-6344
  213.  
  214. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please
  215. contact:
  216.  
  217.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  218.      1275 Mamaroneck Avenue
  219.      White Plains, NY  10605
  220.      (914) 428-7100
  221.  
  222.      Alliance of Genetic Support Groups
  223.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  224.      Chevy Chase, MD  20815
  225.      (800) 336-GENE
  226.      (301) 652-5553
  227.  
  228. References
  229.  
  230. PROPIONIC ACIDEMIA:  A CLINICAL UPDATE:  Barry Wolf, et al.; Journal of
  231. Pediatrics (December 1981:  issue 99:6).  Pp. 835-846.
  232.  
  233. METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  234. eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 2063-2064.
  235.  
  236. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  237. University Press, 1986.  Pp. 1001-1002.
  238.  
  239. This Report in the Rare Disease Database is based upon outlines prepared
  240. by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia
  241. for their course in human genetics.
  242.  
  243.