home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0340 / 03408.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK03408}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Acanthocytosis}
  4. $Subject{Acanthocytosis Abetalipoproteinemia Bassen-Kornzweig Syndrome
  5. Low-Density Beta Lipoprotein Deficiency Tangier Disease
  6. (Alphalipoproteinemia)}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 445:
  13. Acanthocytosis
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Acanthocytosis) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Abetalipoproteinemia
  24.      Bassen-Kornzweig Syndrome
  25.      Low-Density Beta Lipoprotein Deficiency
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Tangier Disease (Alphalipoproteinemia)
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Acanthocytosis is a digestive disorder which is characterized by the
  43. absence of very low density lipoproteins (VLDL) and chylamicrons in the
  44. plasma, and fat malabsorption resulting in excessive fats excretion
  45. (steatorrhea).  Other symptoms include abnormal red blood cells
  46. (acanthocytes), a vision disorder (retinitis pigmentosa), and impaired muscle
  47. coordination (ataxia).
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Symptoms of Acanthocytosis usually begin during the first year of life.  They
  52. may include:
  53.  
  54. DIGESTIVE
  55. Digestive tract symptoms may include poor appetite, vomiting, loose
  56. voluminous stools, and diminished absorption of nutrients from food.  The fat
  57. content of the intestinal mucous membrane cells tends to be very high.
  58. Although patients with this disorder do not metabolize these fats well, only
  59. 15 to 20% of the ingested fat is excreted in the stool.  Fat-soluble vitamins
  60. such as vitamins A, E, and K are also poorly absorbed.  The resulting vitamin
  61. K deficiency causes blood clotting factor levels to diminish.
  62.  
  63. NEUROMUSCULAR
  64. Infants with Acanthocytosis usually grow slowly.  They may lose stretch
  65. reflexes.  At least one third of affected children have neuromuscular
  66. problems during the first decade of life.  Poor muscle coordination (ataxia)
  67. usually develops before age 20.  Only a few patients with Acanthocytosis are
  68. able to stand unassisted by their fourth decade of life because
  69. spinocerebellar degeneration causes loss of position and vibratory sensation.
  70. (For more information, choose "ataxia" as your search term in the Rare
  71. Disease Database.)  Loss of the fatty layer around some nerve cells
  72. (demyelination) in the posterior spinal column may also occur.  Some loss of
  73. pain, temperature and touch sensations may also develop.  Mental retardation
  74. occurs in about one third of patients.  Weakness and muscle wasting (atrophy)
  75. may occur, and in rare cases, heart problems may develop.
  76.  
  77. SKELETAL
  78. Backward curvature (lordosis) or backward and sideways curvature of the
  79. spine (kyphoscoliosis), a highly arched foot (pes cavus) or clubfoot may
  80. occur in people affected with this disorder.  These skeletal abnormalities
  81. probably result from muscle imbalances during crucial stages of bone
  82. development.
  83.  
  84. OCULAR
  85. Night blindness with rapidly progressing retinal disease (Retinitis
  86. Pigmentosa, also known as RP) are other symptoms of Acanthocytosis.
  87. Retinitis Pigmentosa usually starts at about 10 years of age.  Loss of clear
  88. vision may begin sometime between the ages of 7 and 30 years, and can
  89. progress to blindness.  Involuntary rapid movement of the eye (nystagmus) is
  90. common in this disorder.  Paralysis of the eye muscles (ophthalmoplegia) may
  91. also occur.  (For more information on this disorder, choose "RP" as your
  92. search term in the Rare Disease Database.)
  93.  
  94. BLOOD - LYMPH
  95. Abnormal red blood cells (acanthocytes) are present in this disorder.
  96. Plasma cholesterol in the blood falls to a very low level.  Low-density
  97. betalipoproteins are absent or severely deficient in blood plasma.  There is
  98. lack of formation of fat-containing droplets in the lymph vessels
  99. (chilomicrons) after eating fats.
  100.  
  101. Causes
  102.  
  103. Acanthocytosis is a hereditary disorder caused by autosomal recessive genes.
  104. In many cases this disorder is found when parents of patients with
  105. Acanthocytosis are blood relatives.  Doubling of the mutant gene probably
  106. occurs in these cases.  (Human traits including the classic genetic diseases,
  107. are the product of the interaction of two genes for that condition, one
  108. received from the father and one from the mother.  In recessive disorders,
  109. the condition does not appear unless a person inherits the same defective
  110. gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  111. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  112. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  113. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  114. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  115. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  116. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  117.  
  118. Affected Population
  119.  
  120. Acanthocytosis is a very rare disorder.  Symptoms usually first appear during
  121. the first year of life.  Males and females are affected in equal numbers.
  122.  
  123. Related Disorders
  124.  
  125. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Acanthocytosis.
  126. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  127.  
  128. Tangier Disease (Alphalipoproteinemia) is an inherited blood disorder
  129. characterized by decreased concentrations of fat compounds in the blood
  130. called high density lipoproteins.  Large amounts of these compounds may
  131. accumulate in certain organs of the body causing tissue discoloration.  In
  132. later stages, these accumulations may cause liver and spleen enlargement
  133. and/or neurological problems.  (For more information on this disorder, choose
  134. "Tangier" as your search term in the Rare Disease Database.)
  135.  
  136. Therapies:  Standard
  137.  
  138. Dietary restriction of long chain fatty acid triglycerides may relieve
  139. gastrointestinal symptoms.  Large doses of Vitamin E prescribed under a
  140. doctor's supervision may improve the muscle symptoms of Acanthocytosis and
  141. can prevent retinal disease (retinopathy) in some patients affected with this
  142. disorder.  However, Vitamin E does not stop progression of the disease.
  143. Other treatment is symptomatic and supportive.  Social service agencies may
  144. be helpful for mentally retarded and/or blind children and their families.
  145. Genetic counseling is recommended for families of children with
  146. Acanthocytosis.
  147.  
  148. Therapies:  Investigational
  149.  
  150. This disease entry is based upon medical information available through June
  151. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  152. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  153. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  154. information about this disorder.
  155.  
  156. Resources
  157.  
  158. For more information on Acanthocytosis, please contact:
  159.  
  160.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  161.      P.O. Box 8923
  162.      New Fairfield, CT  06812-1783
  163.      (203) 746-6518
  164.  
  165.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  166.      Box NDDIC
  167.      Bethesda, MD  20892
  168.      (301) 468-6344
  169.  
  170.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  171.      2001 Beacon St, Rm. 304
  172.      Brookline, MA  02164
  173.      (617) 277-4463 or 277-3965
  174.  
  175.      National Retinitis Pigmentosa Foundation
  176.      P.O. Box 5773
  177.      Baltimore, MD  21208
  178.      (301) 225-9400
  179.      (800) 638-2300
  180.  
  181.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  182.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  183.      Crewe CW1 1XN, England
  184.      Telephone:  (0270) 250244
  185.  
  186. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  187.  
  188.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  189.      1275 Mamaroneck Avenue
  190.      White Plains, NY  10605
  191.      (914) 428-7100
  192.  
  193.      Alliance of Genetic Support Groups
  194.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  195.      Chevy Chase, MD  20815
  196.      (800) 336-GENE
  197.      (301) 652-5553
  198.  
  199. References
  200.  
  201. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  202. eds.; McGraw-Hill, 1983.  Pp. 598-604.
  203.  
  204.