home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0341 / 03415.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  176 lines
  1. $Unique_ID{BRK03415}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Acidemia, Methylmalonic}
  4. $Subject{Acidemia, Methylmalonic Methylmalonic Acidurias Ketotic
  5. Hyperglycinemia Propionic Acidemia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 427:
  13. Acidemia, Methylmalonic
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Methylmalonic Acidemias is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  18. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Methylmalonic Acidurias
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Ketotic Hyperglycinemia
  29.      Propionic Acidemia
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40.  
  41. Methylmalonic Acidemias are one type of organic acidemia.  All known
  42. organic acidemias are inherited as autosomal recessive traits.  They are
  43. caused by an enzymatic defect in the metabolism of one amino acid.  This
  44. results in an abnormally high level of acid in the blood and body tissues and
  45. concomitant metabolic acidosis.  Acutely, drowsiness, coma, and seizures may
  46. occur.  Mental retardation is a long-term consequence.  The disorders may be
  47. caused either by a deficiency of the enzyme methylmalonyl CoA mutase,
  48. methylmalonyl racemase, or of adenosylcobalamin synthetic enzymes.  Excretion
  49. of methylmalonate, a product of amino acid metabolism, in the urine is
  50. abnormally high.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. The onset of the Methylmalonic Acidemias usually occurs during the first few
  55. months of life.  Symptoms may include lethargy, failure to thrive, recurrent
  56. vomiting, acidosis, dehydration, respiratory distress, diminished muscle
  57. tone, developmental retardation, seizures and/or an enlarged liver.
  58.  
  59. Laboratory findings include an abnormally high amount of methylmalonic
  60. acid in the blood and urine.  Metabolic acidosis also occurs.  Elevated
  61. levels of ketone bodies such as acetone in the blood (ketonemia) or in the
  62. urine (ketonuria) may develop.  An elevated level of ammonia in the blood
  63. (hyperammonemia) may also be present.  Excessive levels of the amino acid
  64. glycine in the blood (hyperglycinemia) and in the urine (hyperglycinuria) is
  65. found.  The concentration of white blood cells, blood platelets and red blood
  66. cells may be lower than normal.  Low blood sugar (hypoglycemia) may also
  67. occur.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. The Methylmalonic Acidemias are inherited as autosomal recessive traits.
  72. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  73. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  74. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  75. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  76. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  77. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  78. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  79. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  80. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  81. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  82. parent and will be genetically normal.)
  83.  
  84. Related Disorders
  85. Symptoms of the following disorders are similar to those of Methylmalonic
  86. Acidemias.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  87.  
  88. Ketotic Hyperglycinemia is a group of hereditary protein metabolism
  89. disorders.  In each case, a defective enzyme prevents the breakdown of
  90. certain amino acids and lipids.  High levels of the amino acid glycine and
  91. ketones accumulate in the blood and urine.  Clinically, affected infants have
  92. feeding difficulties and developmental, neurological, digestive, and
  93. metabolic problems, as well as increased susceptibility to infections.
  94. Often, complications can be avoided with early treatment.  The disorders are
  95. very rare, with only a few individual cases reported.  Methylmalonic Acidemia
  96. is a form of Ketotic Hyperglycinemia.  (For more information on this
  97. disorder, choose "Ketotic Hyperglycinemia" as your search term in the Rare
  98. Disease Database.)
  99.  
  100. Propionic Acidemia is a very rare genetic form of Ketotic
  101. Hyperglycinemia.  This disorder is caused by a deficiency of the enzyme
  102. propionyl CoA carboxylase, one of the enzymes necessary in the process of
  103. breaking down amino acids.  (For more information on this disorder, choose
  104. "Propionic Acidemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  105.  
  106. Affected Population
  107.  
  108. The Methylmalonic Acidemias occur at a rate of 1 in 50,000 to 1 in 100,000
  109. live births.
  110.  
  111. Therapies:  Standard
  112.  
  113. The diet of children with Methylmalonic Acidemias must be carefully
  114. controlled.  Treatment includes a low-protein diet and avoidance of the
  115. amino acids isoleucine, valine, and threonine.  To assure a balanced diet,
  116. certain medical foods must be fed to affected children.  Pharmacologic doses
  117. of vitamin B12 are indicated in the B12-responsive variants.
  118.  
  119. Genetic counseling is recommended for the families of children with
  120. Methylmalonic Acidemias.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. This disease entry is based upon medical information available through March
  125. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  126. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  127. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  128. information about this disorder.
  129.  
  130. Resources
  131.  
  132. For more information on Methylmalonic Acidemias, please contact:
  133.  
  134.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  135.      P.O. Box 8923
  136.      New Fairfield, CT  06812-1783
  137.      (203) 746-6518
  138.  
  139.      Organic Acidemia Association
  140.      522 Lander St.
  141.      Reno, NV  89512
  142.      (702) 322-5542
  143.  
  144.      British Organic Acidemia Association
  145.      5 Saxon Rd.
  146.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  147.      England
  148.  
  149.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  150.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  151.      Crewe CW1 1XN, England
  152.      Telephone:  (0270) 250244
  153.  
  154. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  155.  
  156.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  157.      1275 Mamaroneck Avenue
  158.      White Plains, NY  10605
  159.      (914) 428-7100
  160.  
  161.      Alliance of Genetic Support Groups
  162.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  163.      Chevy Chase, MD  20815
  164.      (800) 336-GENE
  165.      (301) 652-5553
  166.  
  167. References
  168.  
  169. CLINICAL HETEROGENEITY IN COBALAMIN C VARIANT OF COMBINED HOMOCYSTINURIA AND
  170. METHYLMALONIC ACIDURIA:  G.A. Mitchell, et al.; Journal Pediatr (March 1986:
  171. issue 108,3).  Pp. 410-415.
  172.  
  173. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  174. al., eds.; McGraw-Hill, 1983.  Pp. 486-493.
  175.  
  176.